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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Prevenzione delle Malattie Rare

Acido Folico e folati: fattori protettivi per le Malformazioni Congenite

Acido folico e folati

Acido folico (AF) e folati sono vitamine del gruppo B, indicati a volte, anche con il nome di vitamina B9. È nota la sua azione protettiva per il feto nella prevenzione primaria di malformazioni congenite.

Per la riduzione del rischio di malformazioni congenite si consiglia prima della gravidanza e durante i primi tre mesi, di salvaguardare una sana alimentazione ricca di folati naturali (contenuti principalmente nei vegetali a foglia, frutta fresca, cereali, legumi e frutta secca), associata a una supplementazione con acido folico nelle dosi raccomandate di 0,4 mg al giorno (o maggiori per soggetti a maggior rischio), per raggiungere i livelli di folatemia necessari, considerati protettivi per il feto.

La supplementazione con acido folico è necessaria perché i folati naturali contenuti negli alimenti, sono assorbiti dall’organismo umano solo parzialmente. Mentre l’acido folico è un composto di sintesi più stabile e biodisponibile.

Gli alimenti, naturalmente ricchi di vitamina B9, devono ai processi di conservazione una perdita fino al 70% del loro contenuto di folati in soli 3 giorni!

Inoltre i folati alimentari sono soggetti a una perdita consistente dovuta alla cottura degli alimenti: a seconda dei metodi usati, durante la cottura un alimento può arrivare a perdere fino al 95% del suo contentuto in folati.

Per ulteriori informazioni consultare il sito dedicato all'Acido Folico

La prevenzione di DTN e MC mediante Acido Folico

Esistono chiare e consolidate evidenze scientifiche del ruolo protettivo svolto da un adeguato apporto di acido folico nel periodo peri-concezionale per la prevenzione primaria dei Difetti del tubo neurale e, seppure con minori evidenze, per altre malformazioni congenite.

Complessivamente, studi clinici controllati randomizzati (RCT) e studi di coorte e di caso-controllo, hanno stimato una riduzione relativa del rischio di ricorrenza di DTN del 75%-80%. Una revisione sistematica del 2010 ha evidenziato un ruolo protettivo medio del 70% per i Difetti del Tubo Neurale (DTN) stimando un rischio relativo (R.R.) di 0,28 (95% IC 0.15-0.52).
Le prime evidenze relative alla possibilità di prevenire altre MC mediante supplementazione con acido folico sono state riportate negli anni ’90.

Le MC la cui frequenza potrebbe essere ridotta in seguito a supplementazione con AF fanno riferimento ad alcune cardiopatie congenite, alle schisi oro-facciali, ai difetti del sistema genito-urinario, alle ipo-agenesie degli arti, all’onfalocele e all’atresia anale(1-3). Nel 2006 è stata pubblicata un meta-analisi che ha messo insieme ben 41 studi tra studi caso controllo e studi prospettici(4). Oltre agli effetti protettivi per i difetti del tubo neurale e per le schisi orali, ha mostrato un consistente effetto protettivo dell’acido folico per le malformazioni cardio-vascolari (OR 0,76 IC95% 0,62-0.93 per gli studi caso controllo), le anomali del tratto urinario (OR 0,48 IC95% 0,30-0,75 per gli studi caso controllo) e per l’idrocefalo congenito (0,37 CI 95% 0,24-0,56).

Di seguito alcuni elementi esplicativi dei gruppi di MC per le quali l’effetto preventivo dell’AF è riconosciuto o ipotizzato.

  • Malformazioni cardiovascolari
    Includono malformazioni del cuore, dei grossi vasi e dei vasi periferici.
  • Schisi orali
    Comprendono palatoschisi e labioschisi. La palatoschisi è un difetto congenito caratterizzato dalla schisi a carico del palato duro e/o molle senza schisi del labbro. La labioschisi con o senza palatoschisi è un difetto congenito caratterizzato dalla schisi a carico del labbro superiore con o senza la schisi del processo alveolare mascellare e il palato duro o molle.
  • Difetti in riduzione degli arti
    Difetti congeniti caratterizzati da assenza o severa ipoplasia delle strutture scheletriche.
  • Atresia/stenosi ano-rettale
    Difetto congenito caratterizzato da assenza dell’ano o da comunicazione tra ano e retto o da stenosi serrata del canale anale, con o senza fistola con gli organi vicini. Il retto non si è sviluppato caudalmente e non si fonde con l’abbozzo anale.
  • Anomalie apparato urinario
    Comprendono agenesia e disgenesia renale, rene cistico, difetti ostruttivi della pelvi renale e dell’uretere, altre anomalie specificate del rene, altre anomalie specificate uretere, estrofia di vescica o cloaca, difetti dell’uretra.
  • Onfalocele
    Difetto congenito caratterizzato da erniazione del contenuto addominale attraverso l’anello ombelicale il cui rivestimento può rimanere integro o presentarsi lacerato. L’onfalocele deve quindi essere considerato come un difetto dell’ombelico. Il contenuto addominale erniato, ricoperto da una duplice membrana, peritoneo all’interno e membrana amniotica all’esterno, può essere costituito da una o più anse intestinali di solito malrotate, a volte atresiche, del fegato, milza, pancreas.

Pubblicato il 25-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015

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