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   Responsabile: Hamisa Jane Hassan
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Fisiopatologia delle malattie genetiche


Direttore di Reparto Dr. Marco Tartaglia
marco.tartaglia@iss.it


L’attività del Reparto è rivolta a due indirizzi principali di ricerca nell’ambito della genetica umana e molecolare:
1) la comprensione dei meccanismi patogenetici alla base di malattie genetiche ereditarie, quali malattie dello sviluppo e metaboliche;
2) lo studio degli eventi molecolari che contribuiscono all’oncogenesi e alla progressione tumorale.

L’attività sperimentale è diretta all’identificazione di nuovi geni-malattia, anche mediante l’uso di strategie di sequenziamento di seconda generazione, e alla caratterizzazione del significato funzionale delle lesioni molecolari implicate nelle patologie studiate, attraverso l’uso di sistemi modello in vitro e animali (C. elegans).

Pubblicato il 19-04-2012 in Chi siamo , aggiornato al 04-06-2012

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