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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Letteratura scientifica

Analisi genetica e cellulare di pazienti Italiani con un fenotipo Nijmegen Breakage-like



A case report of a patient with microcephaly, facial dysmorphism, chromosomal radiosensitivity and telomere length alterations closely resembling"Nijmegen breakage syndrome" phenotype
Berardinelli F, di Masi A, Salvatore M, Banerjee S, Myung K, De Villartay JP, Revy P, Plebani A, Soresina A, Taruscio D, Tanzarella C, Antoccia A. Eur J Med Genet. 50, 176-187, 2007

Abstract inviati a congressi

Genetic and cellular analysis of Italian patients with a Nijmegen Breakage-like phenotype
Antoccia A., Di Masi A., Salvatore M., Berardinelli F., Silini A., Losi G.C., Plebani A., Taruscio D. and Tanzarella C.
European Society of Human Genetics Conference , KCP - Prague Congress Centre, May 7 - 10, 2005

Genetic characterization of NBS - like patients defective in double strand breaks repair mechanism
M. Salvatore, A. di Masi, A. Antoccia, F. Berardinelli, C. Fiorini, D. Taruscio
European Society of Human Genetics Conference, International Congress Center, Munich, Germany, June 12 - 15, 2004

Genetic Heterogeneity Among Patients With A Nijmegen Breakage Syndrome Phenotype
A. Antoccia, A. di Masi, M. Salvatore, C. Fiorini, S. Giliani, A. Plebani D. Taruscio e C. Tanzarella
Molecular cross - talk among chromosome fragility syndromes, Madrid, February 2 - 4, 2004. Abstract book, pp.54





Pubblicato il 28-01-2005 in Letteratura scientifica , aggiornato al 10-02-2015

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