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Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) è istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del Decreto Ministeriale 279/01 ed al fine di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare (MR).

Il Registro mira infatti ad ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.

Il RNMR tratta dati riferiti a casi di MR elencate nell’Allegato 1 del DM 279/01 e successivi aggiornamenti (Allegato 7 del DPCM 12/1/2017).

I nodi principali del RNMR sono i presidi accreditati, le strutture di riferimento della Rete Nazionale Malattie Rare, e i registri regionali/interregionali che alimentati dai presidi accreditati inviano i dati al RNMR.

Ad oggi tutte le Regioni, con tempi e modalità diverse, hanno individuato formalmente i presidi accreditati della Rete Nazionale Malattie Rare ed hanno istituito i registri regionali/interregionali.
Dal 2001 ad oggi, il RNMR raccoglie dati provenienti da 20 registri regionali o interregionali, che oltre l’adempimento al debito informativo che hanno verso il RNMR, sono adattati anche alle specifiche esigenze locali in quanto integrati nel sistema regionale di assistenza e presa in carico delle persone con MR.

Alcuni registri regionali utilizzano i propri sistemi informatici per inviare i dati al RNMR. Nelle regioni sprovviste di un sistema informatico di raccolta dati, il Centro Nazionale Malattie Rare, mette a disposizione gratuitamente un software sviluppato su piattaforma web di semplice utilizzo, realizzato rispettando gli standard di sicurezza e di riservatezza per il trattamento dei dati sensibili.

L’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 ha definito un elenco di variabili obbligatorie (data set minimo) da inviare al RNMR. Il data set minimo prevede campi obbligatori sia per la parte anagrafica di arruolamento del paziente (Identificativo univoco, sesso, data di nascita, luogo di nascita, luogo di residenza; stato in vita) sia per la parte relativa alla patologia (diagnosi, regione e struttura della diagnosi, data di esordio, data di diagnosi; farmaco orfano utilizzato).

A partire dal 2014 le attività del RNMR sono presenti nel Piano Statistico Nazionale e prevedono l’integrazione dei dati del RNMR con due flussi informativi: Indagine su Decessi e Cause di morte e Dimessi dagli istituti di cura pubblici e privati.

A maggio 2021 è stato adottato, con il Decreto PRE 66/2021, il Regolamento privacy del Registro Nazionale Malattie Rare.