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Registro Nazionale Coagulopatie Congenite

Le coagulopatie ereditare e congenite sono malattie rare causate da difetti di uno o più fattori coinvolti nel meccanismo della coagulazione. L’emofilia A, l’emofilia B e la malattia di von Willebrand, causate rispettivamente da carenza di fattore VIII, fattore IX e fattore di von Willebrand, sono le coagulopatie più frequenti. Difetti di altri fattori della coagulazione, quali la carenza di fibrinogeno, di fattore II, V, VII, X, XI, XII, XIII danno origine ad ancora più rari disordini della coagulazione. In generale la terapia si basa sull’infusione del fattore della coagulazione carente; per i disordini più rari, non disponendo di prodotti specifici, sull’uso di concentrati multifattoriali o plasma.
Il recente documento della Commissione Europea “Malattie rare: la sfida dell’Europa” e la successiva Raccomandazione del Consiglio dell’Unione Europea raccomandano lo sviluppo di specifici registri di patologia al fine di implementare una sorveglianza epidemiologica, una prevenzione ed una educazione sanitaria relativa a soggetti affetti da una data patologia.
Per quanto concerne le coagulopatie, la World Federation of Hemophilia, la European Association of Hemophilia and Allied Disorders e lo European Haemophilia Consortium da tempo raccomandano l’istituzione di uno specifico Registro di patologia, finalizzato alla conoscenza della prevalenza delle varie coagulopatie e di supporto alla pianificazione e programmazione sanitaria di patologie rare.
In Italia tali raccomandazioni sono state recepite tramite l’avvio di una collaborazione, nel 2005, tra il Reparto di Metodologie Trasfusionali del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’ISS e l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE), con la partecipazione attiva della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). Tale collaborazione si è concretizzata nell’attivazione del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, finalizzato alla raccolta di dati sulla prevalenza delle diverse coagulopatie, sulle complicanze delle terapie (in particolare infezioni e comparsa di anticorpi inibitori), sui fabbisogni e sui consumi di farmaci necessari al trattamento. I dati contenuti nel Registro 2014 sono relativi al 94% dei 54 Centri Emofilia presenti sul territorio nazionale e si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti: il 37% affetto da emofilia A, il 27% da malattia di von Willebrand, l’8% da emofilia B e il 17% da difetti di altri fattori della coagulazione. I pazienti segnalati con anamnesi positiva agli anticorpi inibitori verso i fattori infusi sono 427, il 79% (336 soggetti) dei quali è affetto da emofilia A grave. Tra i soggetti analizzati, 260 pazienti risultano HIV positivi, nessun nuovo caso è stato segnalato negli ultimi 30 anni; i pazienti HCV positivi sono in totale 1.553. Nel 2014, il Fattore VIII utilizzato dai pazienti con emofilia A, stimato sulla base dei piani terapeutici forniti dai Centri Emofilia, è stato di 543.000.000 Unità Internazionali (il 77% in forma ricombinante); il consumo stimato di Fattore IX utilizzato per l’emofilia B è stato di 71.000.000 Unità Internazionali.
La conoscenza della prevalenza delle varie forme di coagulopatie, nelle diverse Regioni e sul territorio nazionale, rappresenta un aspetto fondamentale nella pianificazione e programmazione sanitaria, in particolare per una patologia il cui trattamento richiede un’elevata specializzazione, un approccio assistenziale multidisciplinare e un elevato consumo di risorse.


National Registry of Congenital Coagulopathies

Bleeding disorders are rare diseases caused by the defect of one or more coagulation factors. Hemophilia A, Hemophilia B and von Willebrand disease, caused by deficiency of factor VIII, factor IX and von Willebrand’s factor respectively, are the most frequent bleeding disorders. Fibrinogen deficiency and defects of factor II, V, VII, X, XI, XII and XIII cause other rarer bleeding disorders. Overall the therapy consists essentially of the infusion of the lacking coagulation factor. For rarer disorders, not being available specific drugs, multi-coagulation factors or plasma can be used.
The recent document of the European Commission “Rare Diseases: Europe’s challenges” and the following Recommendation of the EU Council suggest the development of specific pathology registries in order to implement an epidemiologic surveillance of individuals affected by a specific disease.
In particular the Word Federation of Hemophilia, the European Association of Hemophilia and Allied Disorders and the European Hemophilia Consortium since a long time have recommended the development of a Registry aimed to know the incidence and prevalence of the different bleeding disorders. In Italy, the National Registry of Congenital Coagulopathies was implemented in 2005, arisen by the collaboration between the Istituto Superiore di Sanità (Department of Hematology, Oncology and Molecular Medicine), the Italian Association of Hemophilia Centers (AICE) and the Patients’ Associations (FedEmo).
The National Registry of Congenital Coagulopathies supplies epidemiological data on the prevalence of the different congenital bleeding disorders in Italy, on therapy complications, in particular infections and onset of inhibitor antibodies, and on the needs of drugs for the treatment therapy. Data collected in the Registry 2014 are relative to 94% of 54 Italian Hemophilia Centers and refer to 10,434 subjects: 37% of these are Hemophilia A patients; 27% has von Willebrand disease, 8% Hemophilia B and 17% defects of other coagulation factors. The total number of patients recorded with inhibitor history is 427; 79% (336 patients) with severe Hemophilia A. In the analyzed patients, 260 are HIV-positive, no new case recorded in the last 30 years; HCV-positive patients are 1,553 in total. During 2014 the amount of Factor VIII, utilized by patients with Hemophilia A, estimated on the basis of data supplied, was 543,000,000 International Units (77% recombinant FVIII); the estimated consumption of Factor IX utilized for hemophilia B was 71,000,000 International Units.
The knowledge of the different bleeding disorders’ prevalence, at national and regional level, has an important role in the health coordination and planning, especially for pathologies whose treatment needs high specialization, multidisciplinary assistance and the investment of great resources.

Responsabile Scientifico
Hamisa Jane Hassan
Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare
Reparto di Medicina Trasfusionale
Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena 299 - 00161 Roma
e-mail: jane.hassan@iss.it - tel. 06 4990 6570

Collaboratori

Francesca Abbonizio
Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare
Reparto di Medicina Trasfusionale
Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena 299 - 00161 Roma
e-mail: francesca.abbonizio@iss.it - tel. 06 4990 6572

Adele Giampaolo
Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare
Reparto di Medicina Trasfusionale
Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena 299 - 00161 Roma
e-mail: adele.giampaolo@iss.it - tel. 06 4990 6571

Allegati

Pubblicato il 11-11-2014 in Registri , aggiornato al 02-08-2016

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