DATI NAZIONALI

ATTIVITA’ DI SORVEGLIANZA - DATI NAZIONALI

Ad oggi sono reclutati nel Registro 7210 bambini affetti da Ipotiroidismo Congenito, 85,5% nati a termine e 14,5% nati pretermine (<37 settimane).

Il rapporto Maschi/Femmine nell’Ipotiroidismo Congenito

Globalmente il rapporto Maschi:Femmine è di 1:1,4

Nella Tabella è riportato il rapporto M/F nelle disgenesie tiroidee (agenesia, ectopia, ipoplasia) e nelle ghiandole normali o iperplasiche

L’incidenza dell’Ipotiroidismo Congenito in Italia

Nel corso degli anni l’incidenza dell’Ipotiroidismo Congenito è aumentata in tutto il mondo. Tale aumento è stato determinato soprattutto da:

• una maggiore sensibilità dei test diagnostici;
• una progressiva riduzione del cutoff utilizzato per la misurazione del TSH (test primario per lo screening neonatale dell’Ipotiroidismo Congenito);
• un aumento delle nascite pretermine, a seguito dell’aumento delle gravidanze medicalmente assistite, associato ad un aumentato tasso di sopravvivenza dei nati pretermine, grazie ai progressi della medicina perinatale e neonatale.

Nella Tabella 1 è riportato il trend dell’incidenza nazionale dell’Ipotiroidismo Congenito confermato alla nascita (forme permanenti+ forme transitorie) e delle sole forme permanenti nei periodi:

1987-1998 – quando il cutoff del TSH era più elevato (20-50 mU/L sangue intero) e non venivano attuate procedure di re-screening in neonati a rischio di ritardato innalzamento del TSH;

1999-2008 – quando il cutoff è stato abbassato (7–15 mU/L sangue intero) e le procedure di re-screening hanno iniziato ad essere introdotte in alcune regioni

2009-2018 – è attualmente in corso l’analisi dei dati nazionali per questo periodo, il ritardo è dovuto al ritardato invio delle schede di rilevamento dati da parte di alcune Regioni.  Per questo periodo sono disponibili dalla letteratura solo dati relativi alla Lombardia e al Piemonte (Tabella 1A).

Tabella 1 – Trend dell’incidenza dell’Ipotiroidismo Congenito (IC) in Italia

Tabella 1A – Dati recenti dell’incidenza dell’Ipotiroidismo Congenito (IC) in Lombardia e Piemonte

L’eziologia dell’Ipotiroidismo Congenito      

Nel corso degli anni la progressiva riduzione del cutoff del TSH ha determinato un maggior numero di diagnosi di Ipotiroidismo Congenito con ghiandola in sede. Nella Figura 1 è riportata la frequenza di disgenesia tiroidea (agenesia, ectopia, ipoplasia) e di ghiandola normale o iperplasica. Tali percentuali sono riferite alle forme di Ipotiroidismo Congenito confermate alla nascita.