Genetic Testing
Domenica Taruscio
Istituto Superiore di Sanità
Via Giano della Bella, 34
00161 - Roma (I)
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Fax: 06 4990 4370
taruscio@iss.it
Technical Standards and Guidelines: <br>Molecular Genetic Testing for Ultra-Rare Disorders
Technical Standards and Guidelines: Molecular Genetic Testing for Ultra-Rare Disorders
Anne Maddalena, Sherri Bale, Soma Das, Wayne Grody, Sue Richards, and the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
Questo documento è stato sviluppato dal Ultra Rare Disorders Working Group con l’ausilio del Laboratory Quality Assurance Committee.
Lo scopo di questo documento è di fornire informazioni utili ai laboratori che effettuano test diagnostici su malattie rare utilizzando tecniche di analisi citogenetiche e biochimiche.
ACMG Standard Guidelines
Genet Med., 7(8):571-83, 2005.
