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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Prevenzione delle Malattie Rare

Quali malattie rare si possono prevenire

Azioni di prevenzione si possono intraprendere verso quelle malattie rare per le quali si hanno sufficienti conoscenze dei fattori causali, dei fattori di rischio, degli indicatori di rischio e della storia naturale della malattia, e che pertanto possono trarre reali benefici da specifici interventi preventivi.


Si stima che l’80% delle Malattie Rare sia su base genetica, mentre il restante 20% riconosce una base multifattoriale. È noto come alcuni importanti gruppi di Malattie Rare hanno origine da complesse interazioni tra geni ed ambiente e che esposizioni a fattori di rischio presenti nell’ambiente (contaminanti delle matrici ambientali e degli alimenti, esposizioni occupazionali , ecc) e cattivi stili di vita (alcol, fumo, alimentazione ecc.) sono spesso fattori determinanti nell’eziopatogenesi di molte malattie rare congenite.


Prevenzione primaria e secondaria di malattie rare: le malformazioni congenite e le malattie metaboliche ereditarie

Le malformazioni congenite e le malattie metaboliche ereditarie sono due importanti gruppi di malattie rare per le quali è possibile ottenere interventi di prevenzione.

L'attuazione di strategie di prevenzione primaria e secondaria è correlata ai progressi delle conoscenze scientifiche sui fattori di rischio, sui fattori protettivi e sulle opzioni diagnostico-terapeutiche. È pertanto indispensabile un investimento in tutte le attività di studio e ricerca finalizzate alla conoscenza e comprensione dei meccanismi ezipatogenetici e delle evidenze in ambito diagnostico e terapeutico, con l’obiettivo di identificare le malattie rare per le quali possono essere attuate efficaci misure di prevenzione primaria e secondaria.

Le malformazioni congenite rappresentano un problema prioritario di sanità pubblica, come indicato dai dati di prevalenza. Esposizione a fattori di rischio esogeni, a sostanze teratogene e genotossiche, a fattori di rischio ambientale, i cattivi stili di vita (alcol, fumo, alimentazione) e i fattori genetici, sono determinanti nell’eziopatogenesi di queste MR. È indispensabile attuare interventi di prevenzione primaria, attraverso l’allontanamento e il contenimento dei fattori di rischio, e potenziamento dei fattori protettivi.

Le malattie metaboliche ereditare e altre patologie congenite ad origine genetica rappresentano un gruppo di patologie rare nel loro complesso numerose e hanno caratteristiche tali da costituire un’area di priorità in sanità pubblica. La prevenzione secondaria si realizza mediante interventi di sanità pubblica su base di popolazione, volti a migliorare i sistemi di prevenzione come la diagnosi precoce in fase asintomatica attraverso programmi di screening neonatale.

Pubblicato il 29-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015

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