Seguendo questo link salti il contenuto della pagina e vai direttamente alla Mappa del sito a fondo pagina
(IT) EN
   Responsabile: Domenica Taruscio
Sei in:
Test genetici e Malattie Rare

Glossario (A - L)

A

Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche)
Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente costituzionali o acquisiti.

Acido desossiribonucleico
Vedi DNA.

Acido ribonucleico
Vedi RNA, hnRNA, mRNA, tRNA, rRNA.

Acrocentrico (cromosoma)
Detto di cromosoma con il centromero posto vicino ad una delle due estremita' del cromosoma stesso.

Adenina
Base azotata facente parte della coppia di basi Adenina - Timina

Allele
Una delle forme alternative di un gene che risiede in un dato locus sul cromosoma. Gli alleli occupano lo stesso locus sui cromosomi omologhi e rappresentano il genotipo di un determinato individuo a quel locus. Un individuo che possiede due alleli identici ad un determinato locus polimorfico e' definito, per tale locus, omozigote; se, invece, possiede due alleli diversi l'individuo e' definito eterozigote per quel locus.

Allele mutante
Allele che differisce dall'allele trovato nel tipo standard o selvatico.

Aminoacido
Unita' costitutiva delle proteine. Un aminoacido e' un composto organico contenente almeno un gruppo aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico (-COOH). Sono una delle classi di composti organici piu' importanti degli organismi viventi. Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire, normalmente, le proteine. In un gene, una tripletta di tre nucleotidi adiacenti (codone) codifica per un aminoacido.

Amniocentesi
Prelievo di liquido amniotico che circonda il feto. L'amniocentesi a scopo di diagnosi prenatale viene generalmente effettuata nel secondo trimestre di gravidanza, tra la 16.ma e la 18.ma settimana. e consente di effettuare analisi citogenetiche, biochimiche e molecolari sulle cellule fetali in sospensione (derivate dalla cute e dagli epiteli del tratto gastrointestinale, respiratorio e genito-urinario).

Amplificazione
Aumento del numero di copie di una sequenza di DNA specifica che puo' avvenire sia in vitro che in vivo.

Anafase
Fase del ciclo cellulare mitotico e meiotico durante la quale i cromatidi migrano dalla piastra metafasica verso i poli del fuso.

Analita
Sostanza misurata da un test di laboratorio.

Aneuploidia
Aberrazione cromosomica numerica. La monosomia e la trisomia rappresentano esempi di aneuploidia.

Anticodone
Specifica tripletta di nucleotidi presente in ogni RNA transfer (tRNA) destinata a riconoscere una tripletta complementare (codone) presente sull'RNA messaggero (mRNA) durante la biosintesi delle proteine. Ciascun tipo di RNA transfer e' caratterizzato da uno specifico anticodone e può legare solo un dato tipo di aminoacido.

Antiparallelo
Termine usato per descrivere l'orientamento dei due filamenti complementari di una molecola di DNA a doppia elica, in cui all'estremita' 5' di un filamento corrisponde l'estremita' 3' dell'altro.

Aploidia
Condizione di una cellula caratterizzata dalla presenza di un singolo corredo cromosomico (n), cioe' contenente un elemento di ogni coppia di cromosomi omologhi. L' assetto cromosomico aploide delle cellule umane consta di 23 cromosomi.

Aplotipo
Combinazione di alleli di loci diversi sullo stesso cromosoma. Viene anche denominato combinazione gametica e nella popolazione puo' avere una frequenza maggiore o minore dell'atteso (vedi Linkage disequilibrium).

Associazione
In statistica, il verificarsi insieme di due o piu' fenomeni con frequenza maggiore di quella attesa per caso (cioe' del prodotto delle rispettive frequenze, o probabilita' composta). I fenomeni associati possono essere legati causalmente tra loro (es. associazione tra fattori di rischio e malattie), oppure avere cause comuni es. associazione tra gli elementi di una sindrome), ecc. In genetica il termine è talvolta utilizzato in luogo di concatenazione o linkage (vedi), oppure per indicare che in un gruppo di individui affetti da una certa malattia la frequenza di un determinato fenotipo (e quindi di un determinato gene) e' maggiore che in un campione di individui senza la malattia. In questa accezione, il termine associazone non implica necessariamente che i due geni siano localizzati sullo stesso cromosoma.

Autoradiografia
Tecnica che utilizza i raggi X per visualizzare molecole, o frammenti di esse, marcate radioattivamente.

Autosoma
Cromosoma non coinvolto nella determinazione del sesso. Una cellula diploide ha due copie di ogni autosoma. Le cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali (eterocromosomi).


B
Bandeggiamento (Tecniche di)
Insieme delle tecniche di colorazione speciale che permettono di analizzare e caratterizzare singolarmente i cromosomi. Un esempio e' il bandeggio C, che prevede la colorazione con colorante Giemsa di cromosomi denaturati ed evidenzia l'eterocromatina costitutiva presente a livello del centromero. Aberrazioni cromosomiche di una certa entita' quali delezioni, inversioni, traslocazioni sono spesso evidenziabili con tali metodiche, rendendo il bandeggiamento una tecnica di diagnosi citogenetica.

Basi azotate
Componenti fondamentali degli acidi nucleici (DNA e RNA), composte di anelli azotati. Possono essere distinte in purine (adenina e guanina) o pirimidine (citosina, timina o uracile nell'RNA). Legami idrogeno fra le basi azotate uniscono i due filamenti di DNA a doppia elica (vedi anche nucleotide).

Batteriofago
Virus che infetta cellule batteriche. In biologia molecolare, i batteriofagi vengono utilizzati come vettori di clonaggio.

Biotecnologie
Insieme di tecniche di biologia molecolare sviluppate attraverso la ricerca di base e ora applicate alla ricerca ed allo sviluppo di nuovi prodotti. In particolare si intende l'uso industriale del DNA ricombinante, la fusione cellulare e le nuove tecniche di bio-processamento.

Blastomero
Una delle cellule che derivano dalla divisione dello zigote (vedi), fino allo stadio di blastocisti.


C

Carattere
Caratteristica di un organismo riconoscibile secondo criteri di classificazione (caratteri qualitativi) o di misura (caratteri quantitativi). Un carattere ereditario viene definito dominante quando e' fenotipicamente espresso anche negli eterozigoti per il gene che lo controlla, recessivo quando Ë espresso fenotipicamente soltanto negli individui omozigoti per il gene che lo controlla, codominante quando gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli.

Carattere ereditario monofattoriale (o mendeliano)
Caratteristica fenotipica determinata dall'espressione di un singolo gene.

Carattere ereditario multifattoriale
Caratteristica fenotipica risultante dall'azione congiunta di più geni e di fattori ambientali.

Cariotipo
Schema ordinato del corredo cromosomico di una cellula, nel quale i singoli cromosomi sono identificati in base alla loro morfologia e a caratteristici pattern di bandeggio, rilevabili mediante tecniche di colorazione specifiche.

cDNA
Vedi DNA complementare.

Cellula
Unita' morfologica e funzionale degli organismi viventi animali e vegetali, delimitata esternamente ed internamente da un sistema di membrane. Il comparto racchiuso dalla membrana cellulare e' divisibile, negli organismi eucarioti, in due componenti principali: il citoplasma, nella cui matrice sono contenuti gli organuli cellulari (ad esempio, mitocondri, reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi) e il nucleo, circondato da un involucro a doppia membrana, contenente DNA e RNA (vedi procarioti ed eucarioti).

Cellula competente
Cellula in grado di far penetrare del DNA esogeno al proprio interno, risultandone così trasformata.

Cellule germinali
Vedi Linea germinale.

Cellule somatiche
Tutte le cellule che formano un organismo, escluse le cellule della linea germinale.

Centimorgan (cM)
vedi Unita' di mappa

Centromero
Regione eterocromatica di un cromosoma, localizzata in corrispondenza della zona visualizzabile nei cromosomi metafasici come costrizione primaria. Il centromero tiene uniti i due cromatidi fratelli e contiene il sito di attacco per le fibre del fuso durante la divisione cellulare.

Chiasmi
Punti di scambio della cromatina tra cromatidi non-fratelli evidenziabili in profase meiotica. Sono le regioni (a forma di croce) a livello delle quali si e' verificato il crossing-over.

Ciclo cellulare
Successione ciclica di fasi funzionali della cellula da una divisione cellulare a quella successiva. La Mitosi, o fase M (vedi), attraverso la separazione dei cromatidi fratelli, assicura che le due cellule figlie ricevano copie identiche di ciascun cromosoma del corredo diploide. L'intervallo tra una mitosi e la successiva, detto Interfase (vedi), si suddivide a sua volta in fasi diverse. Durante la fase G1 ogni cromosoma, e quindi ciascun allele, e' rappresentato da una sola doppia elica di DNA e si ha l'espressione di molti geni. Segue la fase S (sintesi), durante la quale avviene la duplicazione semiconservativa dell'intero patrimonio genetico. Nella fase G2 ogni cromosoma, e quindi ciascun allele, e' rappresentato da due doppie eliche di DNA, tra loro identiche, che si separeranno nella successiva fase M. Nei tessuti in quiescienza moltiplicativa le cellule sono considerate fuori ciclo (fase G0).

Citogenetica
Ramo della genetica che ha per oggetto lo studio morfologico della struttura, della topologia e della funzione dei cromosomi.

Citogenetica molecolare
Applicazione di metodiche molecolari alla Citogenetica (Vedi anche Ibridazione in situ).

Clonaggio
Produzione di un insieme di copie identiche (cloni) di molecole, cellule o organismi. 1) Isolamento di una cellula, e quindi delle cellule da questa derivate, a formare una linea cellulare di elementi identici tra loro (clonaggio cellulare). 2) Impiego delle tecniche del DNA ricombinante per inserire una specifica sequenza di DNA in un opportuno vettore, allo scopo di ottenerne la propagazione in numerose copie attraverso l'amplificazione clonale delle cellule in cui tale vettore e' stato inserito (clonaggio molecolare propriamente detto).

Clonaggio posizionale (positional cloning)
Strategia per clonare un gene attraverso la definizione via via piu' precisa della sua posizione in mappe genetiche e fisiche, fino all'identificazione della corrispondente sequenza di DNA in cloni genomici e/o di cDNA.

