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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Malformazioni congenite che si possono prevenire con l'uso dell'acido folico

LISTA DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE CHE SI POSSONO PREVENIRE CON L’USO DELL’ACIDO FOLICO

Spina bifida
Difetto congenito caratterizzato da protrusione o esposizione all’esterno di tessuto midollare spinale e/o delle meningi, attraverso una mancata saldatura degli archi posteriori vertebrali. A volte tale formazione erniosa è ricoperta da cute o, più spesso da una esile membrana. Ai fini epidemiologici non viene considerata la spina bifida occulta. In base alla sede si riconosce: spina bifida cervicale, spina bifida toracica, spina bifida toracolombare, spina bifida lombare, spina bifida lombo sacrale, spina bifida sacrale.

Anencefalia
Difetto congenito caratterizzato da assenza parziale o totale delle ossa della volta cranica e della corrispondente cute dello scalpo, con esposizione di tessuto cerebrale degenerato. L’encefalo può essere assente del tutto o può essere estremamente rudimentale e apparire come un bottone di tessuto fortemente vascolarizzato che contiene a volte neuroni, glia e plessi corioidei. Può essere distinta una forma completa (olo-anencefalia) in cui sono assenti tutte le strutture della volta cranica, e una forma parziale (mero-anencefalia) dove l’occipitale è presente con integrità del forame.

Encefalocele
Difetto congenito caratterizzato da protrusione attraverso soluzioni di continuità della volta cranica, di meningi e/o tessuto cerebrale. In base alla sede si riconosce: encefalocele mediano-anteriore (naso-frontale), encefalocele mediano parietale (al vertice), encefalocele mediano-posteriore (in sede occipitale), encefalocele laterale atipico.

Malformazioni cardiovascolari
Includono malformazioni del cuore, dei grossi vasi e dei vasi periferici.

Schisi orali
Comprendono palatoschisi e labioschisi. La palatoschisi è un difetto congenito caratterizzato dalla schisi a carico del palato duro e/o molle senza schisi del labbro. La labioschisi con o senza palatoschisi è un difetto congenito caratterizzato dalla schisi a carico del labbro superiore con o senza la schisi del processo alveolare mascellare e il palato duro o molle.

Difetti in riduzione degli arti
Difetti congeniti caratterizzati da assenza o severa ipoplasia delle strutture scheletriche.

Atresia/stenosi ano-rettale
Difetto congenito caratterizzato da assenza dell’ano o da comunicazione tra ano e retto o da stenosi serrata del canale anale, con o senza fistola con gli organi vicini. Il retto non si è sviluppato caudalmente e non si fonde con l’abbozzo anale.

Anomalie apparato urinario
Comprendono agenesia e disgenesia renale, rene cistico, difetti ostruttivi della pelvi renale e dell’uretere, altre anomalie specificate del rene, altre anomalie specificate uretere, estrofia di vescica o cloaca, difetti dell’uretra.

Onfalocele
Difetto congenito caratterizzato da erniazione del contenuto addominale attraverso l’anello ombelicale il cui rivestimento può rimanere integro o presentarsi lacerato. L’onfalocele deve quindi essere considerato come un difetto dell’ombelico. Il contenuto addominale erniato, ricoperto da una duplice membrana, peritoneo all’interno e membrana amniotica all’esterno, può essere costituito da una o più anse intestinali di solito malrotate, a volte atresiche, del fegato, milza, pancreas.




COSA SONO LE MALFORMAZIONI CONGENITE

Le malformazioni congenite sono difetti strutturali e funzionali presenti al momento della nascita. Tra le diverse categorie di malformazioni congenite, i difetti strutturali morfologici rappresentano la più vasta.

