Rare diseases

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Rare diseases

Rare diseases

Rare diseases (RDs) are a conspicuous and heterogeneous group of human diseases (around 7,000-8,000) defined as such because of their low prevalence in the population (affecting no more than 5 per 10,000 inhabitants in the European Union). Taken together they constitute a major health problem and involve millions of people around the world.

About 80% of cases are of genetic origin, the remaining 20% are multifactorial diseases are caused not only by an individual susceptibility but also by other factors (e.g. environmental factors, food factors, ect.) or by the interaction between genetic and environmental causes. RDs age of onset strongly varies from prenatal phase to birth onset or from childhood to adulthood.

Despite their number and heterogeneity, RDs are united by the difficulty for the patient in obtaining an appropriate and rapid diagnosis, the rare availability of decisive treatments, the often-chronic disabling disease course, and family and social burden.

Despite numerous advances, scientific research needs to be further encouraged to understand the mechanisms underlying rare diseases and develop new diagnostic and therapeutic approaches.

In Italy, since 2001, the following initiatives have been established:

  • Italian Network on Rare Diseases dedicated to the prevention, surveillance, diagnosis and therapy of rare diseases
  • National register of rare diseases at the Istituto Superiore di Sanità (ISS, the National Institute of Health in Italy)
  • List of rare diseases for which the right to exemption from participation in the cost of health care services included in the essential levels of assistance is recognized - LEA (Ministerial Decree 279/2001 and Prime Ministerial Decree of 12 January 2017)

Further information malattierare.gov.it

Back Telefono Verde Malattie Rare


http://www.iss.it/binary/cnmr4/cont/NUMEROVERDEMALATTIERARE_s.jpg Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare.
Il servizio è gestito direttamente dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è a copertura nazionale e completamente gratuito.

All’800.89-69-49 risponde un'équipe di ricercatori esperti che, mediante un ascolto attivo e personalizzato, accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti.

Il numero è attivo dal lunedi al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.

Le informazioni fornite fanno riferimento alla letteratura scientifica e alla normativa vigente, in particolare all'Allegato 7 del DPCM del 12 gennaio 2017 che ha sostituito l'Allegato 1 del D.M. 279/2001 di istituzione della rete nazionale delle malattie rare; all'Allegato 8 e 8bis del DPCM del 12 gennaio 2017 che hanno sostituito l'allegato del D.M. 329/1999 per l’identificazione delle malattie croniche e alle normative regionali per l’istituzione dei presidi di diagnosi e cura.

Non vengono formulate diagnosi cliniche.

Le Associazioni di cui si forniscono i contatti sono quelle registrate presso il Centro Nazionale Malattie Rare.
Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.

A partire dal 3 marzo 2016 “Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti” il Telefono Verde Malattie Rare ha avviato un servizio dedicato ai cittadini e in particolare alle giovani coppie che intendono avere un bambino di:

- informazione sulle corrette prassi di assunzione preconcezionale dell'acido folico per ridurre il rischio di malformazioni congenite
- orientamento sulle altre principali tematiche della prevenzione primaria dei difetti congeniti.

La metodologia

La metodologia che caratterizza l’intervento telefonico, fa riferimento ai principi e alle tecniche del counselling. Tale processo attraverso il dialogo e l’interazione aiuta la persona a gestire problemi , nonché a prendere decisioni autonome e consapevoli nell’ambito delle malattie rare.

L’intervento di counselling telefonico offerto dai ricercatori dell’equipe del TVMR consente, in modo anonimo e gratuito, di: <*>fornire informazioni corrette, aggiornate e personalizzate su tematiche riguardanti le Malattie Rare <*>favorire attraverso il colloquio l’individuazione del reale problema della persona e prospettare una gamma di soluzioni, indirizzandola, se necessario, a Centri clinici specializzati regionali o alle Associazioni di pazienti <*>supportare la persona nei momenti di crisi, focalizzando insieme un obiettivo utile al superamento del disagio, facilitandola nell’attuazione di modifiche comportamentali e decisionali, atte ad affrontare in modo autonomo e consapevole il disagio che sta vivendo.

Gli strumenti

Un sistema informatico consente la ricerca on line delle informazioni richieste e, attraverso le funzionalità di data entry, l'immediata raccolta e archiviazione dei dati.

Privacy dei dati

I dati raccolti sono trattati secondo la normativa vigente (D.L. del 30 Giugno 2003 n. 196 e successive modifiche). Per l’informativa sulla privacy, consultare la sezione sottostante “Documenti relativi”.

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