Le malattie neurologiche rare (prevalenza 5 casi per 100.000) comprendono un vasto gruppo di disordini che includono: alterazioni dello sviluppo del sistema nervoso in assenza di cause note (idiopatiche) oppure causate da mutazioni genetiche, forme caratterizzate da degenerazione del sistema nervoso in età pediatrica o nell'adulto, forme di natura infiammatoria infettiva o mediata da meccanismi immunologici (per es. autoanticorpi).
L'Istituto Superiore di Sanità (ISS) è impegnato nello studio di alcune di queste patologie, tra le quali le atassie pediatriche, la leuconcefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la sclerosi laterale amiotrofica e la sindrome di Rett.
