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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Malattie rare

Normativa Italiana

Decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124

“Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell’articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449”.
Tale decreto contribuisce alla tutela della salute e a garantire l’accesso ai servizi alla totalità dei propri assistiti, senza distinzioni individuali o sociali, finalità proprie del Sistema Sanitario Nazionale, attraverso la identificazione dei criteri, gli ambiti e le modalità di applicazione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni, nonché i criteri di esenzione dalla stessa per i singoli assistiti in relazione alla situazione economica del nucleo familiare e alle condizioni di malattia. In questo contesto (art. 5), le malattie rare e le malattie croniche e invalidanti sono individuate tra le condizioni aventi diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria da individuare in regolamenti specifici.
Il testo completo del Decreto legislativo 124/1998 è disponibile all’indirizzo web http://www.normativasanitaria.it/jsp/dettaglio.jsp?id=20228.


Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000

Per la prima volta nel nostro Paese, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 ha individuato tra i suoi obiettivi di salute la sorveglianza delle patologie rare. In particolare, il PSN proponeva il rafforzamento delle iniziative volte a garantire:

  • la diagnosi appropriata e tempestiva;
  • il pronto riferimento a centri specialistici per il trattamento;
  • la promozione di attività di prevenzione;
  • il sostegno alla ricerca scientifica, soprattutto riguardo allo sviluppo di nuove terapie.


Lo stesso PSN indicava gli interventi prioritari da realizzare per il triennio 1998-2001, che includevano:

  • identificazione di centri e costituzione di una rete di Presidi tra essi collegati per la diagnosi e il trattamento di singole patologie e gruppi di esse;
  • avvio di un programma nazionale di ricerca, finalizzato al miglioramento delle modalità di prevenzione, diagnosi precoce e assistenza, nonché all’identificazione di nuovi approcci terapeutici;
  • sviluppo di interventi diretti al miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti da patologie rare;
  • realizzazione di programmi di informazione ai pazienti affetti da patologie rare e alle loro famiglie;
  • miglioramento dell’accessibilità ai farmaci dei pazienti.



Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279

Il Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279 rappresenta il regolamento previsto dal Decreto legislativo 29 Aprile 1998, n. 124 (art. 5, comma 1, lettera b) per quanto riguarda l’assistenza sanitaria ai pazienti di MR. Il DM 279/2001 disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle MR per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli di assistenza sanitaria e soggetti colpiti dalle suddette malattie. A tale scopo, viene istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle MR.
La rete è costituita da Presidi, preferibilmente ospedalieri, appositamente individuati dalle Regioni. Tale rete è dedicata alla collaborazione e allo scambio di informazioni per facilitare la diagnosi, il trattamento e l’assistenza dei pazienti colpiti da MR e include l’RNMR e i Registri locali o regionali.
L’RNMR è istituito dallo stesso DM 279/2001 al fine di consentire la programmazione nazionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da MR e di attuare la sorveglianza delle stesse (art. 3). Tale rete quindi è all’origine di flussi di informazioni sanitarie che, attraverso registri regionali e interregionali, vengono centralizzate all’RNMR con sede all’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
Il DM 279/2001 riporta anche l’elenco di MR (singole malattie e gruppi di esse) per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria (allegato 1) (art. 4).
Vengono descritti il percorso dell’assistito, dal sospetto diagnostico fino al riconoscimento del diritto all’esenzione (art. 5), la modalità di erogazione delle prestazioni (art. 6) e la modalità di prescrizione delle prestazioni (art. 7). Infine, viene contemplato l’aggiornamento dei contenuti del regolamento, con cadenza almeno triennale (art. 8).

PSN 2001-2003

Il PSN 2001-2003 inseriva la sorveglianza delle patologie rare come un obiettivo specifico per portare la sanità italiana in Europa. Inoltre segnalava le MR come patologie di particolare rilievo sociale.

Accordo tra Ministro della Salute, Regioni e Province autonome (2002)

L’Accordo del 2002 tra Ministro della Salute, Regioni e Province autonome “sui criteri di individuazione e di aggiornamento dei Centri interregionali di riferimento delle malattie rare” rappresenta il primo passo per l’attuazione del DM 279/2001 attraverso il coordinamento delle competenze centrali e regionali in materia di servizi sanitari. Nel concordare sulla necessità di dare attuazione a tale decreto e di garantire coordinamento e operatività ai Presidi individuati dalle Regioni e ai percorsi diagnostico-terapeutici secondo principi di equità, efficacia ed efficienza nell’assistenza ai cittadini, istituisce il Gruppo tecnico interregionale permanente. Al Gruppo tecnico interregionale permanente vengono attribuiti compiti di coordinamento, collegamento, individuazione di strumenti operativi utili per l’operatività della rete dei presidi, per la diffusione di percorsi diagnostico-terapeutici e per la sorveglianza epidemiologica.

