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Il convegno "Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici: risultati del XV e XVI turno", organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, si è svolto il 16 aprile 2021 con la partecipazione del gruppo di lavoro ISS e gli esperti nazionali che collaborano allo svolgimento dell'attività.

Il Controllo Esterno di Qualità (CEQ) dei test genetici è affidato, a livello nazionale, all'ISS e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare.

Il convegno, rivolto ai laboratori che eseguono test genetici e che partecipano al CEQ, ha avuto come obiettivo quello di sottolineare, attraverso comunicazioni dedicate agli schemi di citogenetica e genetica molecolare, quanto sia importante la partecipazione costante dei laboratori al Controllo Esterno di Qualità per migliorare la qualità dei test genetici, mettendo in evidenza e discutendo le criticità emerse nei due turni riferiti agli anni 2019 e 2020 (XV e XVI turno)

Nella giornata sono stati presentati i risultati generali dei due anni di CEQ e gli esperti nazionali e il gruppo di lavoro ISS si sono alternati nei singoli argomenti presentando i dati in 8 differenti comunicazioni:

Saluto di benvenuto e introduzione ai lavori (D. Taruscio)

Il Controllo Esterno di Qualità nazionale: considerazioni generali del XV-XVI turno (F. Censi)

Citogenetica Oncoematologica: presentazione e discussione delle maggiori criticità riscontrate nei casi inviati (B. Crescenzi)

Citogenetica Costituzionale Prenatale: Presentazione e discussione delle maggiori criticità riscontrate nei casi inviati (A. Civolani)

Citogenetica Costituzionale Postnatale: presentazione e discussione delle maggiori criticità riscontrate nei casi inviati (E. Lenzini)

Beta Talassemia: presentazione e discussione delle maggiori criticità riscontrate nei casi inviati (A. Ventrella)

Fibrosi Cistica: presentazione e discussione delle maggiori criticità riscontrate nei casi inviati (M. Seia, E. Pelo)

Sindrome dell’X-fragile schemi completo e pre-screening: presentazione e discussione delle maggiori criticità riscontrate nei casi inviati (S. Russo)