Clonazione
Generazione di un individuo con patrimonio genetico identico ad un solo individuo parentale, nel caso di organismi che si riproducono sessualmente. A tal fine, viene introdotto il nucleo diploide di una cellula somatica (in fase G0, vedi ciclo cellulare) in un gamete femminile privato del proprio nucleo.

Clone
Popolazione di cellule o organismi aventi lo stesso genotipo, in quanto derivati da un unico progenitore. Per estensione, in biologia molecolare il termine e' usato per indicare una colonia di microrganismi contenenti una specifica sequenza di DNA inserita in un vettore.

Codice genetico
Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta, tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA), nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili triplette (sequenze di tre nucleotidi adiacenti) ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Ogni tripletta è detta codone: combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poichè sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi, si dice che il codice è degenerato: un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta (ad esempio, l'alanina Ë codificata dai codoni GCA, GCC, GCG, GCU). Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti, mentre l'ultima puo' variare. I codoni UAA, UAG, UGA vengono chiamati codoni terminatori, in quanto segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l'aminoacido metionina e specifica anche il sito di inizio della traduzione. Si parla di universalita' del codice perche' tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico.

Codominante
(Carattere) Carattere ereditario per il quale gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli.

Codone
Unita' del codice genetico costituita da una sequenza di tre nucleotidi adiacenti (tripletta) che, lungo una molecola di RNA messaggero, specifica un determinato aminoacido o un segnale di inizio o di terminazione della traduzione. Esistono 64 codoni diversi, originati combinando i quattro nucleotidi tre a tre (43).

Complementarieta'
Regola generale di appaiamento delle basi negli acidi nucleici per cui una adenina si appaia sempre con una timina (o un uracile nel caso dell'RNA) e una guanina si appaia sempre con una citosina (e viceversa).

Confondimento
In statistica, presenza di altri fattori o variabili che interferiscono con la possibilita' di identificare un particolare fattore come agente causale di un dato evento.

Consulenza genetica
Consulenza medica il cui intento e' quello di fornire ad individui o famiglie affetti o a rischio per determinate malattie genetiche informazioni riguardanti la malattia e/o il rischio di malattia.

Coppia di basi (basepair, bp)
Il piu' piccolo tratto di un acido nucleico a doppia elica, consistente in due basi (una per filamento) appaiate per mezzo di legami idrogeno. La coppia di basi e'usata come unita' di misura della lunghezza degli acidi nucleici a doppia elica.

Costrizione primaria
Regione localizzata a livello del centromero in cui il cromosoma appare assottigliato.

Costrizioni secondarie
Costrizioni costanti per posizione ed estensione, che differiscono dalle primarie per l'assenza, al loro livello, di una evidente angolatura dei segmenti cromosomici.

Cromatidi fratelli
I due cromatidi identici che si formano per duplicazione del cromatidio parentale durante la fase S (sintesi) del ciclo cellulare e rimangono uniti tra loro a livello del centromero. Nelle fasi successive della divisione nucleare, i due cromatidi si separano e vengono distribuiti ad ognuna delle cellule figlie.

Cromatidi non fratelli
Due cromatidi derivati rispettivamente da due cromosomi omologhi.

Cromatidio (o cromatide)
Uno dei due filamenti prodotti nella duplicazione di un cromosoma, uniti al centromero.

Cromatina
Complesso di acidi nucleici e proteine (istoni e proteine non istoniche), intensamente colorabile con coloranti basici, presente nel nucleo delle cellule in interfase.

Cromatina X (o corpo di Barr)
Cromatina, localizzata alla periferia dei nuclei interfasici ed osservabile esclusivamente nelle cellule somatiche femminili. Deriva da un processo di inattivazione di uno dei due cromosomi X. E' costituita da eterocromatina facoltativa. L'analisi della cromatina di Barr e' particolarmente utile in caso di aberrazioni a carico dei cromosomi X.

Cromomero
Specifica zona del cromosoma, intensamente colorabile, visibile soprattutto durante la profase meiotica. I cromomeri si trovano in posizione costante lungo i cromosomi e corrispondono a regioni in cui il filamento cromosomico e' piu' addensato.

Cromosoma
Unita' discreta del genoma che contiene numerosi geni in sequenza lineare. Ciascun cromosoma e' composto da un'unica molecola di DNA a doppia elica (nella fase G1), o da due molecole identiche (nelle fasi G2 ed M) sotto forma di cromatina piu' o meno addensata. I cromosomi sono evidenziabili microscopicamente come entita' morfologiche soltanto durante mitosi e meiosi, e sono intensamente colorabili con coloranti basici. Il loro numero presente nel nucleo cellulare di una data specie animale o vegetale e' costante. Nelle cellule somatiche umane, i cromosomi consistono di 22 paia di autosomi piu' due cromosomi sessuali: due cromosomi X nelle femmine, un cromosoma X e un cromosoma Y nei maschi. In condizioni normali, quindi, ciascuna cellula somatica umana contiene 46 cromosomi (corredo diploide). Ciascun cromosoma possiede due cromomeri terminali e un centromero, dalla posizione dei quali dipende la forma del cromosoma stesso (vedi Cariotipo).

