Giornata mondiale delle malattie senza diagnosi: le difficoltà di molti Paesi nella mappa di Udni

È la scarsità delle risorse disponibili, oltre che le difficoltà legate all’assenza di una specifica regolamentazione, il maggior ostacolo nella ricerca di una diagnosi nei Paesi in via di sviluppo. A questa conclusione sono giunti i ricercatori del Network internazionale delle malattie rare senza diagnosi (Undiagnosed diseases network international, Udni) in uno tra i primi studi condotti su scala globale, pubblicato su Frontiers in Public Health. Il team è stato coordinato dalla Dr.ssa Domenica Taruscio (già Direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss), dal Dr Manuel Posada (Rare Diseases Research Institute, Spagna), dal Dr Samuel Wiafe (Rare Disease Ghana Initiative, Ghana) e dal Dr Olaf Bodamer (Boston Children's Hospital, Usa).

Dalla survey, effettuata in 20 Paesi, emerge che, a fronte di un costante aumento di conoscenze e competenze scientifiche all’interno dei centri di riferimento per i malati rari e senza diagnosi, molte politiche sanitarie non riescono ancora ad adeguarsi alle loro necessità né, ancor più, a reperire i fondi necessari per consentirne il dovuto sviluppo. In particolare, nei cosiddetti Paesi “low and middle income”, la scarsità di risorse messe a disposizione per effettuare, ad esempio, test genetici e genomici e, in definitiva, per arrivare a una diagnosi certa, è all’origine della carenza di esperti nel settore delle analisi genomiche, nonché della sempre più diffusa mancanza di interesse nei confronti della ricerca scientifica e clinica rivolta a queste rarissime patologie.

Udni e il corso internazionale di formazione

Circa la metà dei trenta milioni di persone che in Europa convivono con una condizione o patologia rara non riesce a dare un nome a quest’ultima (Horizon, the Eu Research  and Innovation Magazine). E in Italia, secondo dati dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, sono più di 100 mila le persone orfane di diagnosi.  Da qui l’odissea di pazienti e famiglie che tra visite specialistiche e ricerche online, a volte non riescono, neanche dopo anni, ad approdare a una diagnosi, sua volta, punto di partenza di un altro percorso, quello verso le cure e l’assistenza.

Per questo, nel 2014, su impulso del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Iss, con la collaborazione della Wilhelm Foundation e sull’esempio del programma statunitense “The Undiagnosed Diseases Program”, nasceva all’Iss Udni. Proprio per tentare, attraverso la condivisione di dati e informazioni tra ricercatori, clinici e pazienti stessi, di fornire una diagnosi a chi ne è ancora privo e di promuovere la ricerca sulle nuove malattie e sui meccanismi che le regolano. I paesi in rete sono oggi 48 presenti in tutti i continenti e si riuniranno nella 12esima conferenza programmata a Tblisi (Georgia) ad ottobre 2023.

Ogni anno, inoltre, il Cnmr organizza un corso internazionale di formazione allo scopo di delineare strategie che favoriscano la soluzione dei casi di malattie non diagnosticate. Corso che fa parte di una serie di attività formative proposte dal Programma europeo sulle malattie rare (Ejp RD), finanziato dalla Commissione europea con l'obiettivo di creare uno scambio “virtuoso tra ricerca, cura e innovazione medica”. Tre giorni di formazione durante i quali vengono individuati e illustrati percorsi clinici e metodi innovativi per arrivare alla diagnosi, attraverso esempi utili per la risoluzione dei casi non diagnosticati.

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