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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Test genetici e Malattie Rare

Che cos'è un test genetico



Per test genetico si intende l'analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti o altri prodotti genici, effettuata per evidenziare genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati o meno con patologie ereditabili umane.

Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori, nonchè i test sulle famiglie a rischio.

I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio - malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo - genotipo.

Vengono invece esclusi da questa definizione i test effettuati a solo scopo di ricerca.

I test farmacogenetici riguardano le analisi finalizzate alla identificazione di variazione di sequenza nel DNA, in grado di predire una risposta individuale avversa e/o terapeutica a un farmaco.

I test genetici finalizzati alla ricerca sono utilizzati sia per comprendere le basi biologiche di una malattia, sia per sviluppare nuovi test genetici; questi test sono soggetti alle norme della sperimentazione clinica, compresa l’acquisizione del consenso informato.

Ogni nuovo test genetico, prima di essere utilizzato, deve essere validato a livello analitico e clinico e il protocollo esecutivo deve essere standardizzato.





Pubblicato il 05-02-2015 in Test genetici e Malattie Rare , aggiornato al 06-02-2015

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