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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Controllo esterno di qualità CEQ dell'ISS

Il CEQ in Genetica Molecolare Oncologica

Il Centro Nazionale Malattie Rare ha concluso a luglio 2015 il programma pilota della nuova macro-area di CEQ in Genetica Molecolare Oncologica, ed ora tale attività è stata riconosciuta come attività Istituzionale ed inserita nel tariffario conto terzi dell’Istituto Superiore di Sanità (G.U. Serie Gen n.82 del 9 aprile 2015). A novembre 2015 è stato avviato il primo turno del CEQ in Genetica Molecolare Oncologica.

La nuova macro-area è costituita da 3 differenti schemi:

  • Poliposi adenomatosa del colon
  • Tumore ereditario della mammella e dell’ovaio
  • Sindrome di Lynch



Con quale modalità si svolge il CEQ:

Gli schemi hanno un’impostazione di tipo retrospettivo, ai laboratori è chiesto di inviare immagini dei dati grezzi e referti di casi analizzati, selezionati sulla base di criteri concordati con i valutatori.
Tutti i dati inviati dai laboratori saranno richiesti e valutati in forma anonima.

Al laboratorio, ogni anno di CEQ, verrà chiesto:

    1. di interpretare una lista di varianti (come esercizio).
    2. di inviare i risultati di 3 casi già analizzati in laboratorio nel periodo precedente il CEQ:

    • 1 caso patologico
    • 1 caso con variante a significato incerto (VUS)
    • 1 caso con esito negativo

Pubblicato il 02-02-2015 in Controllo esterno di qualità CEQ dell'ISS , aggiornato al 23-11-2015

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