Istituto Superiore di Sanità

Registro nazionale delle malattie rare

Gli obiettivi del Registro sono:

- stimare l'incidenza/prevalenza delle malattie rare sul territorio nazionale;
- ipotizzare cause e fattori di rischio associati alle malattie rare;
- rilevare i percorsi diagnostici-terapeutici dei pazienti e i tempi di latenza tra esordio della sintomatologia ed effettuazione della diagnosi;
- promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.
Queste informazioni serviranno a impostare, in accordo con la proposta del Piano Sanitario Nazionale 2001-03, iniziative volte a garantire:

- promozione di attività tese al miglioramento delle conoscenze e alla realizzazione di programmi di prevenzione;
- garanzia a tutti gli individui di equità, appropriatezza e tempestività nella diagnosi, nel trattamento e nella riabilitazione;
- miglioramento della disponibilità di farmaci specifici;
- riduzione del peso sociale che grava sui malati e sulle famiglie.

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