Servizi

I colleghi medici possono segnalarci un nuovo caso di MCJ o sindrome correlata per via elettronica o inviandoci la scheda sotto allegata via fax al seguente numero 06-49903012 con una copia alla ASL di riferimento e al Ministero della Salute. Il risultato dell’accertamento neuroistopatologico sia positive che negative devono essere inviati alle autorità sanitarie che ricevono la segnalazione del caso come previsto nel flusso informativo del Decreto sulla Sorveglianza della Malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate (Decreto 21 Dicembre 2001).

L’attività del laboratorio prevede esami di tipo biochimico e genetico per la diagnosi delle malattie da prioni. Non effettuamo più l’esame liquorale della proteina 14-3-3, ma effettuamo l’analisi PrP RT-QuIC sul liquor. Il test PrP RT-QuIC sul liquor ha una sensibilità e specificità maggiore per la diagnosi della MCJ sporadica rispetto ad altri marker liquorali compresa la proteina 14-3-3.

Questa attività è integrata con l’attività di ricerca in collaborazione con altri gruppi italiani ed europei in progetti che riguardano principalmente lo studio delle basi molecolari della variabilità fenotipica, la definizione dei criteri diagnostici, lo studio di nuovi biomarcatori, anche precoci, di malattia.

Per questo insieme al modulo per il consenso per gli esami diagnostici vi preghiamo di far presente la possibilità di utilizzo dei campioni residui per motivi di ricerca.

Il Registro durante la pandemia COVID-19
Abbiamo sempre continuato ad offrire il servizio diagnostico durante la pandemia COVID-19.

Tuttavia, sono possibili dei ritardi nell’invio dei referti.