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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Test genetici e Malattie Rare

Classificazione dei test genetici



Test diagnostici


Consentono di stabilire una diagnosi o di confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto.Possono essere effettuati durante il periodo prenatale o durante tutto l'arco di vita post-natale. Esempi sono: l'analisi citogenetica per individuare anomalie cromosomiche, la ricerca di mutazioni nel gene CFTR in neonati con infezioni polmonari ricorrenti e sospetta fibrosi cistica, l'identificazione di espansioni del gene FRAXA in pazienti con un quadro clinico di ritardo mentale.

Test preclinici e presintomatici


Numerose malattie genetiche, soprattutto quelle di tipo autosomico dominante, possono non essere presenti alla nascita ma comparire successivamente. Se il gene responsabile è noto diventa possibile stabilire se un soggetto asintomatico abbia o meno ereditato l'allele mutato e, quindi, possa sviluppare in futuro la malattia ad esso associata. Il risultato del test genetico può consentire di ridurre la mortalità della malattia, qualora siano disponibili forme di prevenzione secondaria e adeguate terapie. Spesso, però, la disponibilità di un test genetico non si accompagna ad una migliore capacità di gestione clinica della malattia, anche se l'individuazione di soggetti a rischio può essere importante per applicare idonee strategie di prevenzione.

Test per la valutazione della suscettibilità genetica


Alcuni test consentono l'individuazione di genotipi che non sono direttamente causa di malattia, pur comportando un aumentato rischio di sviluppare una patologia, se associati a esposizione a fattori ambientali che la favoriscono. Sono esempi di queste condizioni il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, che predispone a crisi di emolisi acuta in seguito all'assunzione di alcuni farmaci, o quello di alfa-1-antitripsina che, associato al fumo, predispone all'enfisema polmonare giovanile.

Test per l'identificazione degli eterozigoti


Nel caso di malattie autosomiche recessive, come ad esempio la talassemia, è possibile identificare i portatori eterozigoti nella popolazione. Queste indagini, quando effettuate in maniera corretta e, soprattutto, quando associate ad una larga diffusione dell'informazione, hanno avuto il risultato di ridurre l'incidenza della patologia in esame

Indagini medico-legali


La presenza nel genoma umano di un numero straordinariamente elevato di regioni polimorfe, cioè individualmente variabili, e di marcatori utili a riconoscere queste regioni utilizzando tecniche relativamente semplici, consente sia l'accertamento di paternità che l'attribuzione di tracce biologiche a determinati individui con un grado di probabilità molto elevato.



Pubblicato il 01-02-2015 in Test genetici e Malattie Rare , aggiornato al 06-02-2015

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