Atassia teleangectasia

L’atassia teleangectasia è, dopo la malattia di Friedreich, la più frequente fra le sindromi atassiche. Il nome di questa sindrome deriva dall’associazione dei sintomi dell’atassia con la teleangectasia, cioè la dilatazione di piccoli vasi sanguigni, visibili attraverso l’epidermide.  

L’atassia teleangectasia è caratterizzata da una grave disfunzione del sistema immunitario e da progressive lesioni del cervelletto, che danno origine ai disturbi complessi che colpiscono chi è affetto dalla malattia:

• le alterazioni del normale funzionamento del sistema immunitario espongono le persone malate ad un maggiore rischio di sviluppare infezioni (in particolare, infezioni polmonari) e tumori; 
• una alterata attività del cervelletto - struttura situata subito dietro il cervello, nella scatola cranica – ha effetti su importanti funzioni neurologiche, fra le quali la coordinazione dei movimenti volontari, la postura, l’equilibrio. 

Come si trasmette

L’atassia teleangectasia è causata dalla mutazione del gene ATM che, attraverso la produzione di una specifica proteina, contribuisce alla riparazione ai danni del DNA all’interno delle nostre cellule. 
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Hanno stessa probabilità di ammalarsi i maschi e le femmine. 

Sintomi

L’andamento della malattia è progressivo; i suoi sintomi tendono, cioè, a diventare più gravi nel corso del tempo. In generale la severità dei sintomi può variare molto da paziente a paziente. 
Questa sindrome atassica può determinare un ritardo nello sviluppo fisico ma, nella maggior parte dei casi, non determina ritardo mentale in chi ne è affetto.
I primi segni, che si manifestano solitamente tra il primo e i quattro anni di vita, sono legati all’incapacità di accompagnare con lo sguardo movimenti veloci nella linea orizzontale - con conseguente rotazione della testa per seguire il movimento -, perdita dell’equilibrio e, successivamente, comparsa di un linguaggio confuso e movimenti oculari anomali. In una fase più avanzata possono comparire:

•  perdita della coordinazione muscolare (atassia) nel camminare e nel controllo dei muscoli del tronco
• tremore che si manifesta nell’eseguire un movimento (tremore intenzionale)
• perdita della capacità di eseguire movimenti muscolari corretti nella pronuncia delle parole (disartria)
• riduzione del tono muscolare (ipotonia) 
•  contrazioni muscolari involontarie di lunga durata con assunzione di posizioni anomale (distonia)
• contrazioni brevi, rapide e involontarie dei muscoli con movimenti che iniziano in una parte del corpo e possono coinvolgere in modo repentino altre zone, interessando solitamente il viso, la bocca, il tronco e gli arti (corea)
• contrazioni lente, costanti e involontarie che causano posizioni contorte, solitamente di mani e piedi (atetosi)
• dilatazione di piccoli vasi sanguigni, visibili attraverso l’epidermide (teleangectasie), principalmente nelle zone delle orecchie, delle congiuntive, del naso, delle pieghe del gomito e del ginocchio
• anomalie nel funzionamento del sistema immunitario, con diminuzione del numero di anticorpi e di linfociti, con conseguente maggiore probabilità di rinite e di infezioni che coinvolgono i seni paranasali (sinusite) e i polmoni (polmonite)
• anomalie nel livello degli ormoni (anomalie endocrine)
• maggiore sensibilità all’esposizione a radiazioni ionizzanti, con un maggior rischio di sviluppare linfomi e leucemie durante l’infanzia e tumori della pelle in età adulta

Nell’atassia teleangectasia il malato perde la capacità di camminare autonomamente intorno ai dieci anni di età.