TEMA

Malattie rare

Associazioni di pazienti

L'associazionismo è uno dei beni più preziosi per la comunità dei pazienti, in particolare di quelli con malattia rara.

Le Associazioni  offrono supporto alla comunità dei pazienti e delle famiglie attraverso condivisione di esperienze e buone pratiche e contribuiscono a colmare alcuni specifici bisogni informativi, partendo da un denominatore comune.

Favoriscono la consapevolezza e la capacità di autodeterminazione del paziente, punto di forza indispensabile per le malattie rare; offrono un bagaglio di conoscenza diverso e complementare a quello medico e/o istituzionale, stimolando ricerche, azioni ed interventi socio-sanitari. 



Indietro Progetto RegistRare: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare

I registri e le basi di dati dei pazienti sono strumenti importanti al servizio della ricerca nel campo delle malattie rare, in grado di migliorare l'assistenza ai pazienti e la programmazione dell'assistenza sanitaria. Essi contribuiscono a mettere i dati in comune al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica; sono inoltre fondamentali per valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, facilitare la programmazione di sperimentazioni idonee e sostenere l'arruolamento dei pazienti. Essi possono anche essere utilizzati per misurare la qualità, la sicurezza, l'efficacia e l'efficienza di una terapia.

Il CNMR ha svolto, e svolge, un ruolo centrale a livello nazionale ed europeo in questo settore poiché gestisce il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), ha coordinato il progetto EPIRARE, finanziato dalla Commissione Europea, che mirava a studiare la fattibilità di una piattaforma per la registrazione europea e internazionale dei pazienti di MR, che potesse soddisfare i bisogni, in termini di informazioni e servizi, di diverse categorie di portatori di interessi ed è stato leader del WP sui registri nel progetto europeo RD-Connect.

Il progetto RegistRare prevede la creazione di una piattaforma web volta ad implementare la raccolta di dati sulle malattie rare in Italia in collaborazione con le associazioni dei pazienti e operatori del settore.

Principali obiettivi di tale piattaforma sono fornire un punto di accesso centrale alle informazioni sui registri di pazienti affetti da malattie rare per tutte le parti interessate, creare nuovi registri di patologia specifica e sostenere quelli esistenti in vista della loro interoperabilità, fornendo gli strumenti informatici necessari per mantenere la raccolta dei dati.

La raccolta dei dati presso un’istituzione pubblica quale l’ISS è, per le parti interessate coinvolte, garanzia di imparzialità, correttezza istituzionale ed aderenza alle norme e leggi vigenti.

La piattaforma ospiterà tutti i registri di patologia specifica che verranno sviluppati utilizzando una struttura generale comune progettata in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità con altre fonti informative.

L’identificazione delle variabili che andranno a comporre le schede di raccolta del Registro, fatte utilizzando standard, definizioni e nomenclature internazionali, sarà specifica per ogni singolo registro della piattaforma.


Dipartimenti/Centri/Servizi

Centro nazionale per le malattie rare

Target

Cittadino Operatore Sanitario Operatore dell'informazione

Tipologia

Focus

Tematica

Associazioni di pazienti Reti nazionali