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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Registri Malformazioni Congenite

Le Malformazioni Congenite o Difetti Congeniti,sono difetti strutturali e funzionali presenti al momento della nascita, costituiscono importanti cause di mortalità, morbidità e disabilità neonatale e infantile, costituiscono inoltre un importante indicatore di salute in situazioni di rischio sanitario per esposizioni ambientali.

I Registri delle Malformazioni Congenite (RMC) sono delle strutture epidemiologiche in grado di garantire la registrazione continua ed esaustiva di patologie malformative in una data area geografica con l'obiettivo generale di migliorare le conoscenze sulle patologie in oggetto. Un programma di rilevazione e sorveglianza delle Malformazioni Congenite (MC) rappresenta quindi una struttura originale che associa un’attività di routine (raccolta, registrazione, archiviazione ed elaborazioni statistiche di base) ad una attività di ricerca.

L’attività dei RMC permette in tal modo la conoscenza della prevalenza/incidenza e delle fluttuazione nello spazio e nel tempo delle MC e rende possibile, inoltre, la verifica dell’efficacia di azioni di prevenzione mirate e di scelte sanitarie effettuate.

In questo contesto i RMC rappresentano un utile strumento per la valutazione, la sorveglianza, la prevenzione e la programmazione sanitaria e possono dunque contribuire in modo originale ad ancorare il sistema sanitario da una parte allo stato di salute della popolazione e dall’altra alla verifica di efficacia delle azioni intraprese.
I Registri dislocati sul territorio assumono una rilevanza strategica in riferimento alla creazione di un sistema integrato di registrazione delle MC su base nazionale.

Lo studio epidemiologico delle malformazioni congenite è coordinato dall’'Istituto Superiore di Sanità che prevede la possibilità di un confronto, su specifiche segnalazioni, con altri network nazionali ed internazionali. Tra i più importanti sistemi di sorveglianza delle anomalie congenite europei e internazionali si indicano: EUROCAT “EuropeanSurveillance of CongenitalAnomalies”(EUROCAT), Organizzazione Europea che riceve e analizza dati da paesi Europei(paesi UE ed extra UE) e ICBDSR “International Clearinghouse for Birth DefectsSurveillance and Research” (ICBDSR),organizzazione mondiale affiliata all’OMS che raccoglie dati su milioni di nati in tutto il mondo.

La base normativa di riferimento per la sorveglianza epidemiologica delle malformazioni congenite (MC) è rappresentata dal DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri) del 9/7/1999 pubblicato nella G.U. n.170 del 22/7/1999. All’articolo 1 comma 4 del decreto viene infatti specificato che: “Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, con il contributo dell'Osservatorio epidemiologico territoriale, attuano programmi di ricerca epidemiologica sulle malformazioni congenite, afferendo a specifici registri regionali, interregionali e delle province autonome; i relativi dati confluiscono in un registro nazionale sulle malformazioni congenite, tenuto presso l'Istituto superiore di sanità”.





REGISTRI NAZIONALI MALFORMAZIONI CONGENITE

REGISTRO DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE E DEGLI ESITI AVVERSI DELLA GRAVIDANZA IN LOMBARDIA

 Avviato nel 2001 come iniziativa della Fondazione IRCCS “Istituto Nazionale dei Tumori” di Milano, con il contributo delle ASL della province di Sondrio, di Varese e dell’ASL Milano1 (Legnano). Attualmente l’area sorvegliata dal Registro copre alcune provincie del Nord-Ovest della regione (in particolare Varese, Como e Sondrio).

È un Registro su base di popolazione, utilizza le fonti informative correnti (SDO, CedAP, referti di anatomia patologica, anagrafe degli assistiti, prestazioni ambulatoriali, ecc.) e sistemi aperti (Open source) . Sono osservati tutti gli esiti del concepimento come nati vivi, nati morti, interruzioni volontarie della gravidanza e aborti spontanei. Oggetto di registrazione è anche la patologia materno-fetale che esita alla nascita di neonati prematuri e/o a basso peso gestazionale, aborti spontanei ed indotti e gravidanze ectopiche.

Dal 2007 il registro è stato accreditato dall’International Clearinghouse for BirthsDefectsSurveillance and Research(ICBDSR) e i dati di prevalenza alla nascita di malformazioni per tutti i bambini nati nelle aree oggetto dell’osservazione del Registro sono pubblicati sull’Annual Report dall’International Clearinghouse for BirthsDefectsSurveillance and Research(ICBDSR).

Il Registro partecipa al Coordinamento Nazionale Italiano dei Registri di Malformazioni Congenite, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.



