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ISS 25 Febbraio 2013

Sono 107.837 i casi di malattia rara segnalati nel nostro Paese al 30 Giugno 2012. Le malattie segnalate al registro Nazionale Malattie Rare sono 504. È questa un’anticipazione dei dati che vengono illustrati oggi all’Istituto Superiore di Sanità, in occasione del Convegno nazionale Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (in Aula Pocchiari a partire dalle ore 9), in attesa della prossima pubblicazione integrale del Rapporto.
Il Convegno permette di fare il punto sui registri, gli strumenti che permettono la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari e lo svolgimento delle attività di sorveglianza per le malattie rare.

Il sistema di sorveglianza – commenta la dottoressa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare – sta migliorando di anno in anno. In particolare, tra il 2011 e il 2012 sono aumentati significativamente i dati sia in termini di qualità, che significa completezza e accuratezza, sia in termini di copertura.

Il Registro Nazionale delle Malattie Rare è stato istituito all’Istituto Superiore di Sanità dal Decreto Ministeriale 279/2001 (articolo 3) e ha avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007. Esso permette di stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, di caratterizzarne la distribuzione sul territorio e, funzioni di rilevante importanza, di stimare la migrazione sanitaria dei pazienti e di stimare il ritardo diagnostico.

Il sistema è unico nel suo genere nel panorama europeo e internazionale – aggiunge il Direttore del CNMR – e costituisce un prezioso ed articolato strumento per intraprendere decisioni di sanità pubblica e per stimolare ricerche scientifiche nell’ambito delle malattie rare. Il Registro, infatti, è finalizzato a produrre evidenze epidemiologiche a supporto dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, oltre che delle politiche e della programmazione nazionale

. Il Convegno intende illustrare e discutere le numerose iniziative intraprese a livello nazionale e regionale per realizzare il Registro nazionale e gli omologhi regionali/interregionali dedicati alle malattie rare. Sarà una giornata di studio e di aggiornamento in cui, oltre alla presentazione di diversi modelli organizzativi dei Registri regionali/interregionali (ampio spazio sarà dato proprio alla comparazione tra le esperienze regionali), saranno approfondite tematiche d’interesse comune quali gli aspetti metodologici e di supporto alle analisi epidemiologico-statistiche delle malattie rare.

Tra gli obiettivi della giornata vi è quello di rafforzare l’implementazione del Registro Nazionale Malattie Rare svolgendo un’azione formativa sugli operatori socio-sanitari che sono attivi sul territorio. Inoltre, si mira a definire le dimensioni dei problemi legati alle malattie rare e a supportare la ricerca clinica in questo settore, così come previsto dall’importante D.M. 279/2001.