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Autismo: la prima rete nazionale condivisa dagli specialisti per il riconoscimento e diagnosi precoce dei disturbi
ISS 19 febbraio 2021 - Presentati oggi i protocolli diagnostici e terapeutici sviluppati nel progetto di rete dell’ISS
Una rete nazionale, lo sviluppo di nuove piattaforme e l’uso di una web community per condividere con tutti gli specialisti coinvolti i percorsi per l’individuazione precoce dei disturbi dello spettro autistico e intervenire tempestivamente. Sotto la lente dell’ISS soprattutto la popolazione dei bambini ad alto rischio “sorvegliati” dal Network NIDA i cui risultati finali sono stati resi noti oggi durante il webinar “Rete per l’autismo: protocolli diagnostici e terapeutici strategici per il servizio sanitario nazionale” realizzato grazie al progetto di rete Italian Autism Spectrum Disorders Network: filling the gaps in the National Health System care coordinato dall’ISS, in collaborazione con IRCCS Eugenio Medea, IRCCS Stella Maris, IRCCS Bambino Gesù, Policlinico Universitario Campus Bio-Medico. Il progetto, finanziato dal Ministero della Salute tramite la Direzione generale della ricerca e dell'innovazione in sanità, ha permesso di mettere in evidenza l’efficacia del modello di sorveglianza del Network NIDA nella popolazione ad alto rischio per disturbo del neurosviluppo (fratellini e sorelline di bambini con diagnosi di disturbo dello spettro autistico, neonati pretermine e piccoli per età gestazionale) e nella popolazione generale. Inoltre sono stati sperimentati percorsi e protocolli di riconoscimento e diagnosi precoce, anche attraverso lo sviluppo di piattaforme tecnologiche, per l’istituzione di una web community tra pediatri e servizi specialistici di Neuropsichiatria Infantile. E’ stato identificato anche un protocollo clinico e un pannello multi-omico di biomarcatori in grado di prevedere l’evoluzione di un bambino verso una diagnosi di Disturbo di Spettro Autistico e una maggiore responsività ad un intervento riabilitativo precoce. I risultati del progetto di rete rientrano in un percorso di miglioramento del sistema sanitario finalizzato al potenziamento della continuità di cura e presa in carico tra sistema delle cure primarie e sistema specialistico.
“I fratelli minori di bambini già diagnosticati con disturbo dello spettro autistico hanno un rischio maggiore, rispetto alla popolazione generale di sviluppare un disturbo dello spettro – spiega Maria Luisa Scattoni, coordinatrice Nazionale del Network NIDA e dell’Osservatorio Nazionale Autismo – Attualmente, i test clinici disponibili permettono una diagnosi attendibile a partire dai due anni ma lo studio di quanto avviene nei primi 18 mesi di vita di questi bambini è cruciale poiché vi è evidenza che l’individuazione precoce ed un tempestivo intervento possano significativamente ridurre l’interferenza sullo sviluppo ed attenuare il quadro clinico finale. L’applicazione del modello per la sorveglianza e la valutazione del neurosviluppo nel bambino a rischio di autismo nei primi 36 mesi di vita – prosegue Maria Luisa Scattoni – riflette un solido modello di ricerca ed ha dimostrato di produrre importanti ricadute cliniche”.
“Il Network NIDA - precisa Giovanni Leonardi, Direttore generale della Ricerca e dell’innovazione in sanità del Ministero della Salute - è stato oggetto di diversi finanziamenti nazionali ed europei, e finora ha reclutato oltre 550 bambini ad alto e a basso rischio per disturbo del neurosviluppo permettendo di individuare precocemente eventuali atipie di sviluppo per prevenire o attenuare le successive anomalie socio – comunicative e comportamentali”.
Inizialmente applicato in quattro regioni, il protocollo NIDA per la sorveglianza e la valutazione del neurosviluppo è ora presente in tutto il territorio nazionale grazie alla collaborazione con le Regioni e in grande sinergia con la Società Italiana di Neonatologia, la Società Italiana della Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, la Società Italiana di Pediatria, la Federazione Italiana Medici Pediatri, l’Associazione Culturale Pediatri, e il Sindacato Medici Pediatri di Famiglia.
“La rete dei servizi educativi della prima infanzia, dei pediatri di famiglia, delle neonatologie e terapie intensive neonatali e delle Unità Operative di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza– chiarisce Giovanni Rezza, Direttore generale e coordinatore della Cabina di Regia Autismo del Ministero della Salute - è stata inoltre potenziata nell’ambito delle attività del Fondo Autismo coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità su mandato della Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria. L’istituzione di una rete specifica per il riconoscimento, diagnosi e intervento precoce risponde ad un preciso mandato che include l’applicazione del protocollo di sorveglianza del neurosviluppo nel contesto dei bilanci di salute pediatrici su scala nazionale e una robusta attività di formazione specifica nell’ambito dei nidi e delle scuole dell’infanzia. L’obiettivo, è quello di promuovere una efficace osservazione per monitorare la traiettoria di neurosviluppo del bambino e inviarlo tempestivamente a una valutazione specialistica”.
Il protocollo
Il Network ha messo a punto un protocollo multi-osservazionale per la valutazione dello sviluppo di neonati/bambini dalla nascita ai 36 mesi di vita, attraverso strumenti non invasivi e facili da utilizzare: analisi delle competenze vocali, motorie e sociali, in concomitanza con le analisi neurofisiologiche e neurobiologiche. La validazione e standardizzazione del protocollo multi osservazionale ha costituito un modello operativo per lo studio delle popolazioni a rischio, che è stato esteso all'intero territorio nazionale e trasferito ad altri contesti di studio di popolazioni a rischio per garantire un intervento terapeutico individualizzato, riducendo così in modo significativo l'impatto del disturbo sullo sviluppo neurocomportamentale del bambino, sulla qualità della vita degli individui nello spettro autistico, sul carico familiare e sul costo assistenziale per il Sistema Sanitario Nazionale.