Cromosoma acentrico
Frammento di cromosoma privo di centromero. Questo tipo di cromosoma viene comunemente perso da una delle due cellule che lo ereditano durante la divisione cellulare perche' non e' attaccato alle fibre del fuso.

Cromosoma ad anello (ring chromosome)
Cromosoma strutturalmente anormale nel quale l'estremita' di ciascun braccio e' deleta e le due braccia si sono riunite a formare un anello. La presenza del centromero consente all'anello di segregare nelle cellule figlie, sia pure con un'elevata instabilita' che e' dovuta allo scambio tra i cromatidi fratelli. Infatti, dopo la divisione del centromero, all'anafase, il cromosoma che ha subito lo scambio diventa dicentrico, di dimensioni doppie e si perde, dando origine ad un mosaico (cromosoma ad anello/monosomia).

Cromosoma dicentrico
Cromosoma originatosi dalla fusione di due frammenti di cromosoma recanti ciascuno il centromero. I cromosomi dicentrici sono instabili alla divisione cellulare e possono rompersi quando i due centromeri migrano ai poli opposti durante la mitosi.

Cromosoma omologo
Ciascuno dei due cromosomi che si appaiano durante la meiosi I. Negli organismi diploidi le coppie di cromosomi omologhi sono formate da cromosomi con lo stesso corredo genico ma provenienti uno dalla cellula uovo e l'altro dallo spermatozoo.

Cromosomi sessuali
Cromosomi che portano l'informazione per la determinazione del sesso; sono comunemente chiamati X e Y. Nella specie umana, nelle femmine si hanno due cromosomi X, nei maschi un cromosoma X ed un cromosoma Y.

Crossing over
Scambio reciproco di sequenze nucleotidiche che avviene tra cromosomi omologhi durante la meiosi. Il crossing over e' responsabile della ricombinazione genetica. Da un punto di vista citologico, il tratto di cromosoma su cui avviene un crossing over e' visualizzabile in alcune strutture definite chiasmi (vedi). Il principale meccanismo ipotizzato per spiegare il fenomeno del crossing over e' conosciuto come rottura e riunione.

Crossing over ineguale
Meccanismo responsabile di riarrangiamenti genomici in seguito ad appaiamento errato tra sequenze omologhe, per struttura ma non per posizione di due cromosomi omologhi. L'appaiamento errato, puo' essere favorito dalla somiglianza tra corte sequenze di basi, in posizioni non omologhe, o da una preesistente duplicazione genica, piu' o meno estesa. Un crossing over nella regione mal appaiata puo' portare a duplicazione in alcuni gameti e a delezione in altri, e favorisce ulteriori eventi di crossing-over diseguale, con formazione di triplicati ecc.

Crossing over somatico
Crossing over che si verifica nel corso della mitosi di cellule somatiche.


D

Degenerazione del codice genetico
Presenza nel codice genetico di piu' codoni (triplette diverse) che codificano per uno stesso aminoacido.

Delezione
Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide, ad uno o piu' geni, ad un segmento di cromosoma (delezione cromosomica). La delezione cromosomica puo' essere terminale o interstiziale, a seconda se viene perduto un tratto posto all'estremita' o all'interno del cromosoma.

Denaturazione
Relativamente agli acidi nucleici, indica la transizione da una struttura a doppia elica ad uno stato a singolo filamento. Sperimentalmente, la denaturazione si induce mediante innalzamento di temperatura o trattamento degli acidi nucleici con soluzioni a pH estremo.

Differenziamento cellulare
Comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali) in cellule inizialmente identiche, in quanto derivate da un elemento progenitore comune. Tale processo avviene di regola nel corso dello sviluppo embrionale ed e' alla base dell'istogenesi e dell'organogenesi; nella vita postnatale sussistono importanti processi di differenziamento in alcuni tessuti (quali, ad es., midollo osseo, testicolo). Gli elementi indifferenziati dispongono di un ampio ventaglio di potenzialita', mentre quelli differenziati hanno un destino determinato.

Diploidia
Condizione di una cellula o di un organismo che possiede due corredi completi di cromosomi omologhi (2n), ognuno dei quali corrispondente al corredo aploide (n). Le cellule somatiche umane contengono 46 cromosomi (corredo diploide), cioe' 23 coppie, ciascuna composta da un cromosoma di origine materna e da uno di origine paterna.

Dizigotico
Vedi Gemelli dizigotici

DNA (acido desossiribonucleico)
Molecola che codifica l'informazione trasmessa ereditariamente. Il DNA e' costituito da due filamenti composti da desossiribonucleotidi, uniti da legami idrogeno fra le coppie di basi complementari affrontate (adenina con timina, citosina con guanina) ed avvolti in senso opposto (antiparallelo) l'uno rispetto all'altro a formare una doppia elica. La replicazione del DNA e' di tipo semiconservativo: le due molecole figlie posseggono ciascuna un filamento della molecola madre e uno neosintetizzato. Il DNA costituisce il genoma di tutti gli organismi, esclusi alcuni virus ad RNA. (Vedi anche basi azotate; complementarieta'; doppia elica).

