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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Prevenzione delle Malattie Rare

Prevenzione secondaria delle malattie metaboliche

Le malattie rare suscettibili di azioni di prevenzione secondaria devono rispondere ai seguenti requisiti:

  • storia naturale della malattia ben conosciuta;
  • periodo di latenza della manifestazioni cliniche sufficientemente lungo;
  • disponibilità di test diagnostico;
  • disponibilità di terapie efficaci per guarire la malattia e/o ritardarne l'evoluzione.



È possibile quindi attuare interventi di prevenzione secondaria attraverso programmi per la diagnosi in fase asintomantica o pauci-sintomatica di malattie rare per cui sono disponibili interventi in grado di modificare in senso favorevole la storia naturale o il decorso della malattia oppure per consentire al paziente portatore sano della malattia di conoscere il proprio rischio riproduttivo.

Numerose malattie rare possono oggi essere diagnosticate con un test biologico (biochimico o genetico) e medianti esami strumentali/morfologici (diagnosi ecografica). Si tratta di strumenti molto importanti per un’adeguata gestione dei pazienti affetti da malattie rare poiché consentono diagnosi precoci in epoca prenatale e neonatale e a volte screening a cascata di interi gruppi familiari. Non sempre però sono disponibili accanto a queste opportunità diagnostiche interventi altrettanto efficaci nel modificare in senso favorevole la storia naturale della malattia.

I programmi di screening neonatale effettuati sul spot ematico prelevato tra le 48 e 72 ore dalla nascita sono oggi un esempio di prevenzione secondaria delle MR in quanto consentono la diagnosi precoce di endocrinopatie, deficit del metabolismo e malattie genetiche ematologiche (1). In Italia l’Ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica sono incluse dal 1992 nel programma obbligatorio di screening neonatale . Attualmente si sta andando verso l’ampliamento dell’offerta di screening a tutti i neonati ad oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, buona parte delle quali ad alto rischio di scompenso metabolico o altre con un decorso lentamente progressivo, ma suscettibili di un rilevante miglioramento della prognosi se precocemente trattate. Alcune regioni da diversi anni hanno avviato programmi regionali e attività pilota di screening neonatale allargato.
La “Legge di stabilità 2014” all’articola 1 comma 229 dispone che il Ministro della salute, con decreto da adottare entro due mesi dalla data di entrata in vigore della legge, l’avvio anche in via sperimentale dello “screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico”.

Le malattie metaboliche ereditarie rare che possono essere diagnosticate precocemente alla nascita mediante screening neonatale afferiscono a quattro specifici gruppi nosologici presenti nell’allegato 1 del d.m 279/2001:

  • Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi (cod di esenzione RCG 040)
  • Disturbi del ciclo dell'urea (codice di esenzione RCG 050)
  • Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (codice di esenzione RCG 060)
  • Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (codice di esenzione RCG 070)

Pubblicato il 22-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015

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