Rare diseases

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Rare diseases

Rare diseases

Rare diseases (RDs) are a conspicuous and heterogeneous group of human diseases (around 7,000-8,000) defined as such because of their low prevalence in the population (affecting no more than 5 per 10,000 inhabitants in the European Union). Taken together they constitute a major health problem and involve millions of people around the world.

About 80% of cases are of genetic origin, the remaining 20% are multifactorial diseases are caused not only by an individual susceptibility but also by other factors (e.g. environmental factors, food factors, ect.) or by the interaction between genetic and environmental causes. RDs age of onset strongly varies from prenatal phase to birth onset or from childhood to adulthood.

Despite their number and heterogeneity, RDs are united by the difficulty for the patient in obtaining an appropriate and rapid diagnosis, the rare availability of decisive treatments, the often-chronic disabling disease course, and family and social burden.

Despite numerous advances, scientific research needs to be further encouraged to understand the mechanisms underlying rare diseases and develop new diagnostic and therapeutic approaches.

In Italy, since 2001, the following initiatives have been established:

  • Italian Network on Rare Diseases dedicated to the prevention, surveillance, diagnosis and therapy of rare diseases
  • National register of rare diseases at the Istituto Superiore di Sanità (ISS, the National Institute of Health in Italy)
  • List of rare diseases for which the right to exemption from participation in the cost of health care services included in the essential levels of assistance is recognized - LEA (Ministerial Decree 279/2001 and Prime Ministerial Decree of 12 January 2017)

Further information malattierare.gov.it

Back AVVIO CEQ TEST GENETICI 2020 (XVI turno) - Termine iscrizioni 15 Giugno 2020

ISTRUZIONI PER L'SCRIZIONE AL CEQ 2020
Sono aperte le iscrizioni al XVI turno di Controllo Esterno di Qualità dei test genetici dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Le registrazioni si chiuderanno il 15 giugno 2020.

Per il CEQ 2020 saranno attivati 3 schemi per la genetica molecolare (Fibrosi Cistica, Beta Talassemia e Sindrome dell’X-fragile - schema completo e pre-screening) e 3 schemi per la citogenetica (citogenetica costituzionale prenatale e postnatale e citogenetica oncoematologica).

Le tariffe sono riportate nel tariffario conto terzi dell’ISS e prevedono il pagamento di 300 euro per la partecipazione ad ogni schema di Genetica Molecolare e 200 euro per ogni schema di Citogenetica (le tariffe sono esenti IVA).

Le iscrizioni sono in modalità on-line (non saranno accettate schede di registrazione pervenute via fax o email) accedendo ai link riportati a fondo pagina secondo le seguenti istruzioni:
1. Prendere visione dei “criteri di esclusione” e dei “criteri generali di valutazione” disponibili sia in  fondo a questa pagina che sulla scheda di registrazione.
2. Per gli schemi di citogenetica prendere visione dei casi richiesti per la partecipazione al CEQ (riportati qui sotto)
3. Accedere alla scheda di iscrizione attraverso i link riportati in fondo per ottenere le indicazioni per il bonifico (presenti anche nel file Tariffario). N.B. Attenzione: dal 2018 sono cambiate le coordinate bancarie!!!
4. Provvedere al pagamento della quota di iscrizione mediante bonifico bancario secondo le istruzioni e i dati riportati in fondo alla schermata di registrazione
5. Compilare la scheda in ogni sua parte allegando copia del bonifico e premere il tasto invio

Schemi di Citogenetica Costituzionale Prenatale e Postnatale: casi richiesti CEQ 2020

La valutazione del laboratorio non verrà effettuata se i casi inviati non corrispondono alle seguenti indicazioni:

Prenatale
•    L’ultimo caso, con anomalie strutturali, accettato nel periodo Giugno 2019-Maggio 2020
•    L’ultimo caso accettato nel mese di Gennaio  2020

Postnatale:
•    Il penultimo caso, con anomalie strutturali, accettato nel periodo Giugno 2019-Maggio 2020 
•    Il primo caso accettato nel mese di   Febbraio 2020

Schema di Citogenetica Oncoematologica: casi richiesti CEQ 2020

La valutazione del laboratorio non verrà effettuata se i casi inviati non saranno corrispondenti  alle seguenti indicazioni:
•    Il primo caso e l’ultimo caso, con cariotipo alterato, accettati nel periodo Gennaio-Maggio 2020


Nota
L’Istituto Superiore di Sanità può rilasciare la fattura solamente dopo che il pagamento sarà stato effettuato. Per tutte le questioni amministrative (es. rilascio di una richiesta di pagamento) potete contattare il Sig. Giovanni Coccia (giovanni.coccia@iss.it) al numero 0649902497.
È fondamentale che i laboratori che hanno già partecipato in precedenti turni accedano utilizzando le proprie credenziali. In caso di smarrimento delle credenziali, il referente di laboratorio indicato nell’anno precedente potrà farne richiesta attraverso la piattaforma, oppure inviando una mail all’indirizzo testgene@iss.it

Dopo la registrazione i laboratori riceveranno un mail di conferma, rappresentata da una mail di risposta automatica con la loro scheda di registrazione.

In caso di difficoltà a procedere al pagamento del bonifico entro il termine fissato contattateci all’indirizzo testgene@iss.it oppure al numero: 0649902805.

Se hai già partecipato al CEQ registrati qui: https://privato.ceqtestgenetici.it/login_iscritti.asp 
Se non hai mai partecipato al CEQ registrati qui:  https://privato.ceqtestgenetici.it/aggiorna_modulo.asp