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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Attività di ricerca
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Progetto Test Genetici



Il Progetto Nazionale per la standardizzazione e l'assicurazione di qualità dei test genetici dell'Istituto Superiore di Sanità è uno studio che si propone, su base volontaria dei Laboratori partecipanti, di garantire la verifica di tutti i controlli per assicurare la validità, l'accuratezza, la precisione, la riproducibilità dei test genetici già in uso su tutto il territorio nazionale





Pubblicato il 31-10-2014 in Attività di ricerca , aggiornato al 03-11-2014 Leggi...

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Identificazione di markers genetici per la diagnosi e la prognosi di tumori rari



Una parte della nostra attività di ricerca si focalizza da anni sullo studio e sulla caratterizzazione di alterazioni genetiche in tumori, al fine di identificare markers diagnostici e prognostici in tali patologie.

L’approccio da noi utilizzato si avvale di tecniche di citogenetica molecolare e genetica molecolare



Pubblicato il 30-10-2014 in Attività di ricerca , aggiornato al 03-11-2014 Leggi...

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Analisi genetica e cellulare di pazienti Italiani con un fenotipo Nijmegen Breakage Syndrome-like



Una parte della nostra attività di ricerca si focalizza sullo studio e sulla caratterizzazione di linee cellulari allestite da pazienti con un quadro clinico complesso e una sintomatologia riferibile alla sindrome di Nijmegen (NBS-like), al fine di individuare mutazioni a carico del gene NBS1, alterazioni nei pathway coinvolti nella risposta al danno al DNA e difetti nell’espressione della nibrina.



Pubblicato il 29-10-2014 in Attività di ricerca , aggiornato al 03-11-2014 Leggi...

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Farmaci orfani e accessibilità al trattamento delle malattie rare

Il Centro Nazionale Malattie Rare ha condotto un progetto volto a organizzare corsi di formazione sui farmaci orfani per le Associazioni dei pazienti con malattie rare.

La metodologia utilizzata è quella della "formazione dei formatori": formazione di un responsabile dell’Associazione che poi si fa carico di promuovere l’attività sui farmaci orfani all’interno della propria Associazione.

Il progetto si articola in diversi fasi:

    1) analisi delle conoscenze e delle attività delle Associazioni relativamente ai farmaci orfani e valutazione dei bisogni formativi tramite un questionario indirizzato ai Presidenti o ai loro rappresentanti;
    2) realizzazione di corsi di formazione residenziali realizzati presso l’Istituto Superiore di Sanità;...

    Pubblicato il 28-10-2014 in Attività di ricerca , aggiornato al 03-11-2014 Leggi...

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Comunicazione efficace e counseling

Le Malattie Rare rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute e interessano complessivamente una frazione rilevante della popolazione.
La difficoltà nell’ottenere un’appropriata e tempestiva diagnosi, la necessità di avere informazioni sui diritti delle persone coinvolte, il senso di solitudine insito nella “rarità” della malattia, rappresentato solo alcuni aspetti con i quali le persone si trovano a confrontarsi.

In questi anni, per dare una risposta a tali problematiche, un ruolo significativo è stato svolto dalle Associazioni di Pazienti, che hanno intrapreso la loro attività proprio per “dar voce” ai bisogni dei malati e dei loro familiari. Da tali esperienze è emersa la necessità di strutturare una relazione efficace tra operatore...

Pubblicato il 27-10-2014 in Attività di ricerca , aggiornato al 03-11-2014 Leggi...

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