DNA complementare
1) DNA copia (cDNA): molecola di DNA prodotta sullo stampo di un RNA ad opera dell'enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi inversa (vedi). Il primo filamento di cDNA cosi' prodotto puo' essere convertito in un filamento a doppia elica ad opera della DNA polimerasi, quindi clonato con le metodiche del DNA ricombinante. 2) Catena di DNA la cui sequenza polinucleotidica e' antiparallela e complementare a quella di un'altra catena di DNA.

DNA fingerprinting (tipizzazione del DNA; impronta genetica)
Tecnica basata sulla analisi dei numerosi loci ipervariabili presenti nel genoma umano e che permette di ottenere l'impronta genetica, in genere caratteristica di ogni individuo. Un locus ipervariabile, noto come DNA mini- o microsatellite, consiste in una serie di ripetizioni di una breve sequenza nucleotidica il cui numero varia da allele ad allele, cosicche' il numero delle ripetizioni presenti nel genoma di ciascun individuo costituisce una particolare caratteristica genetica (l'impronta genetica) di questo. La variabilita' individuale a livello dei loci (polimorfismi) del DNA mini- e microsatellite viene determinata mediante PCR (vedi), o piu' raramente, attraverso digestione con enzimi di restrizione. Il quadro e la lunghezza dei frammenti di restrizione cosi' ottenuti sono una funzione del numero di ripetizioni presenti. L'analisi del numero variabile di ripetizioni in tandem (variable number of tandem repeats, VNTR) rappresenta uno dei principali mezzi per la tipizzazione del DNA.

DNA polimerasi
Enzima che opera la duplicazione del DNA per incorporazione di desossiribonucleotidi trifosfati in processi di replicazione cellulare, ricombinazione e riparo del DNA.

DNA polimerasi RNA-dipendente
Vedi Trascrittasi inversa.

DNA ricombinante
Molecola di DNA modificata con tecniche dell'ingegneria genetica, in modo da contenere una o piu' sequenze nucleotidiche diverse rispetto alla molecola originaria. Le diverse sequenze polinucleotidiche presenti all'interno di una molecola di DNA ricombinante provengono generalmente da organismi di specie differenti. Le tecniche di DNA ricombinante permettono di tagliare segmenti di DNA dal genoma di una cellula ed inserirli mediante un vettore in altre cellule, le quali possono replicare il segmento durante la replicazione cellulare. (Vedi anche ingegneria genetica, tecnologia del DNA ricombinante).

DNA ripetitivo
Sequenze di DNA ripetute molte volte nel genoma di organismi eucarioti. Possono essere classificate in due categorie, che risultano diverse per localizzazione, numero delle ripetizioni e lunghezza del tratto ripetuto: a)sequenze semplici ripetute in tandem o DNA satellite, ricche in adenina e timina, ripetute migliaia di volte in tandem, di cui sono esempi le sequenze alfoidi (localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi) e i minisatelliti; b)sequenze ripetitive disperse, sequenze disperse in tutto il genoma e che possono essere localizzate tra un gene e l'altro, all'interno di un gene o nel mezzo di DNA satelite; esistono elementi corti e altri piu' lunghi, chiamati rispettivamente SINE e LINE (Short e Long INterspersed Elements). Nell'uomo predominano tra le SINE la famiglia Alu e tra le LINE la famiglia L1.

DNasi (desossiribonucleasi o deossiribonucleasi)
Enzima che catalizza l'idrolisi del DNA.

Dominante, Carattere
. Carattere ereditario espresso fenotipicamente anche negli individui eterozigoti per il gene che lo controlla.

Doppia elica
Struttura tridimensionale del DNA a doppio filamento, inizialmente proposta da Watson e Crick (1953), costituita da due catene polinucleotidiche di DNA conformate ad elica destrorsa, avvolte attorno allo stesso asse per formare la doppia elica. Le due catene sono antiparallele, cioe' i loro legami 3',5'-fosfodiestere hanno verso opposto. Le basi azotate di ciascun filamento, sono situate all'interno della doppia elica con i piani molecolari paralleli tra loro e perpendicolari all'asse della molecola. Le basi di una catena sono appaiate, mediante ponti a idrogeno, con quelle dell'altra catena e l'appaiamento e' possibile solo per le coppie adenina-timina e guanina-citosina (complementarieta').

Dose genica
Numero di copie di un gene presenti nel genoma.

Duplicazione
1) Duplicazione cromosomica: aberrazione cromosomica consistente nella duplicazione di un segmento di un cromosoma, che e' quindi presente due volte nel genoma aploide. 2) Duplicazione genica: e' la duplicazione di un gene o di un suo segmento e si verifica soprattutto attraverso crossing over ineguale; porta alla comparsa di due copie di un gene, una delle quali e' libera di modificarsi per mutazione, trasformandosi nel tempo in un gene diverso da quello originario. E

Effetto di posizione
Diverso tipo di espressione di un gene in funzione della posizione occupata dal gene stesso all'interno del cromosoma e dei rapporti con geni limitrofi. Eventi mutazionali quali delezioni, inversioni o traslocazioni possono avvicinare o allontanare sequenze nucleotidiche precedentemente contigue e pertanto modificare anche drasticamente l'espressione di geni coinvolti in tali riarrangiamenti cromosomici.

