A più di quindici anni dal completamento del progetto genoma umano, viviamo una fase di scoperte genetiche senza precedenti per quasi tutte le malattie umane. La conseguente crescente disponibilità di applicazioni genetiche e genomiche ha aperto l’era della medicina personalizzata, che consente di basare le decisioni mediche su caratteristiche individuali del paziente tra cui il profilo genetico. Alcuni esempi di successo sono la prevenzione individualizzata basata sui test genetici di suscettibilità, come il test BRCA1/2 per la predizione del rischio di cancro ovarico e della mammella, e l’uso più sicuro ed efficace dei farmaci basato sui test farmacogenetici, ad esempio il test KRAS per l’utilizzo del cetuximab e del panitumumab nella terapia del cancro metastatico del colon-retto. Tuttavia, l’iniziale entusiasmo circa l'impatto della genomica sulla salute e sulla prevenzione delle malattie è stato smorzato dalla difficoltà di tradurre la ricerca di laboratorio nella pratica clinica e di sanità pubblica. Infatti, l’utilizzo incontrollato delle tecnologie genomiche rischia di avere effetti dannosi sul management e sulla salute dei pazienti, oltre a sottrarre risorse sanitarie già scarse a interventi con maggiore potenziale di impatto sulla salute di popolazione, come quelli volti al controllo dei determinanti sociali e ambientali delle malattie.
Una delle principali difficoltà nell’implementazione delle nuove tecnologie genetiche e genomiche è la mancanza di una solida base di evidenze scientifiche circa i rischi e i benefici del loro utilizzo, indispensabile per distinguere le applicazioni utili e necessarie da quelle potenzialmente dannose e per identificare gli interventi che possono/devono diventare “diritti” dei cittadini mediante inclusione nei LEA. Per affrontare questo problema è necessario costruire un quadro di riferimento specifico per rendere la valutazione delle tecnologie genetiche/genomiche un reale supporto informativo ai decisori. A tale fine è necessario stabilire sia una metodologia di riferimento completa per l’Health Technology Assessment (HTA) dei test genetici, sia una rete di competenze di ricerca dedicate.
Referenti del progetto
Prof. Paolo Villari
Unità operative coinvolte
Unità Operativa 1
Prof. Paolo Villari
Dipartimento di Sanità Pubblica e Malattie Infettive, Sapienza Università di Roma
Unità Operativa 2
Dott. Marco Marchetti
Centro Nazionale Health Technology Assessment, Istituto Superiore di Sanità
Unità Operativa 3
Dott. Paolo Giorgi Rossi
Servizio di Epidemiologia, AUSL-IRCSS Reggio-Emilia
Unità Operativa 4
Prof.ssa Stefania Boccia
Dipartimento di Sanità Pubblica, Policlinico A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
