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L’Organizzazione per lo Sviluppo e la Cooperazione Economica (OECD) ha da poco approvato le “Linee guida per i test genetici” “Linee guida per l’Assicurazione di Qualità dei test di genetica molecolare”. Il documento, alla cui redazione ha contribuito il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, giunge a conclusione di uno studio di sorveglianza delle pratiche di assicurazione di qualità condotto in più di 800 laboratori che eseguono test di genetica molecolare in 18 paesi della OECD. La ricerca, infatti, ha evidenziato considerevoli differenze nei requisiti standard che sono alla base delle analisi genetiche, ovvero procedure di licenza, certificazione e accreditamento diverse da Paese a Paese, con conseguenti importanti differenze nei risultati clinici dei test e nella formazione del personale di laboratorio. Il punto sul lavoro sarà illustrato all'ISS il 20 settembre nel V Workshop 'Progetto nazionale per la standardizzazione e assicurazione di qualità dei test genetici'.

I risultati di questo studio pubblicato nel 2005, “Quality Assurance and Proficiency Testing for Molecular Genetic Testing: Summary Report of a Survey of 18 OECD Member Countries”, oltre ad attestare la diffusione dei test genetici in tutto il mondo e una costante crescita del loro utilizzo, hanno anche dimostrato la mancanza di un consenso condiviso all’interno della comunità scientifica internazionale sulla mutua accettabilità dei sistemi di assicurazione di qualità. Il bisogno, dunque, di intraprendere un’iniziativa di portata internazionale, che portasse a standard minimi dei sistemi di qualità dei test di laboratorio, rafforzando oltretutto la cooperazione e lo scambio di informazioni tra Stati, ha portato allo sviluppo di principi e “best practices”. E’ nata così la “Recommendation on Quality Assurance in Molecular Genetic Testing”, adottata dall’OECD il 10 maggio 2007.

I principi sono raccomandazioni politiche specificatamente dirette ai Governi e agli organi coinvolti nella gestione dei servizi genetici. Le “best practices” sono raccomandazioni finalizzate all’implementazione degli stessi principi e sono rivolte alle associazioni professionali e ai direttori dei laboratori dove si eseguono i test.

Principi e best practices

Riportiamo alcuni dei principi e delle “best practices” contenute nelle linee guida, relative ai test genetici molecolari.

I principi

- Standard legali, etici e professionali dovrebbero essere rispettati nell’esecuzione dei test genetici molecolari
- I test genetici molecolari dovrebbero essere distribuiti nell’ambito di un sistema della salute pubblica
- Tutti i servizi preposti ai test genetici molecolari dovrebbero essere governati da un sistema di assicurazione della qualità
- Il consenso informato ai test dovrebbe essere la norma e dovrebbe essere ottenuto secondo gli standard legali, etici e professionali stabiliti
-Il counselling prima e dopo i test dovrebbe essere non solo disponibile, ma anche appropriato e proporzionato alle caratteristiche del test, ai suoi limiti, alla sua potenziale pericolosità e alla rilevanza del risultato sia per il paziente che per i suoi famigliari
- Le informazioni personali di tipo genetico dovrebbero essere soggette alla normativa vigente sulla protezione della privacy
- I benefici dello scambio tra Stati dei campioni biologici dei pazienti e delle informazioni personali relative ai test dovrebbero essere riconosciuti
- L’uso, la conservazione, il trasferimento e la disponibilità dei campioni raccolti dovrebbero essere soggetti agli standard legali, etici e professionali stabiliti
- Gli avvisi pubblicitari e promozionali dei test genetici molecolari e dei servizi dovrebbero descrivere accuratamente le caratteristiche e i limiti dei test offerti.

Best practices

- Le associazioni regolatorie e professionali dovrebbero controllare costantemente tutti gli strumenti a disposizione per poter riuscire ad ottenere un sistema di assicurazione della qualità e per poter richiedere eventuali miglioramenti dei test
- I laboratori dovrebbero rendere disponibile l’informazione sulla validità analitica e clinica dei test
- I risultati dei test genetici molecolari dovrebbero essere comunicati ai referenti professionali del laboratorio per ottimizzare i processi di counselling e di decision-making.