Elemento trasponibile
Vedi Trasposone

Elettroforesi
Tecnica mediante la quale, molecole dotate di carica elettrica (come proteine o acidi nucleici), vengono separate mediante applicazione di un campo elettrico ad una matrice porosa inerte (ad esempio, poliacrilamide o agarosio).

Emizigosi
Condizione di un gene presente in singola copia in organismi diploidi.

Enzima di restrizione (o endonucleasi di restrizione)
Enzima di origine batterica, in grado di tagliare il DNA in corrispondenza di specifiche sequenze nucleotidiche di riconoscimento dette siti di restrizione. Le endonucleasi di restrizione vengono largamente impiegate nella tecnologia del DNA ricombinante.

Eredita' citoplasmatica
Modalita' di trasmissione ereditaria di tipo materno, propria dei caratteri controllati dal genoma mitocondriale (vedi mitocondrio).

Eredita' mendeliana
Modalita' di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus, per i quali valgono le leggi di Mendel.

Esone
In un gene discontinuo, segmento di DNA genomico che si ritrova nell'mRNA maturo (vedi anche splicing).

Esonucleasi
Enzima idrolitico che scinde le molecole di acidi nucleici in corrispondenza delle loro estremita'.

Espressione
Manifestazione fenotipica dell'azione di un gene.

Espressivita'
Intensita' della manifestazione fenotipica di un dato gene in un determinato individuo, considerata rispetto al fenotipo normale e misurata in termini qualitativi o quantitativi. L'espressivita' di un gene dipende da numerosi fattori, tra cui l'eta' e il sesso del soggetto, gli effetti ambientali e quelli dovuti all'espressione di altri geni.

Eterocromatina
Stato della cromatina, caratterizzato da sequenze ripetute molto condensate e facilmente evidenziabili con coloranti basici. L'eterocromatina puo' essere: a) costitutiva (come quella dei centromeri), non espressa e si presenta costantemente in un dato organismo, indipendentemente dal tipo di cellula e dal livello di attivita' trascrizionale di questa; b) facoltativa, che puo' acquisire i caratteri dell'eucromatina a seconda del tipo di cellula e del suo stadio differenziativo.

Eterogeneita' genetica
Si parla di eterogeneita' genetica quando geni diversi sono responsabili di fenotipi simili. Si parla di eterogeneita' allelica quando si tratta di mutazioni diverse a carico dello stesso locus, e di eterogeneita' di locus quando le mutazioni sono a carico di loci diversi.

Eterozigote
Portatore di due alleli diversi per un dato gene allo stesso locus sui due cromosomi omologhi.

Eucariote
Cellula o organismo animale o vegetale caratterizzati da una netta delimitazione tra nucleo e citoplasma. Il genoma e' suddiviso in cromosomi contenuti nel nucleo e separati dal citoplasma dalla membrana nucleare; i geni possono essere intercalati da sequenze nucleotidiche non codificanti (introni); vi sono tre differenti RNA polimerasi, ciascuna con diverse specificita' trascrizionali; il citoplasma contiene diversi organelli delimitati da membrane, alcuni dei quali (mitocondri e cloroplasti) possono avere genomi e sistemi di espressione propri.

Eucromatina
Stato della cromatina che, a differenza dell'eterocromatina, contiene una quantita' maggiore di proteine non istoniche ed e' costituita da DNA scarsamente ripetitivo ed attivamente trascritto. L'eucromatina e' ben evidenziabile con coloranti basici quando i cromosomi sono in metafase.

Euploidia
Condizione di una cellula o di un organismo caratterizzati da un numero di cromosomi corrispondente ad un multiplo esatto del corredo aploide (2n, 3n, 4n, ecc.). F

Fase di lettura
La sequenza con cui viene letto il set di triplette nucleotidiche che compongono una molecola di DNA.

Fase di lettura aperta (Open Reading-Frame)
Fase di lettura non interrotta da codoni di stop.

Fattori di suscettibilita'
Insieme di fattori che concorrono a determinare la suscettibilita' ad una data patologia, la cui insorgenza e' dovuta a piu' cause concomitanti (multifattoriale).

Fenotipo
Insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dal suo genotipo e modulate dall'ambiente.

Fuso mitotico
Struttura formata da microtubuli che si costituisce all'inizio di ogni divisione cellulare e si disgrega alla fine della mitosi. Il fuso mitotico presiede all'orientamento dei cromosomi ed alla loro distribuzione nelle due cellule figlie. G Gamete
Cellula di tipo riproduttivo (uovo o spermatozoo) con corredo cromosomico aploide. Il gamete e' il prodotto finale della gametogenesi (spermatogenesi nel maschio, ovogenesi nella femmina). Durante la fecondazione il gamete maschile (spermatozoo) si unisce con quello femminile (cellula uovo) per dare origine ad uno zigote diploide destinato a svilupparsi in un nuovo individuo.

