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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Linee guida elaborate dal CNMR

Aniridia Congenita

L’aniridia è una rara malattia genetica oculare che colpisce in misura variabile la cornea, la camera anteriore, l’iride, il cristallino, la retina, la macula ed il nervo ottico.

Nei 2/3 dei casi è familiare, è causata da mutazioni del gene PAX6 che determinano una alterazione nell’espressione della citocheratina corneale, delle cellule di adesione e delle proteine glicoconiugate.

Nel 50-70% dei casi questa condizione si associa a glaucoma che spesso si evidenzia nel corso dell’adolescenza. Possono essere anche presenti cataratta e alterazioni corneali, ridotto sviluppo della macula e del nervo ottico. In alcuni casi l’aniridia può associarsi a ritardo mentale o ad altre anomalie extraoculari tra cui anomalie del tratto genito-urinario e tumore di Wilms.

Le persone affette da aniridia hanno mediamente una capacità visiva compresa tra 1 e 2 decimi.

Accesso area riservata per il gruppo "Linee Guida per l'Aniridia"

Allegati

Pubblicato il 09-02-2009 in Linee guida elaborate dal CNMR , aggiornato al 09-02-2015

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