RaraMente n. 110

In questo numero: Il Sottosegretario di Stato alla Salute Marcello Gemmato parla del Primo Summit Nazionale sulle politiche per le malattie rare, in programma il 15 e 16 giugno a Roma, presso il Ministero della Salute, nella sede di Viale Giorgio Ribotta, 5. L’obiettivo è migliorare diagnosi, presa in carico e accesso alle cure, valorizzando il sistema già esistente e rendendo più efficaci i percorsi assistenziali lungo tutto l’arco della vita; Un approfondimento di Annalisa Scopinaro, Presidente della Federazione Italiana Malattie Rare, Uniamo, sul Primo Summit che riunisce istituzioni, enti sanitari e associazioni per confrontarsi su diagnosi, presa in carico, accesso alle terapie e ricerca, con l’obiettivo di costruire risposte più concrete ai bisogni delle persone con malattia rara. L’iniziativa nata per rafforzare il coordinamento tra i diversi attori nazionali si inserisce in un percorso più ampio di confronto europeo e aggiornamento del Piano nazionale sulle malattie rare, con ricadute anche sul futuro del sistema sanitario e delle politiche dedicate; Maria Teresa Gullino, nata con una rara sindrome genetica quella di Di George, oggi sogna di aiutare gli altri. Il suo motto è di non abbattersi mai e di trovare ciò che ci appassiona per andare avanti. Credere in sé stessi è fondamentale; Oltre le nuvole è un albo per bambini scritto da Anna Mei, campionessa di ciclismo, che unisce fiaba e impegno sociale, raccontando la storia di Mia, una bicicletta che sogna di andare oltre le nuvole e si ritrova a salvare delle farfalle in difficoltà. Le farfalle rappresentano i “bambini farfalla”, cioè le persone con epidermolisi bollosa, una malattia rara che rende la pelle estremamente fragile; Pubblicato da un gruppo di ricerca milanese (Istituto Europeo di Oncologia, Università degli Studi di Milano e Humanitas Research Hospital) su Blood uno studio sulle mielodisplasie, malattie del midollo osseo che possono evolvere in leucemia; A Roma il 2 e 3 luglio si svolgerà la Convention MonitoRare promossa da Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, con la presentazione del XII Rapporto sulle malattie rare e  i risultati del Barometro, un’indagine sull’efficacia delle reti di assistenza e sull’esperienza di pazienti e caregiver. Durante l’evento sarà anche lanciata una survey sul riconoscimento della disabilità e il suo impatto sociale e lavorativo; Il 3 e 4 giugno a Praga e online si terrà la Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani (ECRD 2026), principale appuntamento europeo sulle politiche per le malattie rare promosso da Eurordis. Parteciperanno anche rappresentanti dell’Istituto Superiore di Sanità e di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare; Il 6 giugno a Roma presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si svolgerà il terzo Congresso regionale sulle Cure Palliative Pediatriche, tappa del “Giro d’Italia delle Cure Palliative Pediatriche”. L’incontro farà il punto sullo stato delle cure palliative pediatriche in Italia, con attenzione ai collegamenti con malattie rare, disabilità e politiche sanitarie, promuovendo formazione, sviluppo delle competenze e confronto tra professionisti. Sarà inoltre approfondita la rete regionale del Lazio e il ruolo del Terzo Settore nel supporto a bambini e famiglie.