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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Malattie rare

Codifica e classificazione

Un importante problema connesso alle MR è la loro classificazione e codifica che risultano estremamente complesse e difficoltose a causa di vari fattori, fra i quali eterogeneità delle patologie, difficoltà dell’accuratezza diagnostica, inadeguatezza dei correnti sistemi di codifica e classificazione.

Questi ultimi sono processi di traduzione della diagnosi di una malattia in codici e rappresentano un’operazione difficile, nella misura in cui la terminologia medica utilizzata è diversa da quella contenuta nella classificazione adoperata. In modo particolare per le MR, i problemi riguardanti la codifica hanno un impatto ancora maggiore.

Codici inappropriati possono, infatti, influenzare in maniera significativa le statistiche di queste malattie che per definizione, essendo rare, si basano su pochi casi. L’attuale riferimento internazionale per la classificazione delle malattie è l’ International Classification of Diseases (ICD), coordinato dall’Organizzazione Mondiale dell a Sanità (OMS).

Esistono varie versioni di ICD utilizzate nei diversi paesi, in generale a ttualmente questo sistema non è soddisfacente per molte MR: poche MR hanno codici univoci specifici, alcune sono codificate all’interno di gruppi, molte sfuggono completamente al sistema di classificazione non possedendo alcuna codifica.

L’ICD-9-CM ( International Classification of Diseases - 9th revision - Clinical Modifications ), ampiamente utilizzato anche nel nos tro paese, risulta sotto molti aspetti insoddisfacente e così pure l’ICD-10. In quest’ultimo sistema, le malattie sono raccolte in 23 categorie principali e 470 gruppi. L’individuazione univoca delle singole MR incluse in tali gruppi non è sempre possibile; ad esempio, il codice di classificazione ICD-10 assegnato alla malattia di Marfan è condiviso con più di altre venti patologie.

Il miglioramento della codifica e della classificazione delle MR è un obiettivo prioritario a livello nazionale e internazionale per migliora re la rintracciabilità dei casi nei sistemi informativi sanitari (es. Schede di Dimissioni Ospedaliera-SDO).

Tali flussi rappresentano una fonte informativa importante sui bisogni assistenziali, costituiscono una delle base dati per la produzione di statistiche di da ti di morbosità e di efficacia e qualità dei sistemi sanitari, e rappresentano uno strumento indispensabile per adotta re appropriate ed efficaci misure di sanità pubblica. Con tale consapevolezza, nel 2004 la Commissione Europea (CE) ha istituito un Gruppo di Lavoro (GdL) sulla Codifica e classificazione delle MR.

Questo Gruppo, coordinato dalla chairperson dell’EUCERD ( European Union Committee of Experts on Rare Diseases) , collabora con l’OMS per il processo di revisione dell’ICD.

Uno degli obiettivi principali di questo GdL, al quale collaborano direttamente il CNMR e come Coordinatori di work-packages alcune Regioni italiane, è di creare un forum di discussione e di confronto tra vari operatori interessati alla classificazione e codifica (clinici, epidemiologi, statistici, ecc.) per contribuire attivamente al processo di revisione dell’ICD, in particolare, della revisione dell’ICD- 10 e alla realizzazione dell’ICD-11.

In armonia con le iniziative europee, il CNMR, oltre a partecipare al GdL internazionale, sta collaborando con le Regioni, il Minist ero della Salute e altri esperti del settore a varie attività a livello nazionale, finalizzate a migliorare la codifica e classificazione delle MR.

Di particolare rilievo è la creazione e il coordinamento di una Community italiana (Gruppo di lavoro italiano) con lo scopo di condividere la codifica ICD-9-CM delle MR incluse nell’allegato del D. M. 279/2001 e contribuire al processo di aggiorna mento e revisione dell’ICD-10 verso l’ICD-11.

Pubblicato il 19-10-2014 in Malattie rare , aggiornato al 24-10-2014

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