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Il registro Iss sulla patologia si amplia a seimila pazienti
L'assunzione quotidiana di acido folico (vitamina B9) da quando la coppia comincia a pensare a una gravidanza fino alla fine del terzo mese di gestazione, protegge il bambino da gravi malformazioni congenite come la spina bifida. Solo poco meno di una donna su tre (32%), però, lo prende in modo corretto, con una variabilità regionale compresa tra il 21,4% e il 42,5%. La gestione della spina bifida richiede inoltre cure mediche continue e un approccio multidisciplinare.
Per migliorare l'assistenza e orientare le future strategie di intervento sanitario accelerando la ricerca, uno strumento utile è il Registro di patologia.
Lo evidenziano gli esperti del Centro nazionale malattie rare dell'Iss, in occasione della giornata mondiale della spina bifida e dell'idrocefalo, che si celebra il 25 ottobre.
“Investire nei registri - sottolinea Marco Silano, direttore del Centro nazionale malattie rare - significa investire in cura, equità e futuro”.
Il Registro Italiano Spina Bifida, uno dei 15 gestiti dall'Iss, è stato istituito nel 2020, con l'obiettivo di raccogliere dati clinici ed epidemiologici sulle persone con questa malformazione congenita, monitorarne la qualità dell'assistenza, e promuovere nel tempo la ricerca scientifica. Il sistema, basato su una piattaforma web personalizzabile, consente di registrare informazioni su diagnosi, genetica, terapie, qualità della vita e mortalità.
Nei primi tre anni di attività, riferiti al periodo compreso tra ottobre 2020 e ottobre 2023, sono stati arruolati 1.000 pazienti provenienti da 15 centri di riferimento italiani sia pediatrici (66,8%) che per adulti (33,2%). Il 53% era di sesso femminile. Circa il 40% di essi presentava una forma aperta di spina bifida, mentre il 59,6% una forma chiusa, più lieve e nascosta.
Le diagnosi sono state effettuate in diversi momenti: nel periodo prenatale (26,6%), alla nascita (41,7%) ed entro il primo anno di vita (15%), con una prevalenza di Csb (spina bifida chiusa) nei casi diagnosticati più tardi.
“Questi primi dati - conclude Marco Salvatore del Centro nazionale malattie rare dell'Iss - offrono anche una panoramica preziosa sulla naturale della malattia”.
I dati raccolti sui primi 1.000 pazienti (che rappresentano circa il 17% della popolazione target), sottolineano l'importanza di questo strumento e incoraggiano altri centri italiani a partecipare all'iniziativa. Si prevede infatti che, entro i prossimi due anni, saranno inclusi oltre 6.000 pazienti, ampliando le attività di monitoraggio e aggiornando i dati su base annuale.
