Rare diseases

TOPIC

Rare diseases

Rare diseases

Rare diseases (RDs) are a conspicuous and heterogeneous group of human diseases (around 7,000-8,000) defined as such because of their low prevalence in the population (affecting no more than 5 per 10,000 inhabitants in the European Union). Taken together they constitute a major health problem and involve millions of people around the world.

About 80% of cases are of genetic origin, the remaining 20% are multifactorial diseases are caused not only by an individual susceptibility but also by other factors (e.g. environmental factors, food factors, ect.) or by the interaction between genetic and environmental causes. RDs age of onset strongly varies from prenatal phase to birth onset or from childhood to adulthood.

Despite their number and heterogeneity, RDs are united by the difficulty for the patient in obtaining an appropriate and rapid diagnosis, the rare availability of decisive treatments, the often-chronic disabling disease course, and family and social burden.

Despite numerous advances, scientific research needs to be further encouraged to understand the mechanisms underlying rare diseases and develop new diagnostic and therapeutic approaches.

In Italy, since 2001, the following initiatives have been established:

  • Italian Network on Rare Diseases dedicated to the prevention, surveillance, diagnosis and therapy of rare diseases
  • National register of rare diseases at the Istituto Superiore di Sanità (ISS, the National Institute of Health in Italy)
  • List of rare diseases for which the right to exemption from participation in the cost of health care services included in the essential levels of assistance is recognized - LEA (Ministerial Decree 279/2001 and Prime Ministerial Decree of 12 January 2017)

Further information malattierare.gov.it

Back Primi mille giorni di vita, pubblicata la roadmap per la salute e il benessere dei bambini e delle future generazioni

La conoscenza dei principali fattori di rischio per la salute e di quelli protettivi nei primi mille giorni di vita - che vanno all’incirca dal concepimento al secondo anno di età del bambino – può cambiare radicalmente le prospettive di salute dei propri figli, da piccoli e da adulti. Inoltre, dal momento che gli effetti dell’esposizione a taluni fattori ambientali (sostanze inquinanti, nonché anche ambienti di crescita avversi e poveri dal punto di vista educativo) si possono manifestare molto avanti nel tempo (in termini di patologie, ma anche di fallimenti scolatici, difficoltà di integrazione sociale etc.), l’attenzione che merita questo periodo può fare davvero la differenza per le generazioni che verranno. E’ a partire da questa convinzione, basata su evidenze scientifiche di studi internazionali, che nasce il Documento diindirizzo “Investire precocemente in salute: azioni e strategie nei primi millegiorni di vita”, rivolto a genitori, operatori sanitari e policy maker, messo a punto dall’apposito Tavolo tecnico del Ministero della Salute, a cui ha partecipato l’ISS insieme ad altri enti e società scientifiche. Il Documento èonline sul sito della Conferenza permanente per i Rapporti tra lo Stato, leRegioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano.