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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Prevenzione delle Malattie Rare
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La prevenzione: definizioni

La prevenzione è un insieme di attività, azioni ed interventi attuati con il fine prioritario di promuovere e conservare lo stato di salute ed evitare l’insorgenza di malattie. In relazione al diverso tipo e alle finalità perseguibili si distinguono tre livelli di prevenzione: primaria, secondaria e terziaria.


Prevenzione Primaria

La Prevenzione Primaria ha il suo campo d’azione sul soggetto sano e si propone di mantenere le condizioni di benessere e di evitare la comparsa di malattie. In particolare è un insieme di attività, azioni ed interventi che attraverso il potenziamento dei fattori utili alla salute e l’allontanamento o la correzione dei fattori causali delle malattie, tendono al conseguimento di uno stato di completo benessere fisico,...

Pubblicato il 30-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015 Leggi...

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Quali malattie rare si possono prevenire

Azioni di prevenzione si possono intraprendere verso quelle malattie rare per le quali si hanno sufficienti conoscenze dei fattori causali, dei fattori di rischio, degli indicatori di rischio e della storia naturale della malattia, e che pertanto possono trarre reali benefici da specifici interventi preventivi.


Si stima che l’80% delle Malattie Rare sia su base genetica, mentre il restante 20% riconosce una base multifattoriale. È noto come alcuni importanti gruppi di Malattie Rare hanno origine da complesse interazioni tra geni ed ambiente e che esposizioni a fattori di rischio presenti nell’ambiente (contaminanti delle matrici ambientali e degli alimenti, esposizioni occupazionali , ecc) e cattivi stili di vita (alcol, fumo, alimentazione ecc.) sono spesso fattori...

Pubblicato il 29-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015 Leggi...

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Malformazioni congenite e difetti del tubo neurale

Cosa sono le Malformazioni Congenite (MC)

Le malformazioni congenite sono difetti strutturali e funzionali presenti al momento della nascita. Tra le diverse categorie di malformazioni congenite, i difetti strutturali morfologici rappresentano la più vasta.

Considerate singolarmente, sono di solito rare, ma la loro prevalenza complessiva alla nascita (diagnosticati entro la prima settimana di vita) è circa del 2% (1:50).
La loro frequenza varia da un caso su circa 150-200 nati per le cardiopatie congenite complessivamente considerate a un caso ogni circa 11.000-12.000 nati per la gastroschisi. Nel loro insieme sono numericamente importanti, interessando circa il 5-6% dei bambini entro l’anno di vita.

Le stime provenienti dai Registri italiani...

Pubblicato il 28-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015 Leggi...

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Malattie Metaboliche

Cosa sono

Le malattie metaboliche ereditarie o MME, costituiscono una parte importante delle malattie rare, e sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche causate da un difetto parziale o totale in una o più vie metaboliche. Le MME esordiscono più comunemente in epoca neonatale con difficoltà nell’alimentazione, scarso accrescimento, vomito ricorrente, acidosi metabolica, disturbi del tono muscolare, convulsioni, encefalopatia e coma. Altre manifestazioni cliniche comprendono ritardo di crescita, epatomegalia e anomalie scheletriche. Le manifestazioni neurologiche (ritardo psicomotorio, neuropatie, miopatie, convulsioni, encefalopatia) sono presenti in genere sin dall’esordio e caratterizzano il decorso cronico della malattia. Le MME sono caratterizzate da un...

Pubblicato il 27-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 23-02-2016 Leggi...

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Prevenzione primaria delle Malformazioni Congenite

Le malformazioni congenite (MC) rappresentano un problema prioritario di salute pubblica, come principale causa di mortalità perinatale, mortalità e morbilità infantile entro il primo anno di vita. Come indicato dai dati del Registro Nazionale Malattie Rare fra i casi di malattie rare, fra i casi con esordio e diagnosi entro il 14 anno di vita (età pediatrica), circa il 44% appartiene a MC.

Le MC non letali spesso richiedono interventi medico-chirurgici e riabilitativi e sono spesso associate a gravi conseguenze cliniche a lungo termine, che determinano condizioni di invalidità anche grave.

Sebbene permangano serie lacune conoscitive sull’eziopatogenesi delle malformazioni congenite multifattoriali, una strategia per la prevenzione primaria si avvale di...

Pubblicato il 26-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015 Leggi...

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