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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Prevenzione delle Malattie Rare

Prevenzione primaria delle Malformazioni Congenite

Le malformazioni congenite (MC) rappresentano un problema prioritario di salute pubblica, come principale causa di mortalità perinatale, mortalità e morbilità infantile entro il primo anno di vita. Come indicato dai dati del Registro Nazionale Malattie Rare fra i casi di malattie rare, fra i casi con esordio e diagnosi entro il 14 anno di vita (età pediatrica), circa il 44% appartiene a MC.

Le MC non letali spesso richiedono interventi medico-chirurgici e riabilitativi e sono spesso associate a gravi conseguenze cliniche a lungo termine, che determinano condizioni di invalidità anche grave.

Sebbene permangano serie lacune conoscitive sull’eziopatogenesi delle malformazioni congenite multifattoriali, una strategia per la prevenzione primaria si avvale di alcuni punti basati sull’evidenza:

  • la promozione dell’appropriata supplementazione periconcezionale con acido folico;
  • la promozione della vaccinazione antirubeolica e la prevenzione della toxoplasmosi in gravidanza;
  • il corretto uso di farmaci nella donna fertile, con particolare riguardo a terapie antiepilettiche, antitumorali ed endocrine, e la conoscenza, da parte degli operatori del SSN, dei farmaci sostitutivi;
  • la promozione di stili alimentari e di vita salutari e responsabili, con particolare attenzione alla prevenzione del fumo di sigaretta, dell’eccessivo consumo di alcolici, del diabete e dell’obesità;
  • la tutela delle condizioni di lavoro, in particolare in presenza di esposizione a particolari sostanze tossiche (es. il lavoro in agricoltura intensiva).




Dati sulle MC sono desumibili attraverso diverse banche dati:

  • Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR);
  • Flusso informativo del Certificato di Assistenza al Parto (CeDAP);
  • Registri Malformazioni Congenite (RMC).




Un intervento efficace

Attualmente il gruppo di patologie rare su cui sono possibili efficaci interventi di prevenzione primaria sono le malformazioni congenite.

Una revisione sistematica del 2010 ha evidenziato un ruolo protettivo medio del 70% per i Difetti del Tubo Neurale (DTN) stimando un rischio relativo (R.R.) di 0,28 (95% IC 0.15-0.52)(1).

La Prevenzione Primaria di Malformazioni Congenite può essere realizzata sia con l’implementazione di un fattore protettivo (es: aumentando l’assunzione di acido folico fra le donne in età fertile, prima della gravidanza e per i primi 3 mesi di gestazione) sia allontanando o riducendo i principali fattori di rischio (evitando esposizioni ad agenti teratogeni noti quali le radiazioni ionizzanti).

La prevenzione primaria dei DTN mediante assunzione di acido folico è efficace se si attua prima dell’inizio della gravidanza e nel momento in cui la coppia programma/pianifica una gravidanza.

Per una prevenzione primaria globale delle malformazioni, e più in generale per ridurre il rischio di esiti avversi delle gravidanza (aborti spontanei, nati morti, ecc) è inoltre indispensabile avviare in epoca peri-concezionale misure di sanità pubblica volte a promuovere nelle donne fertili stili di vita sani (con particolare riferimento all’abuso di alcol, al fumo di sigaretta e all’alimentazione) e ad evitare l’esposizione a sostanze teratogene e genotossiche (farmaci, xenobiotici ambientali/occupazionali, ecc.).”

Le recenti raccomandazioni EUROCAT-EUROPLAN per la prevenzione primaria delle anomalie congenite forniscono una descrizione sintetica delle principaali azioni sociosanitarie evidence-based suddivise in quattro specifiche aree di intervento:

  • Farmaci e medicamenti - farmaci teratogeni, servizi di informazione sugli agenti teratogeni, farmacovigilanza post-marketing;
  • Alimentazione e stili di vita - acido folico, folati e altre vitamine; fumo, alcol, sostanze di abuso, rischi connessi al sovrappeso e sottopeso, tutela della sicurezza alimentare secondo criteri scientifici aggiornati;
  • Servizi sanitari - counselling genetico, profilassi vaccinale, prevenzione e trattamento delle patologie croniche con possibili ricadute sulla gravidanza;
  • Esposizioni ambientali - esposizioni domestiche e occupazionali, biomonitoraggio, sorveglianza epidemiologica.

    Una recente indagine conoscitiva realizzata nell’ambito della EUROCAT Joint Action 2011-2013 ha fatto il punto sulle politiche, azioni e iniziative attualmente messe in casmpo nei paesi europei per la prevenzione primaria delle anomalie congenite



    Pubblicato il 26-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015

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