Le Malformazioni congenite possono essere suddivise in tre gruppi:
Letali - se i difetti (come l’anencefalia) causano natimortalità (morte del feto) o morte del neonato o di gravidanze che vengono interrotte dopo la diagnosi prenatale dei difetti fetali in più del 50% dei casi.
Severe - se i difetti (come la spina bifida, la labio-palatoschisi o la stenosi congenita del piloro) richiedono un intervento o la morte.
Lievi - se i difetti (come lussazione congenita dell’anca o del testicolo ritenuto) richiedono un intervento medico, ma l’aspettativa di vita è buona.

Difetti letali e gravi, insieme, costituiscono le principali anomalie congenite.

Le cause di anomalie congenite possono essere classificate in tre gruppi principali:
1. Ad origine complessa o multifattoriale
Causate da un’interazione gene-ambiente, quando la cosiddetta responsabilità poligenica (predisposizione) è innescata da fattori di rischio ambientale. Malformazioni congenite più comuni (es. isolati difetti del tubo neurale, schisi oro-facciali, malformazioni cardiovascolari, stenosi congenita del piloro, lussazione congenita dell’anca, testicolo ritenuto, ipospadia ecc.) appartengono a questo gruppo eziologico. La proporzione di origine multifattoriale si stima circa il 60% del totale delle anomalie , e anomalie congenite di origine ignota sono anche incluse in questo gruppo.
2.Genetiche
Includono le aberrazioni cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down) e difetti mendeliani di un singolo gene (es. acondroplasia). La proporzione di origine genetica è stimata di circa il 25% del totale delle anomalie congenite.
3.Ambientali
Comprendono le malattie infettive (ad esempio la rosolia), le malattie materne (es. diabete mellito), farmaci teratogeni, alcol, fumo e inquinanti ambientali. La proporzione di origine ambientale può essere circa il 15% del totale delle anomalie congenite.






I DIFETTI DEL TUBO NEURALE (DTN)

I più diffusi Difetti del Tubo Neurale comprendono spina bifida, anencefalia, encefalocele.

I Difetti del Tubo Neurale (DTN) sono frequenti anomalie congenite ad eziopatogenesi multifattoriale (a base genetica e ambientale), queste comprendono malformazioni del sistema nervoso centrale dovute ad un’anomala chiusura del tubo neurale che normalmente avviene fra la seconda e la quarta settimana di sviluppo embrionale.


I DTN sono rappresentati da grande variabilità dal punto di vista epidemiologico in relazione a diversi fattori determinanti che sono di natura geografica, etnica e socio-demografica.
La prevalenza di DTN mostra ampie differenze nei vari paesi; in Europa si registrano tassi regionali compresi fra 25.7 per 10.000 nati a Glasgow (Regno Unito) e 4.4 per 10.000 nati in Emilia Romagna.
In Italia, i casi di DTN rilevati dai registri delle Malformazioni Congenite e sono rappresentati per il 50% da spina bifida, per il 40% da anencefalia e il restante 10% da encefalocele. La prevalenza totale alla nascita (nati vivi + aborti indotti + morti fetali) è circa 6 per 10.000 nati.
Esistono chiare e consolidate evidenze scientifiche del ruolo protettivo svolto da un adeguato apporto di acido folico nel periodo peri-concezionale.
Una revisione sistematica ha evidenziato un ruolo protettivo medio del 70% per i DTN stimando un odds ratio (0.R. di 0,28) (95% IC 0.15-0.53).
L’OR è pari a 0.13 (95% IC 0.03-0.65) per il rischio di occorrenza (comparsa di DTN in figli di donne che non hanno avuto in precedenza un figlio con DTN) nella popolazione generale e di 0.32 (95% IC 0.16-0.64) per il rischio di ricorrenza (comparsa di DTN in figli in donne che hanno avuto in precedenza un figlio con DTN).
Complessivamente, studi clinici controllati randomizzati (RCT) e studi di coorte e di caso-controllo, hanno stimato una riduzione relativa del rischio di ricorrenza di DTN del 75%-80%.



Pubblicato il 26-02-2012 in Stai programmando una gravidanza? Assumi subito Acido Folico! , aggiornato al 07-02-2015

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