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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Test genetici e Malattie Rare
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Che cos'è un test genetico



Per test genetico si intende l'analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti o altri prodotti genici, effettuata per evidenziare genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati o meno con patologie ereditabili umane.

Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori, nonchè i test sulle famiglie a rischio.

I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio - malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo - genotipo.

Vengono invece esclusi da questa definizione i test effettuati a solo scopo di ricerca.

I test farmacogenetici riguardano le analisi finalizzate...

Pubblicato il 05-02-2015 in Test genetici e Malattie Rare , aggiornato al 06-02-2015 Leggi...

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Classificazione dei test genetici



Test diagnostici


Consentono di stabilire una diagnosi o di confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto.Possono essere effettuati durante il periodo prenatale o durante tutto l'arco di vita post-natale. Esempi sono: l'analisi citogenetica per individuare anomalie cromosomiche, la ricerca di mutazioni nel gene CFTR in neonati con infezioni polmonari ricorrenti e sospetta fibrosi cistica, l'identificazione di espansioni del gene FRAXA in pazienti con un quadro clinico di ritardo mentale.

Test preclinici e presintomatici


Numerose malattie genetiche, soprattutto quelle di tipo autosomico dominante, possono non essere presenti alla nascita ma comparire successivamente. Se il gene responsabile è noto diventa possibile stabilire...

Pubblicato il 01-02-2015 in Test genetici e Malattie Rare , aggiornato al 06-02-2015 Leggi...

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Glossario (A - L)

A

Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche)
Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente costituzionali o acquisiti.

Acido desossiribonucleico
Vedi DNA.

Acido ribonucleico
Vedi RNA, hnRNA, mRNA, tRNA, rRNA.

Acrocentrico (cromosoma)
Detto di cromosoma con il centromero posto vicino ad una delle due estremita' del cromosoma stesso.

Adenina
Base azotata facente parte della coppia di basi Adenina - Timina

Allele
Una delle forme alternative...

Pubblicato il 25-03-2006 in Test genetici e Malattie Rare , aggiornato al 06-02-2015 Leggi...

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Glossario (M - Z)

M Malattia Mendeliana o da singolo gene Malattia dovuta a mutazione di un allele/i la cui ereditarieta' segue le leggi di Mendel. Puo' essere autosomica dominante o recessiva o legata ai cromosomi del sesso.

Mappa di restrizione
Mappa di una sequenza di DNA indicante la localizzazione dei siti di restrizione. Dal momento che tali enzimi sono molto specifici nelle loro caratteristiche e modalita' di taglio, questa tipo di mappa puo' essere predetta sulla base della sequenza di un frammento noto di DNA.

Mappa fisica
Schema rappresentante la posizione reciproca dei geni o dei marcatori genetici in un cromosoma, ottenuta mediante la misurazione diretta della distanza in paia di basi (bp) di DNA genomico. La misurazione puo'...

Pubblicato il 25-03-2006 in Test genetici e Malattie Rare , aggiornato al 06-02-2015 Leggi...

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