REGISTRO DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’ASL DI MANTOVA

 Il Registro delle Malformazioni Congenite dell’Asl di Mantova, presso il Servizio Osservatorio Epidemiologico - Asl Provincia di Mantova ha iniziato la propria attività nel 2008 inserendola tra quelle dell’Osservatorio Epidemiologico della ASL Provincia di Mantova.
È un Registro su base di popolazione, relativa ai residenti nella Provincia di Mantova.Il Registro stima l’incidenza, cioè il numero di nuovi casi di malformazione congenita diagnosticati entro il primo anno di vita, nei soggetti nati vivi e nati morti, nonché e nelle interruzioni di gravidanza (aborti spontanei entro la 20a settimana di gestazione e aborti indotti). I casi sono identificati anche attraverso l’utilizzo di fonti informative correnti (SDO, CedAP, prestazioni ambulatoriali, ecc) e la ricognizione e consultazione successiva di tutta la documentazione relativa ai casi (cartelle cliniche, referti ambulatoriali, schede di morte, ecc.) La modalità di registrazione segue i criteri EUROCAT(Network Europeo dei Registri delle Malformazioni Congenite)per la completezza dell’accertamento dei casi.

Il Registro partecipa al Coordinamento Nazionale Italiano dei Registri di Malformazioni Congenite, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.



REGISTRO NORD EST ITALIA DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE (N.E.I.)

 Il Registro Nord-Est Italia delle malformazioni congenite (Centro Regionale di Riferimento, Regione Veneto, DGRV n. 5990 del 28/12/1998 e DGR n. 4042 del 19/12/2003),Registro istituito con deliberazione regionale n. 6531 nel 1978, svolge un'attività di sorveglianza, epidemiologia descrittiva, analitica e valutativa delle malformazioni congenite rilevate nelle regioni del Nord-Est Italia ed in particolare nel Veneto.

Oggetto dell’attività di sorveglianza del Registro sono i nati vivi,i nati morti con malformazione congenita e i feti con anomalie morfologiche, la cui gravidanza è stata interrotta ai sensi della legge 194/78. Il registro NEI effettua inoltre studi epidemiologici stimando separatamente e congiuntamente la frequenza neonatale e prenatale di alcune specifiche malformazioni congenite e/o sindromi malformative.

L’attività di sorveglianza è basta su diverse fonti di rilevamento, l’implementazione dei dati avviene mediante l’acquisizione delle SDO e i CedAP e schede di segnalazione ad hoc (schede di registrazione neonatale, schede di accertamento multiplo, schede di registrazione delle gravidanze interrotte per anomalia fetale. Il Registro, grazie alla descrizione dettagliata delle malformazioni riportata nelle schede di segnalazione, alla compresenza nell’equipe del registro di genetisti clinici con esperienza in sindromi malformative e al contributo dato dai consultori e laboratori di citogenetica e genetica molecolare.

Il Registro,partecipa al Coordinamento Nazionale Italiano dei Registri di Malformazioni Congenite coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e prevede anche la possibilità di confronto con altri network.



INDAGINE MALFORMAZIONI CONGENITE EMILIA ROMAGNA (IMER)

 Il Registro IMER nasce nel 1978.
Il protocollo di indagine IMER prevede la registrazione dei difetti della morfogenesi sospettati o identificati in periodo prenatale, alla nascita e nel corso della prima settimana di vita, segnalati nella Regione Emilia Romagna. Il Registro include tutti i punti nascita della Regione ri
portando i dati di tutte le madri che partoriscono indipendentemente dalla residenza.
Il Registro integra i dati attraverso diverse fonti di accertamento (CedAP, SDO, Registro regionale MR, registro regionale del farmaco, interruzioni di gravidanza per anomalie fetali e morti fetali, mortalità neonatale)

Il Registro dal 1980 è entrato a far parte di EUROCAT (Network Europeo dei Registri delle Malformazioni Congenite (EUROCAT) ed è accreditato dall’International Clearinghouse for BirthsDefectsSurveillance and Research dal 1995.

Il Registro partecipa al Coordinamento Nazionale Italiano dei Registri di Malformazioni Congenite coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.



REGISTRO TOSCANO DIFETTI CONGENITI (R.T.D.C.)

 L'attività di rilevazione delle malformazioni congenite nella Regione Toscana è iniziata nel 1979, successivamente è stato istituito ufficialmente come Registro regionale con delibera di Giunta Regionale n. 7824 del 20/09/1991. È stato riconosciuto Registro di rilevante interesse sanitario con la Legge Regionale 10 novembre 2008, n. 60. La gestione del Registro è stata affidata alla Fondazione Toscana “Gabriele Monosterio” (FTGM) di Pisa, dediante apposita convensione stipulata con la Regione Toscana.

Dagli anni ’80 il Registro è membro di EUROCAT (Network Europeo dei Registri delle Malformazioni Congenite (EUROCAT) ed è accreditato dall’International Clearinghouse for BirthsDefectsSurveillance and Research. Il Registro partecipa al Coordinamento Nazionale Italiano dei Registri di Malformazioni Congenite coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.

