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ISS 13 maggio 2014

Passo avanti dei ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità nella lotta alla sindrome di Rett, grave malattia del neurosviluppo per la quale non esiste a tutt’oggi una cura. E’ stato pubblicato sulla rivista Neuropsychopharmacology uno studio, cordinato da Gianni Laviola e Bianca De Filippis, ricercatori del Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, in cui si dimostra il potenziale terapeutico di un trattamento innovativo, basato sulla stimolazione di un recettore della serotonina nel sistema nervoso centrale. Ad attrarre in modo particolare l’attenzione dei ricercatori è stato il ruolo importante della serotonina nella regolazione di un ampio spettro di meccanismi neurofisiologici che sono alterati nella sindrome di Rett, quali l'emotività, il sonno/veglia e la memoria.
Rara e diffusa principalmente fra le femmine, la sindrome di Rett si manifesta intorno ad un anno di età, quando le bambine colpite da questa invalidante patologia, di origine genetica, cominciano a perdere in modo irreversibile le capacità acquisite nel linguaggio, nel movimento e nella relazione con il mondo esterno.

La causa di questa grave forma di disabilità intellettiva risiede, nel 90% dei casi, in un difetto nel gene MECP2. Ad oggi non è ancora chiaro in che modo la alterazione nel DNA si traduca nell’ampio spettro di gravi sintomi che caratterizzano la patologia, come il profondo deficit cognitivo, i problemi di deambulazione, i problemi respiratori e la presenza di stereotipie delle mani.
Studi recenti suggeriscono un ruolo chiave per l’insorgenza dei suddetti sintomi nella ridotta plasticità delle cellule del sistema nervoso e nella loro incapacità di scambiarsi correttamente le informazioni. Lo studio dell’ISS si è avvalso di LP-211, una molecola agonista selettiva del recettore 7 della serotonina, recentemente sviluppata da un gruppo di chimica farmaceutica presso l’Università di Bari. Grazie all’integrazione di competenze multidisciplinari (neuroscienze comportamentali, neurobiologiche e di chimica farmaceutica), i ricercatori hanno identificato nel recettore 7 della serotonina un importante bersaglio terapeutico per la sindrome. Infatti, la stimolazione di questo recettore tramite LP-211 si è dimostrata efficace nel contrastare alcuni dei sintomi caratteristici della sindrome, come i problemi cognitivi e i deficit di coordinazione motoria. In un modello animale per la sindrome di Rett, topi portatori di una mutazione a carico del gene MECP2, il trattamento ha inoltre ripristinato, nel cervello, l’attività di alcune molecole che regolano processi chiave nelle cellule, la cui alterazione è presente in diverse forme di disabilità intellettiva.
I risultati ottenuti in questo studio, pubblicato nella prestigiosa rivista scientifica Neuropsychopharmacology (De Filippis et al. 2014, epub ahead of print), sono estremamente incoraggianti in quanto aprono la strada alla possibilità di un’applicazione terapeutica di questa nuova molecola nella sindrome di Rett, ma anche in altre malattie altamente invalidanti della popolazione pediatrica, caratterizzate da deficit cognitivi e motori.
Lo studio è stato condotto anche grazie al finanziamento ricevuto da Associazioni di famigliari (AIRETT Onlus, Italia; Fondation Jerome Lejeune, Francia). I ricercatori hanno già depositato un primo brevetto e sperano ora di trovare investitori che desiderino puntare sullo sviluppo di un farmaco, per poter arrivare nel minor tempo possibile alla sperimentazione sull'uomo.

la pubblicazione integrale è visibile al link della rivista