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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Attività di ricerca

Analisi genetica e cellulare di pazienti Italiani con un fenotipo Nijmegen Breakage Syndrome-like



Una parte della nostra attività di ricerca si focalizza sullo studio e sulla caratterizzazione di linee cellulari allestite da pazienti con un quadro clinico complesso e una sintomatologia riferibile alla sindrome di Nijmegen (NBS-like), al fine di individuare mutazioni a carico del gene NBS1, alterazioni nei pathway coinvolti nella risposta al danno al DNA e difetti nell’espressione della nibrina.



Pubblicato il 29-10-2014 in Attività di ricerca , aggiornato al 03-11-2014

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