Studio sui fattori di rischio dell'arteriosclerosi

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Published 18/11/2020 - Edited 25/05/2022

L’arteriosclerosi è una patologia degenerativa che rappresenta oggi la principale causa di morbidità e mortalità nella popolazione occidentale. La sua prevenzione assume dunque una notevole importanza sia a livello individuale che per la collettività. Recenti studi hanno dimostrato che alcuni parametri quali la velocità del flusso aortico, la rigidità della parete dell’aorta ed il tono della parete dei vasi periferici sono associati a cambiamenti strutturali e che l’individuazione di forme precoci di aterosclerosi potrebbe consentire di iniziare tempestivamente una efficace terapia.

Lo studio ha come obiettivo principale quello di fornire stime più precise di quelle attualmente disponibili sulla ereditabilità dell’arteriosclerosi nella popolazione generale e dei suoi fattori di rischio, valutando le componenti genetiche ed ambientali delle misure fornite dagli esami ecografici (rigidità della parete e velocità del flusso dell’aorta, etc.) e di quelle rilevate dai questionari (abitudini al fumo, stili di vita, etc.). Obiettivo secondario dello studio è quello di valutare il ruolo del benessere psicologico quale fattore protettivo dell’arteriosclerosi. Tutto ciò potrebbe facilitare la futura comprensione della patogenesi dell’arteriosclerosi, l’identificazione di nuove strategie diagnostiche e di screening basate sull’individuazione di profili ad alto rischio per lo sviluppo di questa patologia.

Lo studio è stato condotto in due Fasi, alla prima fase (anno 2009) hanno aderito 348 gemelli e alla seconda (anno 2014) hanno aderito 322 gemelli. Tutti i partecipanti hanno compilato alcuni questionari che valutano il benessere psicologico, lo stato generale di salute, le abitudini al fumo e gli stili di vita. Durante la visita è stata eseguita tramite Ecografia-Doppler una valutazione dello spessore della parete delle arterie carotidi e del circolo intracranico ed una valutazione della rigidità dei vasi. Inoltre, è stata misurata la pressione sanguigna, la funzionalità respiratoria e raccolto un campione di saliva.

I risultati dello studio sono stati pubblicati su diverse riviste nazionali e internazionali [vedi sotto]. E’ stato studiato in particolare il ruolo dei fattori genetici e ambientali nell’espressione di tratti precoci di aterosclerosi (vedi Figura allegata). Complessivamente è emerso che i fattori ambientali condivisi dalla coppia e caratteristici dell’esposizione nei primi anni di vita, giocano un ruolo molto marginale nell’insorgenza dei tratti in studio. La variabilità nella presenza, localizzazione e composizione delle placche aterosclerotiche ed anche la variabilità nella velocità di flusso sembrano invece essere spiegati in gran parte dai fattori genetici. L’espressione di altri tratti, quali lo spessore dell’intima media e l’elasticità dei vasi, appare invece in gran parte spiegata da fattori ambientali individuali quali ad esempio gli stili di vita (attività fisica, alimentazione, abitudine al fumo).

Lo studio è stato condotto dal Registro Nazionale Gemelli dell’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con la Semmelweis University di Budapest, il Dipartimento di Scienze Radiologiche –Policlinico Umberto I di Roma, il Dipartimento di Scienze Neurologiche di Padova e il Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università degli Studi di Perugia.

Pubblicazioni:

1.	Carotid Artery Atherosclerosis: A Review on Heritability and Genetics. Forgo B, Medda E, Hernyes A, Szalontai L, Tarnoki DL, Tarnoki AD. Twin Res Hum Genet. 2018 Oct;21(5):333-346. doi: 10.1017/thg.2018.45. Epub 2018 Jul 6. PMID: 29976271 Review.
2.	Association between personality profile and subclinical atherosclerosis: The role of genes and environment. Medda E, Fagnani C, Alessandri G, Baracchini C, Hernyes A, Lucatelli P, Pucci G, Tarnoki AD, Tarnoki DL, Stazi MA. Int J Cardiol. 2020 Oct 1;316:236-239. doi: 10.1016/j.ijcard.2020.05.034. Epub 2020 May 20. PMID: 32442593
3.	Genetic and environmental factors on heart rate, mean arterial pressure and carotid intima media thickness: a longitudinal twin study. Tarnoki AD, Szalontai L, Fagnani C, Tarnoki DL, Lucatelli P, Maurovich-Horvat P, Jermendy AL, Kovacs A, Molnar AA, Godor E, Fejer B, Hernyes A, Cirelli C, Fanelli F, Farina F, Baracchini C, Meneghetti G, Gyarmathy AV, Jermendy G, Merkely B, Pucci G, Schillaci G, Stazi MA, Medda E. Cardiol J. 2019 Sep 6. doi: 10.5603/CJ.a2019.0089. Online ahead of print. PMID: 31489962
4.	Femoral Artery Ultrasound Examination. Lucatelli P, Fagnani C, Tarnoki AD, Tarnoki DL, Stazi MA, Salemi M, Cirelli C, Sacconi B, d'Adamo A, Fanelli F, Catalano C, Pucci G, Schillaci G, Baracchini C, Medda E. Angiology. 2017 Mar;68(3):257-265. doi: 10.1177/0003319716651777. Epub 2016 Sep 29. PMID: 27235457
5.	Vertebral Artery Diameter and Flow: Nature or Nurture. Tarnoki AD, Fejer B, Tarnoki DL, Littvay L, Lucatelli P, Cirelli C, Fanelli F, Sacconi B, Fagnani C, Medda E, Farina F, Meneghetti G, Horvath T, Pucci G, Schillaci G, Stazi MA, Baracchini C. J Neuroimaging. 2017 Sep;27(5):499-504. doi: 10.1111/jon.12434. Epub 2017 Mar 9. PMID: 28276103
6.	Heritability of the femoral intima media thickness. Fejer B, Tarnoki AD, Tarnoki DL, Lucatelli P, Littvay L, Maurovich-Horvat P, Jermendy AL, Kovacs A, Godor E, Fagnani C, Stazi MA, Molnar AA, Fanelli F, Cirelli C, Farina F, Baracchini C, Meneghetti G, Pucci G, Jermendy G, Merkely B, Schillaci G, Medda E. Eur J Intern Med. 2017 Jun;41:44-48. doi: 10.1016/j.ejim.2017.02.019. Epub 2017 Feb 23. PMID: 28237540
7.	Genetic and environmental determinants of longitudinal stability of arterial stiffness and wave reflection: a twin study. Pucci G, Tarnoki AD, Medda E, Tarnoki DL, Littvay L, Maurovich-Horvat P, Jermendy AL, Godor E, Fejer B, Hernyes A, Lucatelli P, Fanelli F, Farina F, Baracchini C, Meneghetti G, Jermendy G, Merkely B, Schillaci G, Fagnani C, Stazi MA. J Hypertens. 2018 Dec;36(12):2316-2323. doi: 10.1097/HJH.0000000000001869. PMID: 30382956
8.	Heritability of the dimensions, compliance and distensibility of the human internal jugular vein wall. Tarnoki AD, Molnar AA, Tarnoki DL, Littvay L, Medda E, Fagnani C, Arnofi A, Farina F, Baracchini C, Meneghetti G, Pucci G, Schillaci G, Stazi MA, Nadasy GL. PLoS One. 2018 Mar 21;13(3):e0192948. doi: 10.1371/journal.pone.0192948. eCollection 2018. PMID: 29561848 Free PMC article. Clinical Trial.
