Linee Guida Malattie Rare

Archivio Linee guida elaborate dal CNMR

Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità è da tempo impegnato in attività di ricerca, studio e documentazione per la realizzazione di nuove linee guida per malattie rare in collaborazione con il Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità, altri enti di ricerca nazionali ed internazionali diverse strutture del Sistema Sanitario Nazionale (Cliniche universitarie, Policlinici, IRCCS,ecc).

Questa attività trova le sue motivazioni nelle caratteristiche proprie delle malattie rare per le quali le linee guida si propongono quale strumento indispensabile per gestire l’incertezza in ambito assistenziale.

Infatti, il numero esiguo di casi rende complessa la realizzazione di studi epidemiologici in grado di fornire prove di efficacia sulla diagnosi, il trattamento e gli aspetti socio-sanitari.

Il razionale di questi documenti non può pertanto poggiare su prove scientifiche ma quasi esclusivamente su pareri motivati e condivisi dal panel multidisciplinare degli esperti che partecipano alla stesura della linea guida.

La multidisciplinarietà non rappresenta solo l’espressione di professionalità e punti di osservazione diversi, ma anche l’integrazione delle diverse dimensioni: organizzativa, economica ed etica. In relazione a questo ultimo punto risulta rilevante l’integrazione del punto di vista e dei valori dei paziente e dei familiari.

Il metodo fino ad oggi utilizzato per il raggiungimento del consenso è il metodo Delphi.