Il Registro è su base di popolazione, il protocollo di indagine RTDC prevede la registrazione dei difetti della morfogenesi sospettati o identificati in periodo prenatale, alla nascita e nel corso del primo anno di vita. Raccoglie dati su tutti i casi osservai con difetti congeniti da donne residenti in Toscana con copertura di circa il 95% delle nascite. Attraverso una rete di 25 punti nascita le informazioni vengono raccolte e inserite nel Registro da ciascuna Azienda presso le Unità Operative di Ostetricia e Ginecologia, di Neonatologia, di Pediatria e presso i servizi di Chirugia Pediatrica e Genetica Medica.

I casi registrati comprendono i nati vivi entro il primo anno di vita, la morti fetali (nati morti e aborti spontanei) con età gestazionale superiore alle 20 settimane e gli aborti indotti a seguito di diagnosi prenatale di difetto congenito a qualsiasi età gestazionale. La rilevazione dei dati inseriti nel Registro è completata tramite la somministrazione di un questionario dettagliato alle donne, riportante i dati sia della madre che del caso.



REGISTRO CAMPANO DIFETTI CONGENITI (B.D.Re.Cam.)

Il Registro Campano delle Malformazioni Congenite è attivo dal 1991. Dopo una prima fase su base volongari, impostata su un sistema di sorveglianza su base ospedaliera, dal 1994 con Decreto della Giunta Regionale n. 2254 del 8 aprile 1994 (BURC n. 26/1994), sono state stabilite delle linee guida relative all’attività di sorveglianza dei difetti congeniti, con obbligo di segnalazione dei casi diagnosticati nei nati e nelle interruzioni di gravidanza successive a diagnosi prenatale. Dal 2001 con Delibera di G.R. n. 7304/31 dicembre 2001 è stato stabilito il linkage con il sistema informativo sulla natalità (CedAP).

Dal 2004 sono state incrementate le fonti informative con l’analisi delle Schede di Dimissioni Ospedaliere (SDO), il Registro delle interruzioni volontarie della gravidanza post diagnosi prenatale (IVGDP) e con i flussi derivanti da reparti specialistici. Attualmente è un Registro di popolazione con l’obiettivo principale della sorveglianza. Il protocollo di indagine prevede la registrazione dei difetti congenitidiagnosticati entro il primo anno di vita, fra tutti i nati vivi e i nati morti residenti e di tutte le IVGDP.

Dal 1997 il Registro è membro di EUROCAT (Network Europeo dei Registri delle Malformazioni Congenite (EUROCAT) e dal 1995 è accreditato dall’International Clearinghouse for BirthsDefectsSurveillance and Research.

Il Registro partecipa al Coordinamento Nazionale Italiano dei Registri di Malformazioni Congenite coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.



REGISTRO REGIONALE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA SICILIA

Il registroregionale delle Malformazioni Congenitedella Sicilia è attivo dal 1991. Con D.A. 3057 del 16/12/2009 è stato istituito un nuovo sistema di sorveglianza con un protocollo di rilevazione sotto forma di linee guida regionali (GURS n. 5 del 05/02/2010).

Dal 2010 è stato rivisto il precedente sistema di rilevazione regionale delle Malformazioni Congenite, migliorandone le caratteristiche intrinseche. Attualmentele caratteristiche qualitative e quantitative corrispondono agli standard internazionali previsti a livello della rete collaborativa europea EUROCAT. È stato adottato un moderno protocollo a livello regionale che include un ruolo di coordinamento attivo della rete da parte dell’Osservatorio Epidemiologico Regionale.La gestione del sistema di sorveglianza, mediante un coordinamento organizzativo, è responsabilità del Servizio Epidemiologia del DASOE.

Il sistema di raccolta e registrazione sistematica dei casi di Malformazioni Congenite è costituito da tutti i punti nascita, dalle Unità di Terapia Intensiva neonatale, dai reparti di neonatologia, di pediatria e di chirurgia pediatrica.La rete di rilevazione attualmente è composta d circa 50 presidi ospedalieri.

Il protocollo di indagine prevede l’obbligo di segnalazione dei difetti congeniti alla nascita entro il primo anno di vita sui nati vivi, sui nati morti e delle IVG a seguito di diagnosi prenatale per malformazione. Per il miglioramento della copertura è prevista una possibilità di integrazione con il sistema informativo regionale (SDO per tutti i casi residenti in Sicilia, casi ricoverati in regione e fuori regione, ecc.).

Il Registro partecipa al Coordinamento Nazionale Italiano dei Registri di Malformazioni Congenite coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.



