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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Prevenzione delle Malattie Rare

La prevenzione: definizioni

La prevenzione è un insieme di attività, azioni ed interventi attuati con il fine prioritario di promuovere e conservare lo stato di salute ed evitare l’insorgenza di malattie. In relazione al diverso tipo e alle finalità perseguibili si distinguono tre livelli di prevenzione: primaria, secondaria e terziaria.


Prevenzione Primaria

La Prevenzione Primaria ha il suo campo d’azione sul soggetto sano e si propone di mantenere le condizioni di benessere e di evitare la comparsa di malattie. In particolare è un insieme di attività, azioni ed interventi che attraverso il potenziamento dei fattori utili alla salute e l’allontanamento o la correzione dei fattori causali delle malattie, tendono al conseguimento di uno stato di completo benessere fisico, psichico e sociale dei singoli e della collettività o quanto meno ad evitare l’insorgenza di condizioni morbose.

L’insieme di questi interventi è pertanto finalizzato a ridurre la probabilità che si verifichi un evento avverso non desiderato (riduzione del rischio).

Le Malformazioni Congenite sono il principale gruppo tra le malattie rare, per il quale esistono opzioni di prevenzione primaria.


Prevenzione Secondaria

La Prevenzione Secondaria, attiene a un grado successivo rispetto alla prevenzione primaria, intervenendo su soggetti già ammalati, anche se in uno stadio iniziale. Rappresenta un intervento di secondo livello che mediante la diagnosi precoce di malattie, in fase asintomatica (programmi di screening) mira ad ottenere la guarigione o comunque limitarne la progressione. Consente l’identificazione di una malattia o di una condizione di particolare rischio seguita da un immediato intervento terapeutico efficace, atto a interromperne o rallentarne il decorso.
Le malattie metaboliche congenite sono un gruppo di malattie rare per le quali è possibile attuare interventi di prevenzione secondaria attraverso programmi di screening alla nascita.

Prevenzione Terziaria

La Prevenzione Terziaria, fa riferimento a tutte le azioni volte al controllo e contenimento dei esiti più complessi di una patologia. Consiste nell’accurato controllo clinico-terapeutico di malattie ad andamento cronico o irreversibili, ed ha come obiettivo quello di evitare o comunque limitare la comparsa sia di complicazioni tardive che di esiti invalidanti. Con prevenzione terziaria si intende anche la gestione dei deficit e delle disabilità funzionali consequenziali ad uno stato patologico o disfunzionale. Si realizza attraverso misure riabilitative e assistenziali, volte al reinserimento familiare, sociale e lavorativo del malato, e all'aumento della qualità della vita. (Es. misure di riabilitazione motoria; supporto psicologico; ecc.)

Pubblicato il 30-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015

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