Gemelli dizigotici
Gemelli originati dalla fecondazione di due cellule uovo da parte di due differenti spermatozoi. Dal punto di vista genetico tra due gemelli dizigotici esiste la medesima relazione che intercorre tra fratelli o sorelle.

Gemelli monozigotici (identici, uniovulari)
Gemelli originati da un unico zigote per divisione dell'embrione in uno stadio precoce del suo sviluppo. Questi gemelli, derivando da un singolo uovo fecondato, sono geneticamente identici e percio' anche dello stesso sesso.

Gene
Unita' fondamentale, fisica e funzionale, dell'eredita', che trasmette le informazioni da una generazione alla successiva. Un gene occupa una posizione definita e fissa (locus) su un particolare cromosoma. Da un punto di vista biochimico, un gene e' una sequenza polinucleotidica di DNA che viene trascritto in un RNA messaggero a sua volta tradotto in proteina; e' composto da una sequenza codificante e da una regolativa.

Gene continuo
Gene in cui tutta la sequenza del DNA codifica la proteina corrispondente e quindi privo di introni. Sono continui i geni degli organismi procarioti.

Gene discontinuo
Gene la cui sequenza di DNA e' interrotta da uno o piu' segmenti polinucleotidici che non codificano alcuna proteina (introni). I segmenti di DNA trascritti nell'RNA messaggero, utilizzato per la sintesi della proteina codificata, sono noti come esoni. La maggior parte dei geni degli eucarioti sono discontinui.

Geni oncosoppressori
Geni coinvolti nel controllo della proliferazione cellulare che hanno la funzione di modulare negativamente l'espressione dei proto-oncogeni. L'inattivazione, per mutazione o delezione, di entrambi gli alleli di un oncosoppressore porta alla rimozione dei segnali negativi per la proliferazione e all'abnorme espressione dei proto-oncogeni, con conseguente epressione del fenotipo tumorale.

Genetica
Termine coniato da William Bateson nel 1906 per indicare lo studio della genesi delle forme degli esseri viventi e della loro riproduzione e successivamente divenuta un ramo delle scienze naturali che studia la struttura e la funzione dei geni, i caratteri da essi controllati, le modalita' della loro trasmissione e la loro distribuzione all'interno di gruppi di popolazione.

Genetica di popolazione
Ramo della genetica che studia i genomi delle popolazioni, la frequenza e la distribuzione dei geni all'interno di popolazioni, o di gruppi di individui, ed i fattori che ne cambiano le frequenze geniche.

Genetica inversa (reverse genetics)
Modalita' di analisi genetica che procede dal gene al fenotipo, cioe' con percorso inverso rispetto alla genetica classica.

Genetica medica
Ramo della genetica e della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie ereditarie o di malattie almeno in parte causate da anomalie genetiche.

Genetica molecolare
Analisi genetica condotta a livello molecolare.

Genetica umana
La genetica dell'uomo. Riguarda sia obiettivi di interesse clinico, che variazioni fisiologiche del fenotipo.

Genoma
Patrimonio genetico completo di un individuo.

Genoteche (o librerie)
Collezione di frammenti di DNA di varie dimensioni, che rappresentano l'intero genoma di un organismo (genoteche genomiche), le sequenze nucleotidiche relative ad un unico cromosoma (genoteche cromosomiche) o la copia degli RNA messaggeri presenti in un certo tipo cellulare o tissutale (genoteche di cDNA). Tali frammenti di DNA sono inseriti in vettori (plasmidi, plasmidi P, batteriofagi, cromosomi artificiali di lievito).

Genotipo
Costituzione genica di un individuo, o piu' specificamente gli alleli presenti ad ogni particolare locus.

Genotossico
Agente capace di danneggiare il DNA. H Home brew
Reagenti, o combinazione di reagenti, preparati in un laboratorio o comprati o ottenuti da un'altra organizzazione, usati per test clinici e non venduti ad altri laboratori.

"Hot spot"
Regione di DNA in cui la frequenza di ricombinazione o di mutazione e' molto superiore rispetto alla frequenza media di regioni con grandezza simile. I Ibridazione
1) In genetica molecolare: formazione di doppie eliche stabili tra sequenze nucleotidiche complementari per appaiamento delle basi secondo il modello di Watson e Crick. L' efficienza dell' ibridazione tra due sequenze di DNA, di RNA oppure tra una di DNA e una di RNA e' un indice del loro grado di omologia. 2) Incrocio di due cellule, di due individui o di due popolazioni geneticamente diverse appartenenti alla stessa specie (ibridazione intraspecifica) o a specie diverse (ibridazione interspecifica).

Ibridazione in situ
Tecnica di ibridazione utilizzata per localizzare sequenze di acidi nucleici su cromosomi, nuclei e citoplasma. Consiste nell'ibridare sul preparato citologico specifiche sonde marcate. Le sonde possono essere cromosoma-specifiche e quindi in grado di evidenziare l'intero cromosoma (painting cromosomico) o specifiche regioni di cromosoma (per esempio, sequenze clonate da geni o sequenze ripetute in tandem come le sequenze alfoidi), o sequenze per identificare la localizzazione di specifici RNA nel citoplasma. Le sonde possono essere marcate con isotopi radioattivi o piu' frequentemente con fluorocromi ed in quest'ultimo caso si parla di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). La FISH rappresenta oggi la tecnica piu' diretta per il mappaggio genico, in quanto puo' facilmente definire la posizione sui cromosomi di qualunque gene clonato. Tra le altre principali applicazioni ricordiamo la caratterizzazione di duplicazioni, microdelezioni, traslocazioni, e la individuazione di anomalie cromosomiche numeriche sui nuclei in interfase.

