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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Letteratura scientifica
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Identificazione di markers genetici per la diagnosi e la prognosi di tumori rari.



Cytogenetic analysis of human cells reveals specific patterns of DNA damage in replicative and oncogene induced senescence
Falcone G, Mazzola A, Michelini F, Bossi G, Censi F, Biferi MG, Minghetti L,Floridia G, Federico M, Musio A, Crescenzi M. Aging Cell.2013 Apr;12(2):3125

Streptococcus suis: a potential risk factor for salivary gland tumors
Falbo V, Marra M, Censi F, Neri F, Foschini MP, Floridia G, Taruscio D. Int J Biol Markers. 2011 Oct-Dec;26(4):278-80

Three cases of rare salivary gland tumours: A molecular study of TP53, CDKN2A/ARF, RAS, BRAF, PTEN, MAPK2 and EGFR genes
Falbo V, Florida G, Censi F, Marra M, Foschini MP, Taruscio D. Oncol Rep. 2011 Jul; 26(1):3-11
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Pubblicato il 28-01-2005 in Letteratura scientifica , aggiornato al 10-02-2015 Leggi...

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Analisi genetica e cellulare di pazienti Italiani con un fenotipo Nijmegen Breakage-like



A case report of a patient with microcephaly, facial dysmorphism, chromosomal radiosensitivity and telomere length alterations closely resembling"Nijmegen breakage syndrome" phenotype
Berardinelli F, di Masi A, Salvatore M, Banerjee S, Myung K, De Villartay JP, Revy P, Plebani A, Soresina A, Taruscio D, Tanzarella C, Antoccia A. Eur J Med Genet. 50, 176-187, 2007

Abstract inviati a congressi

Genetic and cellular analysis of Italian patients with a Nijmegen Breakage-like phenotype
Antoccia A., Di Masi A., Salvatore M., Berardinelli F., Silini A., Losi G.C., Plebani A., Taruscio D. and Tanzarella C.
European Society of Human Genetics Conference , KCP - Prague Congress Centre, May 7 - 10, 2005
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Test Genetici

The Italian National External Quality Assessment programme in molecular genetic testing:results of the VII round (2010-2011)
Censi F, Tosto F, Floridia G, Marra M, Salvatore M, Baffico AM, Grasso M, Melis MA, Pelo E, Radice P, Ravani A, Rosatelli C, Resta N, Russo S, Seia M,Varesco L, Falbo V, Taruscio D. Biomed Res Int. 2013;2013:739010. doi: 10.1155/2013/739010. Epub 2013 Jan 29

The Italian external quality control program for familial adenomatous polyposis of the colon: five years of experience
Censi F, Falbo V, Floridia G, Salvatore M, Tosto F, De Rosa M, Resta N, Izzo P, Guanti G, Taruscio D. Genet Test Mol Biomarkers. 2010;14:175-81

The Italian scheme of external quality control for ß-thalassemia:...

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1allegato

The HuGENet HuGE Review Handbook


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Technical Standards and Guidelines: <br>Molecular Genetic Testing for Ultra-Rare Disorders

Technical Standards and Guidelines: Molecular Genetic Testing for Ultra-Rare Disorders
Anne Maddalena, Sherri Bale, Soma Das, Wayne Grody, Sue Richards, and the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee

Questo documento è stato sviluppato dal Ultra Rare Disorders Working Group con l’ausilio del Laboratory Quality Assurance Committee.
Lo scopo di questo documento è di fornire informazioni utili ai laboratori che effettuano test diagnostici su malattie rare utilizzando tecniche di analisi citogenetiche e biochimiche.


ACMG Standard Guidelines
Genet Med., 2005; 7(8):571-83

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