Gemelli con diabete mellito di tipo 1 in età pediatrica

Con questo progetto si è voluto stimare in che misura il patrimonio genetico ereditato e l’ambiente in cui si vive contribuiscano a far sviluppare il diabete di tipo 1. Il diabete di tipo 1 è una condizione nella quale l’organismo non riesce a produrre abbastanza insulina, un ormone che serve ad utilizzare il glucosio, lo zucchero principale del sangue. Questa carenza si instaura perché le cellule “beta” del pancreas, che sono le produttrici di insulina, sono distrutte dal sistema immunitario dell’organismo. Il meccanismo per cui questo avviene non è completamente conosciuto, anche se molta ricerca è stata fatta, ed è ormai appurato che molti geni contribuiscono ad aumentare il rischio di diabete di tipo 1, così come diversi fattori ambientali sono stati chiamati in causa. Il diabete di tipo 1 può insorgere a qualsiasi età, anche se è più frequente in età infantile e adolescenziale, e la sua incidenza è andata aumentando negli ultimi decenni.

In collaborazione con i diabetologi pediatri della Società Italiana di Endocrinologia Pediatrica (SIEDP) (abbiamo identificato i gemelli in cura per diabete tipo 1 e abbiamo chiesto loro, o ai loro genitori di partecipare a questo progetto. Ottantotto coppie ed una tripletta hanno accettato e hanno compilato un breve questionario, ed in buona parte hanno anche donato un campione di saliva, dal quale è stato estratto il DNA, che è stato in parte utilizzato per determinare se la coppia è monozigote o dizigote ed in parte è tuttora conservato nella banca biologica del registro nazionale gemelli.

I risultati più rilevanti sono i seguenti: su 34 coppie di gemelli monozigoti, 10 coppie sono “concordanti”, ovvero entrambi i gemelli hanno il diabete di tipo 1; nelle altre 24 coppe solo uno dei due gemelli ha il diabete di tipo 1; tra le 56 coppie dizigoti, 5 sono “concordanti” e 51 sono “discordanti (solo uno dei due gemelli ha sviluppato il diabete tipo 1). Questo dato è stato registrato dopo un tempo mediano di osservazione (che è il tempo intercorso tra la prima diagnosi di diabete tipo 1 nella coppia e l’osservazione dei ricercatori) di 7,3 anni.

Il rischio che il secondo gemello sviluppi il diabete tipo 1, dopo che il primo lo ha già sviluppato, è diverso se la coppia è monozigote o dizigote. Tra le prime il rischio è del 18% entro un anno, tra le seconde è del 2%. Dopo 10 anni dalla diagnosi nel primo gemello il rischio diviene del 37% per i monozigoti e del 12% per i dizigoti.

Infine, un altro aspetto degno di nota è che il patrimonio genetico e le esposizioni ambientali sembrano contribuire in misura simile al rischio di sviluppare il diabete di tipo 1. Nel gruppo di gemelli che abbiamo studiato, le esposizioni ambientali rilevanti devono essere state quelle che i gemelli hanno sperimentato assieme, forse durante la vita intrauterina o la prima infanzia. Questa informazione è nuova rispetto a studi analoghi - effettuati nei decenni precedenti in altri paesi - dai quali invece risultava nettamente prevalente il ruolo del patrimonio genetico. Il nostro risultato è coerente con il rapido incremento di incidenza del diabete di tipo 1 che è stato registrato negli ultimi decenni, che suggerisce che una proporzione maggiore della popolazione geneticamente suscettibile al diabete tipo 1 venga a contatto con quei fattori ambientali che aumentano il rischio di sviluppare questa condizione.

Questo studio è stato pubblicato nel 2012 sulla rivista scientifica Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, dopo essere stato valutato e approvato da tre revisori anonimi e competenti del settore. Una versione preliminare e limitata dei risultati del progetto è stata presentata in convegni specialistici internazionali ed italiani Il progetto è stato finanziato con fondi del Ministero della Salute ed intramurali dell’Istituto Superiore di Sanità.

Per info

Lorenza Nisticò, Istituto Superiore di Sanità

Viale Regina Elena, 299- 00161 Roma

Email: registro.nazionale.gemelli@iss.it

Per info

Dario Iafusco, Seconda Università di Napoli,

Dipartimento di Pediatria, Servizio di Diabetologia Pediatrica

via S. Andrea delle Dame, 4- 80138 Napoli