Linee Guida Malattie Rare

Linee Guida Epidermolisi Bollose Ereditarie

Le Epidermolisi Bollose Ereditarie sono un gruppo vasto ed eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da fragilità della cute e delle mucose.

Le epidermolisi bollose si manifestano con la formazione di lesioni bollose in seguito a traumi di diversa entità: il numero, l’estensione e l’età di insorgenza delle prime bolle sono molto variabili. Esse possono essere presenti alla nascita o manifestarsi nei primi anni di vita o anche in età adulta. Può essere colpita solo la pelle o anche diverse mucose, come la bocca, l’esofago, la faringe, la laringe, l’occhio, ecc.

In alcune forme di epidermolisi bollose sono alterati anche i capelli, le unghie e i denti.
Le lesioni bollose possono guarire senza lasciare segni o formando cicatrici.
Alcune tipi di epidermolisi bollosa presentano inoltre altri sintomi, come l’atresia congenita del piloro, che impedisce al neonato di alimentarsi, o la distrofia muscolare, che si manifesta nel corso della vita con debolezza muscolare progressiva.

I pazienti affetti dalle forme più gravi di epidermolisi bollose possono andare incontro a numerose complicanze tra cui infezioni, ritardo di accrescimento, anemia, stenosi dell’esofago con conseguente difficoltà di alimentazione, comparsa precoce di tumori della pelle.

Le epidermolisi bollose sono trasmesse nella famiglia con modalità autosomica dominante o recessiva. I geni responsabili delle diverse forme di epidermolisi bollose sono oggi tutti noti ed è dimostrato che mutazioni in questi geni causano i sintomi della malattia.

Documenti relativi