Idiogramma
Rappresentazione schematica del cariotipo di un individuo in cui le coppie di cromosomi omologhi vengono disposte in ordine di grandezza decrescente.

Incidenza
In epidemiologia corrisponde al rapporto (o tasso) fra il numero di individui che, in una popolazione ed in un periodo di tempo dati, sviluppano una certa malattia e il numero totale di individui della popolazione a rischio di contrarre la malattia. Diversamente dalla prevalenza (vedi), l'incidenza fornisce quindi il tasso dei nuovi casi e quindi l'andamento di una malattia in una popolazione.

Ingegneria genetica
Complesso delle tecniche e delle conoscenze volte alla manipolazione dei geni di organismi procarioti ed eucarioti e all'introduzione di questi in altri organismi in cui normalmente sono assenti, in condizioni in cui siano in grado di svolgervi le loro funzioni biologiche. Tra le varie applicazioni vi sono l'allestimento di vaccini vivi e attenuati, la produzione di anticorpi monoclonali, l'inserzione nel genoma di procarioti di geni che codificano per la sintesi di sostanze quali antibiotici, ormoni, ecc. (vedi anche DNA ricombinante, ingegneria genetica).

Inserto
In ingegneria genetica, rappresenta il segmento di DNA estraneo inserito in un vettore.

Integrazione
Inserzione di un frammento di DNA virale o di altro tipo in un genoma ospite covalentemente unito, ad entrambi i lati, alle sequenze nucleotidiche dell'ospite.

Interfase
Periodo del ciclo cellulare che intercorre fra due successive divisioni mitotiche. Schematicamente l'interfase e' suddivisa in tre periodi successivi chiamati G1, S, G2: durante la fase S avviene la sintesi del DNA che verra' successivamente ripartito tra le due cellule figlie nel processo di mitosi (vedi Ciclo cellulare).

Introne
Segmento non codificante di un gene, inizialmente trascritto in RNA e successivamente rimosso dal trascritto primario durante il processo di splicing.

Inversione
Aberrazione cromosomica strutturale che origina da due rotture sul cromosoma, successiva rotazione di 180 gradi del tratto compreso tra le rotture e sua reintegrazione nel cromosoma stesso. Le inversioni sono pericentromeriche se comprendono la regione del centromero e le rotture si verificano sul braccio corto e sul braccio lungo del cromosoma o paracentromeriche se non comprendono la regione del centromero e le due rotture si verificano sullo stesso braccio cromosomico.

Istone
Proteina basica che forma l'unita' attorno alla quale il DNA si avvolge dando luogo al nucleosoma, unita' costitutiva dei cromosomi eucariotici. <a name="jjj"></a><a href="#top"><big><big><big>J</big></big></big></a> Nessuna voce <a name="kkk"></a><a href="#top"><big><big><big>K</big></big></big></a> kb
Abbreviazione per kilobase: unita' di misura corrispondente a 1000 coppie di basi azotate di DNA o mille basi di RNA. L Linea germinale
Serie delle cellule germinali, a partire dai precursori germinali fino ai gameti maturi, spermatozoi e cellule uovo, che posseggono un singolo corredo cromosomico (aploide).

Linkage
Tendenza di due geni ad essere ereditati insieme come risultato della loro collocazione sullo stesso cromosoma. Il linkage si misura come percentuale di ricombinazione fra due loci.

Linkage disequilibrium (associazione gametica preferenziale)
Fenomeno per cui, a livello di popolazione, specifiche combinazioni di alleli a due o piu' loci concatenati tendono a trovarsi insieme sullo stesso cromosoma piu' frequentemente di quanto ci si attenda per caso. E' un evento che riguarda loci molto strettamente concatenati tra i quali, quindi, sono molto rare le ricombinazioni.

Locus genic
Posizione occupata in ognuno dei due cromosomi omologhi da un determinato gene o da uno dei suoi alleli. Cromosomi omologhi contengono serie identiche di loci genici disposti nel medesimo ordine. Quando su un dato locus esistono piu' forme alternative (alleli) e queste hanno, nella popolazione, una frequenza apprezzabile (per convenzione almeno 1%), quel locus e' definito polimorfico.

Pubblicato il 25-03-2006 in Test genetici e Malattie Rare , aggiornato al 06-02-2015

Condividi: 

Note legali


© - Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299 - 00161 - Roma (I)
Partita I.V.A. 03657731000 - C.F. 80211730587 - Note legali

ISS Home

Informiamo i visitatori, in virtù della individuazione delle modalità semplificate per l'informativa e l'acquisizione del consenso per l'uso dei cookie - 8 maggio 2014 (Pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale n. 126 del 3 giugno 2014), che questo sito utilizza direttamente solo cookie tecnici.[Ho letto]