Rete Nazionale Malattie Rare

La Rete Nazionale Malattie Rare

In Italia i Piani Sanitari Nazionali (PSN) 1998-2000, 2003-2005, 2006-2008 hanno indicato fra le priorità la tutela dei soggetti colpiti da malattie rare. La Rete Nazionale Malattie Rare nasce con il D.M.279/2001, su indicazione dei PSN 1998-2000, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.



IL DECRETO MINISTERIALE 279/2001
Il 18 maggio 2001 è stato emanato il Decreto Ministeriale n. 279 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del DLvo 29 aprile 1998, n. 124", con il quale sono state individuate le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo di un gruppo di malattie rare (Allegato 1 al suddetto D.M.) e le relative forme di tutela.

I centri accreditati di diagnosi e cura
Il Decreto ha inoltre previsto la realizzazione di una rete clinico-epidemiologica costituita da centri di diagnosi e cura (definiti presidi) accreditati, appositamente individuati dalle regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare.
Nell’ambito di tali centri sono stati quindi individuati dei Centri interregionali, su proposta della regione interessata, d’intesa con la Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano.

I Centri Interregionali di riferimento
Assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento di diverse funzioni, tra cui:
• lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
• il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici
protocolli concordati;
• la consulenza e il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
• la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
• l’informazione ai cittadini e alle Associazioni dei pazienti e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.

Il Registro Nazionale
Il decreto istituisce anche il Registro Nazionale Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS).



GLI ACCORDI STATO - REGIONE
Successivamente, con l’Accordo dell’11 luglio 2002, si è costituito un gruppo tecnico interregionale permanente per il coordinamento e il monitoraggio delle attività assistenziali per le MR. L’obiettivo di questo gruppo di lavoro, (di cui fanno parte i rappresentanti delle regioni, il Ministero della Salute e l’ISS), è quello di ottimizzare le reti regionali e tutelare l’equità dell’assistenza sul territorio per tutti i cittadini.

Nell’ambito della stessa Conferenza Permanente è stato realizzato l’Accordo del 10 maggio 2007, riguardante soprattutto l’attività di sorveglianza epidemiologica e l’attribuzione di funzioni ai Centri di coordinamento regionali e ai registri regionali delle malattie rare, in coordinamento con il Registro Nazionale.