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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Linee guida elaborate dal CNMR
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Epidermolisi Bollose Ereditarie

 Le Epidermolisi Bollose Ereditarie sono un gruppo vasto ed eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da fragilità della cute e delle mucose.

Le epidermolisi bollose si manifestano con la formazione di lesioni bollose in seguito a traumi di diversa entità: il numero, l’estensione e l’età di insorgenza delle prime bolle sono molto variabili. Esse possono essere presenti alla nascita o manifestarsi nei primi anni di vita o anche in età adulta. Può essere colpita solo la pelle o anche diverse mucose, come la bocca, l’esofago, la faringe, la laringe, l’occhio, ecc.

In alcune forme di epidermolisi bollose sono alterati anche i capelli, le unghie e i denti.
Le lesioni bollose possono guarire senza lasciare segni o formando cicatrici....

Pubblicato il 09-02-2009 in Linee guida elaborate dal CNMR , aggiornato al 09-02-2015 Leggi...

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Aniridia Congenita

 L’aniridia è una rara malattia genetica oculare che colpisce in misura variabile la cornea, la camera anteriore, l’iride, il cristallino, la retina, la macula ed il nervo ottico.

Nei 2/3 dei casi è familiare, è causata da mutazioni del gene PAX6 che determinano una alterazione nell’espressione della citocheratina corneale, delle cellule di adesione e delle proteine glicoconiugate.

Nel 50-70% dei casi questa condizione si associa a glaucoma che spesso si evidenzia nel corso dell’adolescenza. Possono essere anche presenti cataratta e alterazioni corneali, ridotto sviluppo della macula e del nervo ottico. In alcuni casi l’aniridia può associarsi a ritardo mentale o ad altre anomalie extraoculari tra cui anomalie del tratto genito-urinario e tumore di Wilms....

Pubblicato il 09-02-2009 in Linee guida elaborate dal CNMR , aggiornato al 09-02-2015 Leggi...

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Emiplegia Alternante

 La Emiplegia Alternante è una sindrome neurologica rara a causa della quale si verificano ripetuti attacchi transitori di emiplegia (paralisi di un lato del corpo) che interessa un lato del corpo, o l'altro, o entrambi.

L'emiplegia varia da semplice debolezza in una delle estremità ad una completa perdita del movimento e della sensibilità. Gli attacchi possono durare minuti, ore, giorni o settimane e di norma cessano con il sonno.

I bambini affetti da Emiplegia Alternante mostrano una ampia gamma di sintomi in aggiunta a quelli tipici della malattia.

Questi sintomi includono attacchi ipotonici (mancanza di tono muscolare), postura distonica (irrigidimento delle estremità), nistagmo e altre anomalie oculomotorie, ritardo mentale e crisi epilettiche....

Pubblicato il 09-02-2009 in Linee guida elaborate dal CNMR , aggiornato al 03-04-2009 Leggi...

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Sindrome di Down

 Le "Linee guida multidisciplinari per l'assistenza integrata alle persone con sindrome di Down e alle loro famiglie" sono state redatte dal gruppo LGSD (Linee Guida Sindrome di Down) composto da familiari, operatori sanitari, operatori sociali e ricercatori.

Pubblicato il 01-07-2006 in Linee guida elaborate dal CNMR , aggiornato al 03-04-2009 Leggi...

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