Farmaco

Terapia genica offre speranze per una grave forma di malattia oculare ereditaria

La terapia genica può migliorare la vista delle persone affette da amaurosi congenita di Leber, LCA, grave forma di retinopatia di origine genetica prevalentemente a trasmissione autosomica recessiva, causa di cecità e di gravissimi danni alla vista già nei primi mesi di vita, malattia rara descritta per la prima volta nel 1869 dall’oftalmologo tedesco Theodor von Leber. L'LCA è caratterizzata da reazioni pupillari torpide, da movimenti oculari erratici/nistagmo, da segni oculo-digitali, come ad esempio pressione e sfregamento dei bulbi oculari. Altri segni oculari possono essere cataratta, cheratocono, cheratoglobo e più frequentemente enoftalmo.
Ad oggi sono state prese in considerazione diverse linee di intervento tra cui il trapianto di retina e di cellule staminali, le terapie farmacologiche, ma nessuna di queste si è dimostrata efficace.
Il nuovo trial di fase I ha compreso pazienti tra gli 8 e i 44 anni, a cui è stato immesso in un occhio materiale genetico per la correzione della sindrome. La terapia genica nei pazienti ha prodotto l’aumento della risposta alla luce da parte della pupilla. In un bambino di otto anni si è raggiunto lo stesso livello di sensibilità alla luce rispetto ad un soggetto con una visione normale tanto da permettere la deambulazione senza aiuto.
La terapia genica studiata nei bambini è un punto di partenza per un medesimo approccio al trattamento di altre forme di LCA e per far fronte ad altre forme di malattie retinali precoci.
Lo studio è stato pubblicato su Lancet, versione online del 24 ottobre. HealthDay - 24 ottobre 2009