REGISTRO MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PUGLIA (RMC)

Il Registro delle Malformazioni Congenite della Puglia (RMC) è stato istituito con Deliberazione di Giunta Regionale n. 1409 del 23/07/2013 con l’obiettivo di raccogliere e analizzare i dati delle malformazioni congenite rilevate in tutti i nati e nelle IVG di casi residenti nella regione.

L’organizzazione del Registro si articola attraverso un modello Hub e Spoke, tra i Centri di Coordinamento e i Centri di rilevazione dati.
Il Centro di coordinamento ha funzioni di raccolta, codifica ed elaborazione dei dati, conduzione di studi epidemiologici e ha sede presso l’UOC di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale del’AOUC Policlinico in collaborazione con la UOC di Genetica Medica.

I Centri di rilevazione dati sono attivati presso ciascun punto nascita e ciascun centro per l’interruzione della Gravidanza del territorio regionale, i dati sono costituiti essenzialmente dai casi diagnosticati dai punti nascita e dai centri IVG, operanti nell’ambito del Sistema Sanitario Regionale della Puglia.
I dati prodotti nel contesto del RMC, in particolare per le aree di Taranto, Brindisi e Lecce, contribuiscono ad arricchire il quadro conoscitivo del profilo di salute della popolazione residente, insieme alle ulteriori iniziative di sorveglianza epidemiologica.
La raccolta attiva dei dati è stata avviata dal 1° gennaio 2015 sull’intero territorio regionale.



REGISTRO MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA CALABRIA

In Calabria dal 2012 è stata formalizzata l’istituzione del Registro regionale delle MC, pur esistendo giàprecedentemente un’attività di rilevazione delle MC non a copertura regionale presso l’Università di Catanzaro. Il Registro è stato istituito mediante apposito decreto Regionale che ne assegna il coordinamento e la gestione al Dipartimento “Tutela della Salute e Politiche Sanitarie” in collaborazione con la Cattedra di Pediatria dell’Università di Catanzaro: Decreto n. 3713 del 1/4/2014 “Registro Regionale delle Malformazioni Congenite (RRMC) integrazione fonti informative”.
Nell’ambito delnuovo sistema di sorveglianza, è stata riorganizzata la rete di notifica costituita da tutti i punti nascita, dalle TIN, dai reparti di neonatologia, di pediatria e di chirurgia pediatrica. La rilevazione è basata su una piattaforma informatica via web. I punti di forza principali del nuovo sistema sono la rilevazione dei casi diagnosticati dalla nascita al primo anno di vita, la possibilità di integrazione con il sistema informativo regionale (miglioramento copertura) e l’inserimento dati tramite maschera web (miglioramento tempestività).

In Regione Calabria si è reso necessario organizzare a livello regionale strumenti di osservazione sempre più affidabili e di migliore qualità per garantire un monitoraggio appropriato, in grado di evidenziare tempestivamente eventuali gruppi di popolazione a maggiore rischio specie per esposizioni collegate ad inquinanti ambientali, attraverso la revisione dei modelli di rilevazione al fine di corrispondere agli standard internazionali.
Allo scopo di contribuire al miglioramento delle caratteristiche qualitative e quantitative del precedente sistema di sorveglianza, tra cui copertura, accuratezza, completezza e tempestività, il Dipartimento Tutela della Salute della Regione Calabria si è dotato di un moderno protocollo di rilevazione che prevede anche l’integrazione con le nuove fonti informative correnti (SDO, CedAP ed IVG).

L’integrazione del flusso del Registro regionale MC con i flussi correnti SDO, CedAP ha permesso di ottenere una copertura completa dei punti nascita della Regione Calabria.

Il Registro partecipa al Gruppo di Coordinamento italiano dei Registri delle Malformazioni Congenite costituito presso l’Istituto Superiore di Sanità.



REGISTRO MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA BASILICATA

Nel 2015 la Regione Basilicata ha disposto mediante deliberazione regionale l’istituzione del Registro regionale MC.(Delibera della Giunta Regionale n. 494 del 17/04/2015. Istituzione Registro Regionale delle Malformazioni Congenite in Basilicata. Nomina del Referente Regionale del Registro Nazionale delle Malattie Rare in Basilicata e del Registro delle Malformazioni Congenite e del Coordinatore delle attività di laboratorio). Nelle delibera regionale si esplicita chiaramente che il RMC regionale si configura in continuità e a completamento delle attività del Registro Regionale Malattie Rare della Regione Basilicata.



REGISTRI INTERNAZIONALI



INTERNATIONAL CLEARINGHOUSE FOR BIRTH DEFECTS SURVEILLANCE AND RESEARCH (ICBDSR)



EUROPEAN SURVEILLANCE OF CONGENITAL ANOMALIES (EUROCAT)

Pubblicato il 05-02-2008 in Registri , aggiornato al 16-10-2015

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Note legali


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