9.	Investigation of circle of Willis variants and hemodynamic parameters in twins using transcranial color-coded Doppler sonography. Forgó B, Tárnoki ÁD, Tárnoki DL, Littvay L, Fagnani C, Stazi MA, Meneghetti G, Medda E, Farina F, Baracchini C. Int J Cardiovasc Imaging. 2018 Sep;34(9):1419-1427. doi: 10.1007/s10554-018-1359-4. Epub 2018 Apr 19. PMID: 29675634
10.	Genetic influence on femoral plaque and its relationship with carotid plaque: an international twin study. Lucatelli P, Fagnani C, Tarnoki AD, Tarnoki DL, Sacconi B, Fejer B, Stazi MA, Salemi M, Cirelli C, d'Adamo A, Fanelli F, Catalano C, Maurovich-Horvat P, Jermendy AL, Jermendy G, Merkely B, Molnar AA, Pucci G, Schillaci G, Farina F, Meneghetti G, Baracchini C, Medda E. Int J Cardiovasc Imaging. 2018 Apr;34(4):531-541. doi: 10.1007/s10554-017-1256-2. Epub 2017 Oct 11. PMID: 29022127
11.	Heritability of arterial stiffness and carotid intima-media thickness: an Italian twin study. Medda E, Fagnani C, Schillaci G, Tarnoki AD, Tarnoki DL, Baracchini C, Meneghetti G, Fanelli F, Alaeddin A, Pucci G, Alviti S, Cotichini R, Brescianini S, Boatta E, Lucatelli P, Nisticò L, Penna L, Salemi M, Toccaceli V, Zini C, Garami Z, Stazi MA. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2014 May;24(5):511-7. doi: 10.1016/j.numecd.2013.10.031. Epub 2013 Dec 4. PMID: 24582685
12.	Are the Variants of the Circle of Willis Determined by Genetic or Environmental Factors? Results of a Twin Study and Review of the Literature. Forgo B, Tarnoki AD, Tarnoki DL, Kovacs DT, Szalontai L, Persely A, Hernyes A, Szily M, Littvay L, Medda E, Szabo A, Kozak LR, Rudas G, Sas A, Sepsi M, Kostyal L, Olah C. Twin Res Hum Genet. 2018 Oct;21(5):384-393. doi: 10.1017/thg.2018.50. Epub 2018 Sep 11. PMID: 30201058
13.	Genetic influence on capillary oxygen saturation: a twin study. Tarnoki DL, Medda E, Tarnoki AD, Lazar Z, Fagnani C, Stazi MA, Karlinger K, Torzsa P, Kalabay L, Garami Z, Berczi V, Horvath I. Lung. 2014 Jun;192(3):429-34. doi: 10.1007/s00408-014-9563-z. Epub 2014 Mar 2. PMID: 24584632
14.	Genetic and environmental effects on carotid flow velocities: an international twin study. Lucatelli P, Tarnoki AD, Tarnoki DL, Giannoni MF, Gazzetti M, Boatta E, Zini C, Cotichini R, Baracchini C, Meneghetti G, Nisticó L, Fagnani C, Karlinger K, Horvath T, Molnar AA, Garami Z, Medda E, Stazi MA, Berczi V, Fanelli F. Atherosclerosis. 2013 Dec;231(2):205-10. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2013.08.032. Epub 2013 Sep 8. PMID: 24267227
15.	Genetic and environmental factors on the relation of lung function and arterial stiffness. Tarnoki DL, Tarnoki AD, Lazar Z, Medda E, Littvay L, Cotichini R, Fagnani C, Stazi MA, Nisticó L, Lucatelli P, Boatta E, Zini C, Fanelli F, Baracchini C, Meneghetti G, Jermendy G, Préda I, Kiss RG, Karlinger K, Lannert A, Schillaci G, Molnar AA, Garami Z, Berczi V, Horvath I. Respir Med. 2013 Jun;107(6):927-35. doi: 10.1016/j.rmed.2013.02.002. Epub 2013 Mar 6. PMID: 23481174