PSN 2003-2005

Il PSN 2003-2005 riconosceva che le MR rappresentano un importante problema sociale. Ciò rendeva indispensabile un intervento pubblico coordinato al fine di ottimizzare le risorse disponibili.
In tale ambito veniva sottolineata l’importanza

  • della rete nazionale dedicata alle MR, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, ridurre l’onere che grava sui malati e sulle famiglie;
  • dell’RNMR per avere a livello nazionale dati sulla prevalenza, incidenza e fattori di rischio delle diverse malattie.



PSN 2006-2008

Il PSN 2006-2008 invitava le Regioni a realizzare collaborazioni tra i Presidi per la diagnosi e cura, al fine di garantire ai pazienti con MR un’assistenza omogenea su tutto il territorio nazionale. Inoltre veniva incoraggiato il potenziamento della Rete per le MR attraverso lo sviluppo di azioni miranti a migliorare le possibilità di cura.

Accordo tra Governo, Regioni e Province autonome (2007)

L’Accordo del 2007 tra il Governo, le Regioni e le Province autonome “sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei Registri regionali e/o interregionali delle malattie rare”, nel ribadire che la rete nazionale per le prestazioni sanitarie per le MR è costituita dalle reti regionali di presidi individuati dalle singole Regioni o attraverso specifici Accordi tra Amministrazioni regionali/provinciali, definisce competenze e funzioni dei Centri di Coordinamento regionali/interregionali, in particolare riguardanti la gestione dei Registri regionali/interregionali, il coordinamento dei presidi della rete per la diagnosi, terapia e assistenza alle persone con malattie rare, la consulenza e il supporto ai medici del SSN, l’informazione ai cittadini e il collegamento con le Associazioni di pazienti e familiari.
Con questo Accordo viene definito un set di dati che deve essere raccolto da tutte le Regioni e inviato all’ISS e viene anche assunto l’impegno ad attivare i registri regionali entro il 31 marzo 2008 e a garantirne il collegamento con l’RNMR.
Si prevede infine che i dati raccolti siano oggetto di rapporti annuali e di valutazione dell’attività svolta per il miglioramento dell’organizzazione della rete, anche in relazione alle prestazioni sanitarie per le patologie rare a bassa prevalenza (<1 per milione).

Decreto Ministeriale 15 aprile 2008

Il Decreto Ministeriale del 15 aprile 2008 “Individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza” (pubblicato in G.U. Serie Generale n. 227 del 27 settembre 2008) individua in via transitoria, nell’attesa che si attivino pienamente i Registri regionali e si acquisiscano sufficienti dati sulla prevalenza delle MR, come previsto dall’accordo fra Governo, Regioni e Province autonome del 2007, i Centri interregionali di riferimento per le MR a bassa prevalenza (<1 per milione).

Istituzione delle reti regionali/interregionali per le MR

Istituzione delle reti regionali/interregionali per le MR, dei Presidi accreditati per le malattie rare, Istituzione dei Registri regionali/interregionali per le malattie rare, dei Coordinamenti regionali/interregionali per le malattie rare, emanazione delle Delibere di integrazione ai LEA per le persone con malattia rara. Nell’ultimo decennio tutte le Regioni/Province Autonome italiane hanno disposto Piani Sanitari regionali/provinciali e/o altri atti di Consiglio o Giunta Regionali/provinciali nell’ambito delle Malattie Rare, costruendo un articolato contesto normativo e amministrativo, che viene a definire gli ambiti di azione e intervento delle singole Amministrazioni nei campi della prevenzione, diagnosi, trattamento, assistenza, formazione e ricerca per le malattie rare.

Istituzione del Centro Nazionale Malattie Rare (2008)

Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) è stato istituito con Decreto del Presidente dell’ISS nel 2008 con la missione di svolgere attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle MR e farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza delle stesse. Il CNMR è la sede dell’RNMR e la promozione delle attività operative finalizzate al suo sviluppo (Gazzetta Ufficiale n. 157 del 7 luglio 2008).

Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017

Il Dpcm del 12 gennaio 2017 "Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502" ha sostituito integralmente il Dpcm del 29 novembre 2001, con cui erano stati definiti per la prima volta i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Esso definisce le attività, i servizi e le prestazioni garantite ai cittadini con le risorse pubbliche messe a disposizione del Servizio Sanitario Nazionale; descrive con maggiore dettaglio e precisione prestazioni e attività oggi già incluse nei livelli essenziali di assistenza; innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica, introducendo prestazioni tecnologicamente avanzate ed escludendo prestazioni obsolete; ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle malattie rare (Allegato 7) e delle malattie croniche e invalidanti (Allegato 8) che danno diritto all’esenzione.
In base all' Art. 52 del DPCM 12 gennaio 2017 " Le persone affette dalle malattie rare indicate nell'Allegato 7 al presente decreto hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria". Pertanto, l’Allegato 7 ha sostituito il precedente Allegato 1 del Decreto Ministeriale 279 del 2001.

Allegati

Pubblicato il 17-10-2014 in Malattie rare , aggiornato al 06-10-2017

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