Guida alla diagnosi dello spettro dei disordini feto–alcolici

Guida schematica che aiuta neonatologi e pediatri a diagnosticare la Sindrome Feto-alcolica e lo spettro dei disordini Feto-alcolici.

a cura di
Simona Pichini

Con
Ilaria Palmi, Piergiorgio Zuccaro, Roberta Pacifici
Dipartimento del Farmaco - Osservatorio Fumo, Alcol e Droga
Istituto Superiore di Sanità, Roma

In collaborazione con

Luigi Tarani
Dipartimento di Pediatria - Policlinico Umberto I
Sapienza Università, Roma

Gruppo di lavoro dell’Osservatorio Fumo, Alcol e Droga
Antonella Bacosi, Simonetta Di Carlo, Rita Di Giovannandrea, Laura Martucci, Luisa Mastrobattista, Claudia Mortali, Giulia Scaravelli, Roberta Spoletini
Dipartimento del Farmaco
Istituto Superiore di Sanità, Roma

la maggior parte dei casi di “spettro dei disordini feto-alcolici” (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD) non sono ad oggi facilmente diagnosticati e dunque non sono trattati in modo appropriato. Un recente rapporto condotto dall’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con alcuni Reparti di Neonatologia e Pediatria di Ospedali Italiani, ha evidenziato come la maggior parte dei neonatologi e dei pediatri manifesti il desiderio di accrescere le proprie conoscenze sulla diagnosi di questo disordine infantile, ritenuto sottodiagnosticato. La presente guida intende offrire al personale sanitario che si occupa di neonati e bambini, la possibilità di acquisire nuove conoscenze per il riconoscimento e per la diagnosi delle anomalie fetali alcol-correlate.

La guida contiene tutte le informazioni necessarie per effettuare uno screening di base per lo spettro dei disordini feto-alcolici,includendo la Sindrome Feto-Alcolica (Fetal Alcohol Syndrome, FAS), la FAS parziale, i Disordini dello Sviluppo Neurologico Alcol-correlati (Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorders, ARND) ed i Difetti Congeniti Alcol-correlati (Alcohol-Related Birth Defects, ARBD). La guida si limita a fornireinformazioni essenziali, rimandando alla consultazione della bibliografia allegata gli eventuali approfondimenti degli argomenti trattati.

Questo documento è un adattamento, in italiano, della guida in lingua inglese redatta nella sua prima edizione del 2002 dal Professor Gideon Koren, direttore del programma “Motherisk” presso l’Ospedale Pediatrico di Toronto (Canada) “The Hospital for Sick Children” e dalla sua collaboratrice Irena Nulman e rieditata nel 2007 con nuovi test per l’individuazione del fenotipo comportamentale della FASD e con l’introduzione dell’analisi degli esteri etilici degli acidi grassi (Fatty Acid Ethyl Esters FAEEs) nel meconio come biomarcatori di esposizione intrauterina all’alcol etilico.

Nella Edizione Italiana è stata aggiunta la più recente bibliografia internazionale sull’argomento e quella dei ricercatori che hanno contribuito alla stesura della presente guida, i nomogrammi di peso, di altezza, di accrescimento e della lunghezza della rima palpebrale relativi ai bambini italiani.