16.	Heritability of central blood pressure and arterial stiffness: a twin study. Tarnoki AD, Tarnoki DL, Stazi MA, Medda E, Cotichini R, Nisticò L, Fagnani C, Lucatelli P, Boatta E, Zini C, Fanelli F, Baracchini C, Meneghetti G, Osztovits J, Jermendy G, Préda I, Kiss RG, Metneki J, Horvath T, Karlinger K, Racz A, Lannert A, Molnar AA, Littvay L, Garami Z, Berczi V, Schillaci G. J Hypertens. 2012 Aug;30(8):1564-71. doi: 10.1097/HJH.0b013e32835527ae. PMID: 22688268
17.	Bioimpedance analysis of body composition in an international twin cohort. Tarnoki AD, Tarnoki DL, Medda E, Cotichini R, Stazi MA, Fagnani C, NisticÃ L, Lucatelli P, Boatta E, Zini C, Fanelli F, Baracchini C, Meneghetti G, Schillaci G, Osztovits J, Jermendy G, Kiss RB, PrÃ da IN, Karlinger K, Lannert A, Metneki J, Molnar AA, Garami Z, Berczi V, Halasz I, Baffy G. Obes Res Clin Pract. 2014 May-Jun;8(3):e201-98. doi: 10.1016/j.orcp.2012.09.001. PMID: 24847671
18.	Genetic influence on the relation between exhaled nitric oxide and pulse wave reflection. Tarnoki DL, Tarnoki AD, Medda E, Littvay L, Lazar Z, Toccaceli V, Fagnani C, Stazi MA, Nisticó L, Brescianini S, Penna L, Lucatelli P, Boatta E, Zini C, Fanelli F, Baracchini C, Meneghetti G, Koller A, Osztovits J, Jermendy G, Preda I, Kiss RG, Karlinger K, Lannert A, Horvath T, Schillaci G, Molnar AA, Garami Z, Berczi V, Horvath I. J Breath Res. 2013 Jun;7(2):026008. doi: 10.1088/1752-7155/7/2/026008. Epub 2013 May 10. PMID: 23660450
19.	Association of body mass index with arterial stiffness and blood pressure components: a twin study. Tarnoki AD, Tarnoki DL, Bogl LH, Medda E, Fagnani C, Nisticò L, Stazi MA, Brescianini S, Lucatelli P, Boatta E, Zini C, Fanelli F, Baracchini C, Meneghetti G, Osztovits J, Jermendy G, Kiss RG, Preda I, Karlinger K, Lannert A, Molnar AA, Littvay L, Garami Z, Berczi V, Pucci G, Baffy G, Schillaci G, Pietiläinen KH. Atherosclerosis. 2013 Aug;229(2):388-95. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2013.05.001. Epub 2013 May 31. PMID: 23880193
20.	Correction: Heritability of the dimensions, compliance and distensibility of the human internal jugular vein wall. Tarnoki AD, Molnar AA, Tarnoki DL, Littvay L, Medda E, Fagnani C, Arnofi A, Farina F, Baracchini C, Meneghetti G, Pucci G, Schillaci G, Stazi MA, Nadasy GL. PLoS One. 2018 May 11;13(5):e0197526. doi: 10.1371/journal.pone.0197526. eCollection 2018. PMID: 29750820 Free PMC article.
21.	Evidence for a strong genetic influence on carotid plaque characteristics: an international twin study. Tarnoki AD, Baracchini C, Tarnoki DL, Lucatelli P, Boatta E, Zini C, Fanelli F, Molnar AA, Meneghetti G, Stazi MA, Medda E, Cotichini R, Nisticò L, Fagnani C, Osztovits J, Jermendy G, Preda I, Kiss RG, Metneki J, Horvath T, Pucci G, Bata P, Karlinger K, Littvay L, Berczi V, Garami Z, Schillaci G. Stroke. 2012 Dec;43(12):3168-72. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.666016. Epub 2012 Oct 18. PMID: 23086674
22.	Stima dell'ereditabilità dell'aterosclerosi: uno studio del Registro Nazionale Gemelli E. Medda, R. Cotichini e il Gruppo di lavoro del Registro Nazionale Gemelli Notiziario ISS. Volume 23 n. 11. Novembre 2010. ISSN 0394-9303